Որոնման արդյունքները - Heidi L. Rehm

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic

    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic ‌ Heidi L. Rehm

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Evolving health care through personal genomics

    Evolving health care through personal genomics ‌ Heidi L. Rehm

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Time to make rare disease diagnosis accessible to all

    Time to make rare disease diagnosis accessible to all ‌ Heidi L. Rehm

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Carta
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Building the foundation for genomics in precision medicine

    Building the foundation for genomics in precision medicine ‌ Samuel Aronson, Heidi L. Rehm

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy

    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy ‌ Latrice Landry, Heidi L. Rehm

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar

    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar ‌ Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Will variants of uncertain significance still exist in 2030?

    Will variants of uncertain significance still exist in 2030? ‌ Douglas M. Fowler, Heidi L. Rehm

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines

    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines ‌ Steven M. Harrison, Leslie G. Biesecker, Heidi L. Rehm

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes

    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes ‌ Eleanor G. Seaby, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking

    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking ‌ Kym M. Boycott, Danielle R. Azzariti, Ada Hamosh, Heidi L. Rehm

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Inherited Cardiomyopathies

    Inherited Cardiomyopathies ‌ Polakit Teekakirikul, Melissa Kelly, Heidi L. Rehm, Neal K. Lakdawala, Birgit H. Funke

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants

    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants ‌ Samuel Aronson, Eugene Clark, Matthew Varugheese, Samantha Baxter, Lawrence Babb, Heidi L. Rehm

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion

    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion ‌ Rajarshi Ghosh, Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm, Sharon E. Plon, Leslie G. Biesecker

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations

    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations ‌ Ahmad Abou Tayoun, Nancy B. Spinner, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Diana W. Bianchi

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Management of Secondary Genomic Findings

    Management of Secondary Genomic Findings ‌ Alexander Katz, Robert L. Nussbaum, Benjamin D. Solomon, Heidi L. Rehm, Marc S. Williams, Leslie G. Biesecker

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0

    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0 ‌ Alexis Allot, Chih-Hsuan Wei, Lon Phan, Timothy Hefferon, Melissa Landrum, Heidi L. Rehm, Zhiyong Lu

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection

    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection ‌ Daniel S. Herman, G. Kees Hovingh, Oleg Iartchouk, Heidi L. Rehm, Raju Kucherlapati, Jonathan G. Seidman, Christine E. Seidman

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project

    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project ‌ Ingrid A. Holm, Amy L. McGuire, Stacey Pereira, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Alan H. Beggs

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification

    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification ‌ Emma H. Wilcox, Mahdi Sarmady, Bryan Wulf, Matt W. Wright, Heidi L. Rehm, Leslie G. Biesecker, Ahmad Abou Tayoun

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays

    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays ‌ Prachi Kothiyal, Stephanie Cox, Jonathan Ebert, Ammar Husami, Margaret A. Kenna, John H. Greinwald, Bruce J. Aronow, Heidi L. Rehm

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: