Результати пошуку - Heidi L. Rehm

Уточнити результати
  1. 1
    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic

    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic за авторством Heidi L. Rehm

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Evolving health care through personal genomics

    Evolving health care through personal genomics за авторством Heidi L. Rehm

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Time to make rare disease diagnosis accessible to all

    Time to make rare disease diagnosis accessible to all за авторством Heidi L. Rehm

    Опубліковано 2022
    Отримати повний текст
    Carta
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Building the foundation for genomics in precision medicine

    Building the foundation for genomics in precision medicine за авторством Samuel Aronson, Heidi L. Rehm

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy

    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy за авторством Latrice Landry, Heidi L. Rehm

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar

    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar за авторством Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Will variants of uncertain significance still exist in 2030?

    Will variants of uncertain significance still exist in 2030? за авторством Douglas M. Fowler, Heidi L. Rehm

    Опубліковано 2023
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines

    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines за авторством Steven M. Harrison, Leslie G. Biesecker, Heidi L. Rehm

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes

    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes за авторством Eleanor G. Seaby, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking

    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking за авторством Kym M. Boycott, Danielle R. Azzariti, Ada Hamosh, Heidi L. Rehm

    Опубліковано 2022
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    Inherited Cardiomyopathies

    Inherited Cardiomyopathies за авторством Polakit Teekakirikul, Melissa Kelly, Heidi L. Rehm, Neal K. Lakdawala, Birgit H. Funke

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants

    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants за авторством Samuel Aronson, Eugene Clark, Matthew Varugheese, Samantha Baxter, Lawrence Babb, Heidi L. Rehm

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion

    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion за авторством Rajarshi Ghosh, Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm, Sharon E. Plon, Leslie G. Biesecker

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations

    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations за авторством Ahmad Abou Tayoun, Nancy B. Spinner, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Diana W. Bianchi

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Management of Secondary Genomic Findings

    Management of Secondary Genomic Findings за авторством Alexander Katz, Robert L. Nussbaum, Benjamin D. Solomon, Heidi L. Rehm, Marc S. Williams, Leslie G. Biesecker

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0

    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0 за авторством Alexis Allot, Chih-Hsuan Wei, Lon Phan, Timothy Hefferon, Melissa Landrum, Heidi L. Rehm, Zhiyong Lu

    Опубліковано 2023
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection

    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection за авторством Daniel S. Herman, G. Kees Hovingh, Oleg Iartchouk, Heidi L. Rehm, Raju Kucherlapati, Jonathan G. Seidman, Christine E. Seidman

    Опубліковано 2009
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project

    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project за авторством Ingrid A. Holm, Amy L. McGuire, Stacey Pereira, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Alan H. Beggs

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification

    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification за авторством Emma H. Wilcox, Mahdi Sarmady, Bryan Wulf, Matt W. Wright, Heidi L. Rehm, Leslie G. Biesecker, Ahmad Abou Tayoun

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays

    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays за авторством Prachi Kothiyal, Stephanie Cox, Jonathan Ebert, Ammar Husami, Margaret A. Kenna, John H. Greinwald, Bruce J. Aronow, Heidi L. Rehm

    Опубліковано 2010
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: