Résultats de la recherche - Heike Hoyer‐Kuhn

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    Two years’ experience with denosumab for children with Osteogenesis imperfecta type VI

    Two years’ experience with denosumab for children with Osteogenesis imperfecta type VI par Heike Hoyer‐Kuhn, Christian Netzer, Friederike Koerber, Eckhard Schöenau, Oliver Semler

    Publié 2014
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  2. 2
    Vitamin B6 in Primary Hyperoxaluria I

    Vitamin B6 in Primary Hyperoxaluria I par Heike Hoyer‐Kuhn, Sina Kohbrok, Ruth Volland, Jeremy Franklin, Barbara Hero, Bodo B. Beck, Bernd Höppe

    Publié 2014
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  3. 3
    Real-world outcome of vosoritide treatment in children with achondroplasia: a 12-month retrospective observational study

    Real-world outcome of vosoritide treatment in children with achondroplasia: a 12-month retrospective observational study par Susanna Reincke, Oliver Semler, Shino Junghänel-Welzing, Stefanie Stasek, Mirko Rehberg, Eva Pfeiffer, Heike Hoyer‐Kuhn

    Publié 2025
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  4. 4
    European Achondroplasia Forum guiding principles for the detection and management of foramen magnum stenosis

    European Achondroplasia Forum guiding principles for the detection and management of foramen magnum stenosis par Melita Irving, Moeenaldeen AlSayed, Paul Arundel, Geneviève Baujat, Tawfeg Ben‐Omran, Silvio Boero, Valérie Cormier‐Daire, Svein O. Fredwall, Encarna Guillén‐Navarro, Heike Hoyer‐Kuhn, Philip Kunkel, Christian Lampe, Mohamad Maghnie, Klaus Mohnike, Geert Mortier, Sérgio B. Sousa

    Publié 2023
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  5. 5
    Mutations in SEC24D, Encoding a Component of the COPII Machinery, Cause a Syndromic Form of Osteogenesis Imperfecta

    Mutations in SEC24D, Encoding a Component of the COPII Machinery, Cause a Syndromic Form of Osteogenesis Imperfecta par Lutz Garbes, Kyung‐Ho Kim, Angelika Rieß, Heike Hoyer‐Kuhn, Filippo Beleggia, Andrea Bevot, Mi Jeong Kim, Yang Hoon Huh, Hee-Seok Kweon, Ravi Savarirayan, David J. Amor, Purvi M. Kakadia, Tobias Lindig, Karl Oliver Kagan, Jutta Becker, Simeon A. Boyadjiev, Bernd Wollnik, Oliver Semler, Stefan K. Bohlander, Jin Oh Kim, Christian Netzer

    Publié 2015
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  6. 6
    Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2

    Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2 par Fleur S van Dijk, Oliver Semler, Julia Etich, Anna M. Köhler, Juan A. Jimenez‐Estrada, Nathalie Bravenboer, Lauria Claeys, Elise Riesebos, Sejla Gegic, Sander R. Piersma, Connie R. Jiménez, Quinten Waisfisz, Carmen‐Lisset Flores, Julián Nevado, Arjan J. Harsevoort, Guus Janus, Anton Franken, Astrid M. van der Sar, Hanne Meijers‐Heijboer, Karen E. Heath, Pablo Lapunzina, Peter G. J. Nikkels, Gijs W.E. Santen, Julian Nüchel, Markus Plomann, Raimund Wagener, Mirko Rehberg, Heike Hoyer‐Kuhn, Elisabeth M. W. Eekhoff, Gerard Pals, Matthias Mörgelin, Simon Newstead, Brian T. Wilson, Víctor L. Ruiz‐Pérez, Alessandra Maugeri, Christian Netzer, Frank Zaucke, Dimitra Micha

    Publié 2020
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