Résultats de la recherche - Heidi L. Rehm

Affiner les résultats
  1. 1
    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic

    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic par Heidi L. Rehm

    Publié 2013
    Accéder au texte intégral
    Revisão
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  2. 2
    Evolving health care through personal genomics

    Evolving health care through personal genomics par Heidi L. Rehm

    Publié 2017
    Accéder au texte intégral
    Revisão
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  3. 3
    Time to make rare disease diagnosis accessible to all

    Time to make rare disease diagnosis accessible to all par Heidi L. Rehm

    Publié 2022
    Accéder au texte intégral
    Carta
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  4. 4
    Building the foundation for genomics in precision medicine

    Building the foundation for genomics in precision medicine par Samuel Aronson, Heidi L. Rehm

    Publié 2015
    Accéder au texte intégral
    Revisão
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  5. 5
    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy

    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy par Latrice Landry, Heidi L. Rehm

    Publié 2018
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  6. 6
    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar

    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar par Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm

    Publié 2019
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  7. 7
    Will variants of uncertain significance still exist in 2030?

    Will variants of uncertain significance still exist in 2030? par Douglas M. Fowler, Heidi L. Rehm

    Publié 2023
    Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  8. 8
    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines

    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines par Steven M. Harrison, Leslie G. Biesecker, Heidi L. Rehm

    Publié 2019
    Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  9. 9
    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes

    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes par Eleanor G. Seaby, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria

    Publié 2021
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Revisão
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  10. 10
    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking

    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking par Kym M. Boycott, Danielle R. Azzariti, Ada Hamosh, Heidi L. Rehm

    Publié 2022
    Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  11. 11
    Inherited Cardiomyopathies

    Inherited Cardiomyopathies par Polakit Teekakirikul, Melissa Kelly, Heidi L. Rehm, Neal K. Lakdawala, Birgit H. Funke

    Publié 2012
    Accéder au texte intégral
    Revisão
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  12. 12
    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants

    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants par Samuel Aronson, Eugene Clark, Matthew Varugheese, Samantha Baxter, Lawrence Babb, Heidi L. Rehm

    Publié 2012
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  13. 13
    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion

    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion par Rajarshi Ghosh, Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm, Sharon E. Plon, Leslie G. Biesecker

    Publié 2018
    Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  14. 14
    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations

    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations par Ahmad Abou Tayoun, Nancy B. Spinner, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Diana W. Bianchi

    Publié 2017
    Accéder au texte intégral
    Revisão
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  15. 15
    Management of Secondary Genomic Findings

    Management of Secondary Genomic Findings par Alexander Katz, Robert L. Nussbaum, Benjamin D. Solomon, Heidi L. Rehm, Marc S. Williams, Leslie G. Biesecker

    Publié 2020
    Accéder au texte intégral
    Revisão
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  16. 16
    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0

    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0 par Alexis Allot, Chih-Hsuan Wei, Lon Phan, Timothy Hefferon, Melissa Landrum, Heidi L. Rehm, Zhiyong Lu

    Publié 2023
    Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  17. 17
    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection

    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection par Daniel S. Herman, G. Kees Hovingh, Oleg Iartchouk, Heidi L. Rehm, Raju Kucherlapati, Jonathan G. Seidman, Christine E. Seidman

    Publié 2009
    Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  18. 18
    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project

    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project par Ingrid A. Holm, Amy L. McGuire, Stacey Pereira, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Alan H. Beggs

    Publié 2019
    Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  19. 19
    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification

    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification par Emma H. Wilcox, Mahdi Sarmady, Bryan Wulf, Matt W. Wright, Heidi L. Rehm, Leslie G. Biesecker, Ahmad Abou Tayoun

    Publié 2021
    Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  20. 20
    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays

    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays par Prachi Kothiyal, Stephanie Cox, Jonathan Ebert, Ammar Husami, Margaret A. Kenna, John H. Greinwald, Bruce J. Aronow, Heidi L. Rehm

    Publié 2010
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:

Outils de recherche: