Zoekresultaten - Heidi L. Rehm

Verfijn jouw resultaten
  1. 1
    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic

    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic door Heidi L. Rehm

    Gepubliceerd in 2013
    Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  2. 2
    Evolving health care through personal genomics

    Evolving health care through personal genomics door Heidi L. Rehm

    Gepubliceerd in 2017
    Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  3. 3
    Time to make rare disease diagnosis accessible to all

    Time to make rare disease diagnosis accessible to all door Heidi L. Rehm

    Gepubliceerd in 2022
    Volledige tekst
    Carta
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  4. 4
    Building the foundation for genomics in precision medicine

    Building the foundation for genomics in precision medicine door Samuel Aronson, Heidi L. Rehm

    Gepubliceerd in 2015
    Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  5. 5
    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy

    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy door Latrice Landry, Heidi L. Rehm

    Gepubliceerd in 2018
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  6. 6
    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar

    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar door Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm

    Gepubliceerd in 2019
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  7. 7
    Will variants of uncertain significance still exist in 2030?

    Will variants of uncertain significance still exist in 2030? door Douglas M. Fowler, Heidi L. Rehm

    Gepubliceerd in 2023
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  8. 8
    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines

    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines door Steven M. Harrison, Leslie G. Biesecker, Heidi L. Rehm

    Gepubliceerd in 2019
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  9. 9
    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes

    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes door Eleanor G. Seaby, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria

    Gepubliceerd in 2021
    Volledige tekst Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  10. 10
    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking

    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking door Kym M. Boycott, Danielle R. Azzariti, Ada Hamosh, Heidi L. Rehm

    Gepubliceerd in 2022
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  11. 11
    Inherited Cardiomyopathies

    Inherited Cardiomyopathies door Polakit Teekakirikul, Melissa Kelly, Heidi L. Rehm, Neal K. Lakdawala, Birgit H. Funke

    Gepubliceerd in 2012
    Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  12. 12
    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants

    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants door Samuel Aronson, Eugene Clark, Matthew Varugheese, Samantha Baxter, Lawrence Babb, Heidi L. Rehm

    Gepubliceerd in 2012
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  13. 13
    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion

    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion door Rajarshi Ghosh, Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm, Sharon E. Plon, Leslie G. Biesecker

    Gepubliceerd in 2018
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  14. 14
    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations

    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations door Ahmad Abou Tayoun, Nancy B. Spinner, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Diana W. Bianchi

    Gepubliceerd in 2017
    Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  15. 15
    Management of Secondary Genomic Findings

    Management of Secondary Genomic Findings door Alexander Katz, Robert L. Nussbaum, Benjamin D. Solomon, Heidi L. Rehm, Marc S. Williams, Leslie G. Biesecker

    Gepubliceerd in 2020
    Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  16. 16
    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0

    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0 door Alexis Allot, Chih-Hsuan Wei, Lon Phan, Timothy Hefferon, Melissa Landrum, Heidi L. Rehm, Zhiyong Lu

    Gepubliceerd in 2023
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  17. 17
    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection

    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection door Daniel S. Herman, G. Kees Hovingh, Oleg Iartchouk, Heidi L. Rehm, Raju Kucherlapati, Jonathan G. Seidman, Christine E. Seidman

    Gepubliceerd in 2009
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  18. 18
    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project

    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project door Ingrid A. Holm, Amy L. McGuire, Stacey Pereira, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Alan H. Beggs

    Gepubliceerd in 2019
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  19. 19
    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification

    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification door Emma H. Wilcox, Mahdi Sarmady, Bryan Wulf, Matt W. Wright, Heidi L. Rehm, Leslie G. Biesecker, Ahmad Abou Tayoun

    Gepubliceerd in 2021
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  20. 20
    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays

    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays door Prachi Kothiyal, Stephanie Cox, Jonathan Ebert, Ammar Husami, Margaret A. Kenna, John H. Greinwald, Bruce J. Aronow, Heidi L. Rehm

    Gepubliceerd in 2010
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:

Zoekinstrumenten: