Результаты поиска - Heinz Jungbluth

Отмена результатов
  1. 1
    Multi-minicore Disease

    Multi-minicore Disease по Heinz Jungbluth

    Опубликовано 2007
    Полный текст Полный текст
    Revisão
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  2. 2
    Central core disease

    Central core disease по Heinz Jungbluth

    Опубликовано 2007
    Полный текст Полный текст
    Revisão
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  3. 3
    Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies

    Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies по Heinz Jungbluth, Mathias Gautel

    Опубликовано 2014
    Полный текст Полный текст
    Revisão
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  4. 4
    Congenital myopathies: not only a paediatric topic

    Congenital myopathies: not only a paediatric topic по Heinz Jungbluth, Nicol C. Voermans

    Опубликовано 2016
    Полный текст
    Revisão
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  5. 5
    Centronuclear (myotubular) myopathy

    Centronuclear (myotubular) myopathy по Heinz Jungbluth, Carina Wallgren‐Pettersson, Jocelyn Laporte

    Опубликовано 2008
    Полный текст Полный текст
    Revisão
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  6. 6
    Vici syndrome: a review

    Vici syndrome: a review по Susan Byrne, Carlo Dionisi‐Vici, Luke J. Smith, Mathias Gautel, Heinz Jungbluth

    Опубликовано 2016
    Полный текст Полный текст
    Revisão
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  7. 7
    Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies

    Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies по Haiyan Zhou, Martin Brockington, Heinz Jungbluth, David Monk, Philip Stanier, Caroline A. Sewry, Gudrun E. Moore, Francesco Muntoni

    Опубликовано 2006
    Полный текст Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  8. 8
    Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism

    Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism по Darius Ebrahimi‐Fakhari, Afshin Saffari, Lara Wahlster, Jenny Lu, Susan Byrne, Georg F. Hoffmann, Heinz Jungbluth, Mustafa Şahin

    Опубликовано 2015
    Полный текст Полный текст
    Revisão
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  9. 9
    Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy?

    Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy? по R. Scalco, M.M.J. Snoeck, Rosaline C. M. Quinlivan, Susan Treves, Pascal Laforêt, Heinz Jungbluth, Nicol C. Voermans

    Опубликовано 2016
    Полный текст Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  10. 10
    Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis?

    Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis? по R. Scalco, Paulo José Lorenzoni, David S. Lynch, William Alves Martins, Heinz Jungbluth, Rosaline C. M. Quinlivan, Jéfferson Becker, Henry Houlden

    Опубликовано 2017
    Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  11. 11
    Rhabdomyolysis: a genetic perspective

    Rhabdomyolysis: a genetic perspective по R. Scalco, A. Gardiner, Robert D. S. Pitceathly, Edmar Zanoteli, Jéfferson Becker, Janice L. Holton, Henry Houlden, Heinz Jungbluth, Rosaline C. M. Quinlivan

    Опубликовано 2015
    Полный текст Полный текст
    Revisão
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  12. 12
    Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy

    Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy по Lilli Winter, Matthias Türk, Patrick N. Harter, Michel Mittelbronn, Cornelia Kornblum, Fiona Norwood, Heinz Jungbluth, Christian T. Thiel, Ursula Schlötzer‐Schrehardt, Rolf Schröder

    Опубликовано 2016
    Полный текст Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  13. 13
    The use of rituximab in myasthenia gravis and Lambert-Eaton myasthenic syndrome

    The use of rituximab in myasthenia gravis and Lambert-Eaton myasthenic syndrome по Peter J. Maddison, J. McConville, Maria Elena Farrugia, Nigel P. Davies, Michael R. Rose, F. Norwood, Heinz Jungbluth, S. Robb, David Hilton‐Jones

    Опубликовано 2010
    Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  14. 14
    Integrated single‐cell functional‐proteomic profiling reveals a shift in myofibre specificity in human nemaline myopathy: A proof‐of‐principle study

    Integrated single‐cell functional‐proteomic profiling reveals a shift in myofibre specificity in human nemaline myopathy: A proof‐of‐principle study по Robert A. Seaborne, Roger Moreno‐Justicia, Jenni Laitila, Christopher T. A. Lewis, Lola Savoure, Edmar Zanoteli, Michael W. Lawlor, Heinz Jungbluth, Atul S. Deshmukh, Julien Ochala

    Опубликовано 2025
    Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  15. 15
    Congenital myopathies

    Congenital myopathies по Irene Colombo, Mariacristina Scoto, Adnan Y. Manzur, S. Robb, Lorenzo Maggi, Vasantha Gowda, Thomas Cullup, Michael Yau, Rahul Phadke, Caroline A. Sewry, Heinz Jungbluth, Francesco Muntoni

    Опубликовано 2014
    Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  16. 16
    The spectrum of neurodevelopmental, neuromuscular and neurodegenerative disorders due to defective autophagy

    The spectrum of neurodevelopmental, neuromuscular and neurodegenerative disorders due to defective autophagy по Celine Deneubourg, Mauricio Ramm, Luke J. Smith, Olga Baron, Kritarth Singh, Susan Byrne, Michael R. Duchen, Mathias Gautel, Eeva‐Liisa Eskelinen, Manolis Fanto, Heinz Jungbluth

    Опубликовано 2021
    Полный текст Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  17. 17
    Abnormal myosin post‐translational modifications and <scp>ATP</scp> turnover time associated with human congenital myopathy‐related <i>RYR1</i> mutations

    Abnormal myosin post‐translational modifications and <scp>ATP</scp> turnover time associated with human congenital myopathy‐related <i>RYR1</i> mutations по Alexander Sonne, Anna Katarina Antonovic, Elise G. Melhedegaard, Fariha Akter, Jesper L. Andersen, Heinz Jungbluth, Nanna Witting, John Vissing, Edmar Zanoteli, Arianna Fornili, Julien Ochala

    Опубликовано 2023
    Полный текст Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  18. 18
    Nebulin (NEB) mutations in a childhood onset distal myopathy with rods and cores uncovered by next generation sequencing

    Nebulin (NEB) mutations in a childhood onset distal myopathy with rods and cores uncovered by next generation sequencing по Mariacristina Scoto, Thomas Cullup, Sebahattin Çirak, Shu Yau, Adnan Y. Manzur, Lucy Feng, Thomas S. Jacques, Glenn Anderson, Stephen Abbs, Caroline A. Sewry, Heinz Jungbluth, Francesco Muntoni

    Опубликовано 2013
    Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  19. 19
    Fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome

    Fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome по Yael Hacohen, Leslie Jacobson, Susan Byrne, Fiona Norwood, Abhimanu Lall, S. Robb, Robertino Dilena, Monica Fumagalli, Alfred Peter Born, D Clarke, Ming Lim, Angela Vincent, Heinz Jungbluth

    Опубликовано 2014
    Полный текст Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  20. 20
    Stall in Canonical Autophagy-Lysosome Pathways Prompts Nucleophagy-Based Nuclear Breakdown in Neurodegeneration

    Stall in Canonical Autophagy-Lysosome Pathways Prompts Nucleophagy-Based Nuclear Breakdown in Neurodegeneration по Olga Baron, Adel Boudi, Catarina Dias, Michael Schilling, Anna Nölle, Gema Vizcay‐Barrena, Ivan Rattray, Heinz Jungbluth, Wiep Scheper, Roland A. Fleck, Gillian P. Bates, Manolis Fanto

    Опубликовано 2017
    Полный текст Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:

Инструменты поиска: