Результаты поиска - Heidi L. Rehm

Отмена результатов
  1. 1
    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic

    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic по Heidi L. Rehm

    Опубликовано 2013
    Полный текст
    Revisão
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  2. 2
    Evolving health care through personal genomics

    Evolving health care through personal genomics по Heidi L. Rehm

    Опубликовано 2017
    Полный текст
    Revisão
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  3. 3
    Time to make rare disease diagnosis accessible to all

    Time to make rare disease diagnosis accessible to all по Heidi L. Rehm

    Опубликовано 2022
    Полный текст
    Carta
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  4. 4
    Building the foundation for genomics in precision medicine

    Building the foundation for genomics in precision medicine по Samuel Aronson, Heidi L. Rehm

    Опубликовано 2015
    Полный текст
    Revisão
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  5. 5
    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy

    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy по Latrice Landry, Heidi L. Rehm

    Опубликовано 2018
    Полный текст Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  6. 6
    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar

    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar по Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm

    Опубликовано 2019
    Полный текст Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  7. 7
    Will variants of uncertain significance still exist in 2030?

    Will variants of uncertain significance still exist in 2030? по Douglas M. Fowler, Heidi L. Rehm

    Опубликовано 2023
    Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  8. 8
    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines

    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines по Steven M. Harrison, Leslie G. Biesecker, Heidi L. Rehm

    Опубликовано 2019
    Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  9. 9
    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes

    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes по Eleanor G. Seaby, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria

    Опубликовано 2021
    Полный текст Полный текст
    Revisão
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  10. 10
    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking

    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking по Kym M. Boycott, Danielle R. Azzariti, Ada Hamosh, Heidi L. Rehm

    Опубликовано 2022
    Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  11. 11
    Inherited Cardiomyopathies

    Inherited Cardiomyopathies по Polakit Teekakirikul, Melissa Kelly, Heidi L. Rehm, Neal K. Lakdawala, Birgit H. Funke

    Опубликовано 2012
    Полный текст
    Revisão
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  12. 12
    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants

    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants по Samuel Aronson, Eugene Clark, Matthew Varugheese, Samantha Baxter, Lawrence Babb, Heidi L. Rehm

    Опубликовано 2012
    Полный текст Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  13. 13
    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion

    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion по Rajarshi Ghosh, Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm, Sharon E. Plon, Leslie G. Biesecker

    Опубликовано 2018
    Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  14. 14
    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations

    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations по Ahmad Abou Tayoun, Nancy B. Spinner, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Diana W. Bianchi

    Опубликовано 2017
    Полный текст
    Revisão
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  15. 15
    Management of Secondary Genomic Findings

    Management of Secondary Genomic Findings по Alexander Katz, Robert L. Nussbaum, Benjamin D. Solomon, Heidi L. Rehm, Marc S. Williams, Leslie G. Biesecker

    Опубликовано 2020
    Полный текст
    Revisão
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  16. 16
    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0

    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0 по Alexis Allot, Chih-Hsuan Wei, Lon Phan, Timothy Hefferon, Melissa Landrum, Heidi L. Rehm, Zhiyong Lu

    Опубликовано 2023
    Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  17. 17
    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection

    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection по Daniel S. Herman, G. Kees Hovingh, Oleg Iartchouk, Heidi L. Rehm, Raju Kucherlapati, Jonathan G. Seidman, Christine E. Seidman

    Опубликовано 2009
    Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  18. 18
    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project

    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project по Ingrid A. Holm, Amy L. McGuire, Stacey Pereira, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Alan H. Beggs

    Опубликовано 2019
    Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  19. 19
    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification

    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification по Emma H. Wilcox, Mahdi Sarmady, Bryan Wulf, Matt W. Wright, Heidi L. Rehm, Leslie G. Biesecker, Ahmad Abou Tayoun

    Опубликовано 2021
    Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:
  20. 20
    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays

    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays по Prachi Kothiyal, Stephanie Cox, Jonathan Ebert, Ammar Husami, Margaret A. Kenna, John H. Greinwald, Bruce J. Aronow, Heidi L. Rehm

    Опубликовано 2010
    Полный текст Полный текст
    Artigo
    Добавить в Избранное
    Сохранить в:

Инструменты поиска: