Hakutulokset - Heinz Jungbluth

Tarkenna hakua
  1. 1
    Multi-minicore Disease

    Multi-minicore Disease Tekijä Heinz Jungbluth

    Julkaistu 2007
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  2. 2
    Central core disease

    Central core disease Tekijä Heinz Jungbluth

    Julkaistu 2007
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  3. 3
    Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies

    Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies Tekijä Heinz Jungbluth, Mathias Gautel

    Julkaistu 2014
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  4. 4
    Congenital myopathies: not only a paediatric topic

    Congenital myopathies: not only a paediatric topic Tekijä Heinz Jungbluth, Nicol C. Voermans

    Julkaistu 2016
    Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  5. 5
    Centronuclear (myotubular) myopathy

    Centronuclear (myotubular) myopathy Tekijä Heinz Jungbluth, Carina Wallgren‐Pettersson, Jocelyn Laporte

    Julkaistu 2008
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  6. 6
    Vici syndrome: a review

    Vici syndrome: a review Tekijä Susan Byrne, Carlo Dionisi‐Vici, Luke J. Smith, Mathias Gautel, Heinz Jungbluth

    Julkaistu 2016
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  7. 7
    Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies

    Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies Tekijä Haiyan Zhou, Martin Brockington, Heinz Jungbluth, David Monk, Philip Stanier, Caroline A. Sewry, Gudrun E. Moore, Francesco Muntoni

    Julkaistu 2006
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  8. 8
    Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism

    Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism Tekijä Darius Ebrahimi‐Fakhari, Afshin Saffari, Lara Wahlster, Jenny Lu, Susan Byrne, Georg F. Hoffmann, Heinz Jungbluth, Mustafa Şahin

    Julkaistu 2015
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  9. 9
    Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy?

    Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy? Tekijä R. Scalco, M.M.J. Snoeck, Rosaline C. M. Quinlivan, Susan Treves, Pascal Laforêt, Heinz Jungbluth, Nicol C. Voermans

    Julkaistu 2016
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  10. 10
    Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis?

    Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis? Tekijä R. Scalco, Paulo José Lorenzoni, David S. Lynch, William Alves Martins, Heinz Jungbluth, Rosaline C. M. Quinlivan, Jéfferson Becker, Henry Houlden

    Julkaistu 2017
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  11. 11
    Rhabdomyolysis: a genetic perspective

    Rhabdomyolysis: a genetic perspective Tekijä R. Scalco, A. Gardiner, Robert D. S. Pitceathly, Edmar Zanoteli, Jéfferson Becker, Janice L. Holton, Henry Houlden, Heinz Jungbluth, Rosaline C. M. Quinlivan

    Julkaistu 2015
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  12. 12
    Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy

    Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy Tekijä Lilli Winter, Matthias Türk, Patrick N. Harter, Michel Mittelbronn, Cornelia Kornblum, Fiona Norwood, Heinz Jungbluth, Christian T. Thiel, Ursula Schlötzer‐Schrehardt, Rolf Schröder

    Julkaistu 2016
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  13. 13
    The use of rituximab in myasthenia gravis and Lambert-Eaton myasthenic syndrome

    The use of rituximab in myasthenia gravis and Lambert-Eaton myasthenic syndrome Tekijä Peter J. Maddison, J. McConville, Maria Elena Farrugia, Nigel P. Davies, Michael R. Rose, F. Norwood, Heinz Jungbluth, S. Robb, David Hilton‐Jones

    Julkaistu 2010
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  14. 14
    Integrated single‐cell functional‐proteomic profiling reveals a shift in myofibre specificity in human nemaline myopathy: A proof‐of‐principle study

    Integrated single‐cell functional‐proteomic profiling reveals a shift in myofibre specificity in human nemaline myopathy: A proof‐of‐principle study Tekijä Robert A. Seaborne, Roger Moreno‐Justicia, Jenni Laitila, Christopher T. A. Lewis, Lola Savoure, Edmar Zanoteli, Michael W. Lawlor, Heinz Jungbluth, Atul S. Deshmukh, Julien Ochala

    Julkaistu 2025
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  15. 15
    Congenital myopathies

    Congenital myopathies Tekijä Irene Colombo, Mariacristina Scoto, Adnan Y. Manzur, S. Robb, Lorenzo Maggi, Vasantha Gowda, Thomas Cullup, Michael Yau, Rahul Phadke, Caroline A. Sewry, Heinz Jungbluth, Francesco Muntoni

    Julkaistu 2014
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  16. 16
    The spectrum of neurodevelopmental, neuromuscular and neurodegenerative disorders due to defective autophagy

    The spectrum of neurodevelopmental, neuromuscular and neurodegenerative disorders due to defective autophagy Tekijä Celine Deneubourg, Mauricio Ramm, Luke J. Smith, Olga Baron, Kritarth Singh, Susan Byrne, Michael R. Duchen, Mathias Gautel, Eeva‐Liisa Eskelinen, Manolis Fanto, Heinz Jungbluth

    Julkaistu 2021
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  17. 17
    Abnormal myosin post‐translational modifications and <scp>ATP</scp> turnover time associated with human congenital myopathy‐related <i>RYR1</i> mutations

    Abnormal myosin post‐translational modifications and <scp>ATP</scp> turnover time associated with human congenital myopathy‐related <i>RYR1</i> mutations Tekijä Alexander Sonne, Anna Katarina Antonovic, Elise G. Melhedegaard, Fariha Akter, Jesper L. Andersen, Heinz Jungbluth, Nanna Witting, John Vissing, Edmar Zanoteli, Arianna Fornili, Julien Ochala

    Julkaistu 2023
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  18. 18
    Nebulin (NEB) mutations in a childhood onset distal myopathy with rods and cores uncovered by next generation sequencing

    Nebulin (NEB) mutations in a childhood onset distal myopathy with rods and cores uncovered by next generation sequencing Tekijä Mariacristina Scoto, Thomas Cullup, Sebahattin Çirak, Shu Yau, Adnan Y. Manzur, Lucy Feng, Thomas S. Jacques, Glenn Anderson, Stephen Abbs, Caroline A. Sewry, Heinz Jungbluth, Francesco Muntoni

    Julkaistu 2013
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  19. 19
    Fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome

    Fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome Tekijä Yael Hacohen, Leslie Jacobson, Susan Byrne, Fiona Norwood, Abhimanu Lall, S. Robb, Robertino Dilena, Monica Fumagalli, Alfred Peter Born, D Clarke, Ming Lim, Angela Vincent, Heinz Jungbluth

    Julkaistu 2014
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  20. 20
    Stall in Canonical Autophagy-Lysosome Pathways Prompts Nucleophagy-Based Nuclear Breakdown in Neurodegeneration

    Stall in Canonical Autophagy-Lysosome Pathways Prompts Nucleophagy-Based Nuclear Breakdown in Neurodegeneration Tekijä Olga Baron, Adel Boudi, Catarina Dias, Michael Schilling, Anna Nölle, Gema Vizcay‐Barrena, Ivan Rattray, Heinz Jungbluth, Wiep Scheper, Roland A. Fleck, Gillian P. Bates, Manolis Fanto

    Julkaistu 2017
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:

Työkalut: