Хайлтын үр дүнгүүд - Heidi L. Rehm

Үр дүнг сайжруулах
  1. 1
    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic

    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic -н Heidi L. Rehm

    Хэвлэсэн 2013
    Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  2. 2
    Evolving health care through personal genomics

    Evolving health care through personal genomics -н Heidi L. Rehm

    Хэвлэсэн 2017
    Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  3. 3
    Time to make rare disease diagnosis accessible to all

    Time to make rare disease diagnosis accessible to all -н Heidi L. Rehm

    Хэвлэсэн 2022
    Бүрэн текст авах
    Carta
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  4. 4
    Building the foundation for genomics in precision medicine

    Building the foundation for genomics in precision medicine -н Samuel Aronson, Heidi L. Rehm

    Хэвлэсэн 2015
    Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  5. 5
    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy

    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy -н Latrice Landry, Heidi L. Rehm

    Хэвлэсэн 2018
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  6. 6
    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar

    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar -н Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm

    Хэвлэсэн 2019
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  7. 7
    Will variants of uncertain significance still exist in 2030?

    Will variants of uncertain significance still exist in 2030? -н Douglas M. Fowler, Heidi L. Rehm

    Хэвлэсэн 2023
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  8. 8
    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines

    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines -н Steven M. Harrison, Leslie G. Biesecker, Heidi L. Rehm

    Хэвлэсэн 2019
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  9. 9
    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes

    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes -н Eleanor G. Seaby, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria

    Хэвлэсэн 2021
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  10. 10
    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking

    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking -н Kym M. Boycott, Danielle R. Azzariti, Ada Hamosh, Heidi L. Rehm

    Хэвлэсэн 2022
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  11. 11
    Inherited Cardiomyopathies

    Inherited Cardiomyopathies -н Polakit Teekakirikul, Melissa Kelly, Heidi L. Rehm, Neal K. Lakdawala, Birgit H. Funke

    Хэвлэсэн 2012
    Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  12. 12
    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants

    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants -н Samuel Aronson, Eugene Clark, Matthew Varugheese, Samantha Baxter, Lawrence Babb, Heidi L. Rehm

    Хэвлэсэн 2012
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  13. 13
    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion

    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion -н Rajarshi Ghosh, Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm, Sharon E. Plon, Leslie G. Biesecker

    Хэвлэсэн 2018
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  14. 14
    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations

    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations -н Ahmad Abou Tayoun, Nancy B. Spinner, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Diana W. Bianchi

    Хэвлэсэн 2017
    Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  15. 15
    Management of Secondary Genomic Findings

    Management of Secondary Genomic Findings -н Alexander Katz, Robert L. Nussbaum, Benjamin D. Solomon, Heidi L. Rehm, Marc S. Williams, Leslie G. Biesecker

    Хэвлэсэн 2020
    Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  16. 16
    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0

    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0 -н Alexis Allot, Chih-Hsuan Wei, Lon Phan, Timothy Hefferon, Melissa Landrum, Heidi L. Rehm, Zhiyong Lu

    Хэвлэсэн 2023
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  17. 17
    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection

    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection -н Daniel S. Herman, G. Kees Hovingh, Oleg Iartchouk, Heidi L. Rehm, Raju Kucherlapati, Jonathan G. Seidman, Christine E. Seidman

    Хэвлэсэн 2009
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  18. 18
    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project

    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project -н Ingrid A. Holm, Amy L. McGuire, Stacey Pereira, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Alan H. Beggs

    Хэвлэсэн 2019
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  19. 19
    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification

    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification -н Emma H. Wilcox, Mahdi Sarmady, Bryan Wulf, Matt W. Wright, Heidi L. Rehm, Leslie G. Biesecker, Ahmad Abou Tayoun

    Хэвлэсэн 2021
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  20. 20
    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays

    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays -н Prachi Kothiyal, Stephanie Cox, Jonathan Ebert, Ammar Husami, Margaret A. Kenna, John H. Greinwald, Bruce J. Aronow, Heidi L. Rehm

    Хэвлэсэн 2010
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:

Хайх хэрэгслүүд: