Hakutulokset - Heidi L. Rehm

Tarkenna hakua
  1. 1
    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic

    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic Tekijä Heidi L. Rehm

    Julkaistu 2013
    Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  2. 2
    Evolving health care through personal genomics

    Evolving health care through personal genomics Tekijä Heidi L. Rehm

    Julkaistu 2017
    Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  3. 3
    Time to make rare disease diagnosis accessible to all

    Time to make rare disease diagnosis accessible to all Tekijä Heidi L. Rehm

    Julkaistu 2022
    Hae kokoteksti
    Carta
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  4. 4
    Building the foundation for genomics in precision medicine

    Building the foundation for genomics in precision medicine Tekijä Samuel Aronson, Heidi L. Rehm

    Julkaistu 2015
    Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  5. 5
    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy

    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy Tekijä Latrice Landry, Heidi L. Rehm

    Julkaistu 2018
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  6. 6
    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar

    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar Tekijä Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm

    Julkaistu 2019
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  7. 7
    Will variants of uncertain significance still exist in 2030?

    Will variants of uncertain significance still exist in 2030? Tekijä Douglas M. Fowler, Heidi L. Rehm

    Julkaistu 2023
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  8. 8
    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines

    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines Tekijä Steven M. Harrison, Leslie G. Biesecker, Heidi L. Rehm

    Julkaistu 2019
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  9. 9
    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes

    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes Tekijä Eleanor G. Seaby, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria

    Julkaistu 2021
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  10. 10
    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking

    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking Tekijä Kym M. Boycott, Danielle R. Azzariti, Ada Hamosh, Heidi L. Rehm

    Julkaistu 2022
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  11. 11
    Inherited Cardiomyopathies

    Inherited Cardiomyopathies Tekijä Polakit Teekakirikul, Melissa Kelly, Heidi L. Rehm, Neal K. Lakdawala, Birgit H. Funke

    Julkaistu 2012
    Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  12. 12
    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants

    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants Tekijä Samuel Aronson, Eugene Clark, Matthew Varugheese, Samantha Baxter, Lawrence Babb, Heidi L. Rehm

    Julkaistu 2012
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  13. 13
    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion

    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion Tekijä Rajarshi Ghosh, Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm, Sharon E. Plon, Leslie G. Biesecker

    Julkaistu 2018
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  14. 14
    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations

    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations Tekijä Ahmad Abou Tayoun, Nancy B. Spinner, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Diana W. Bianchi

    Julkaistu 2017
    Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  15. 15
    Management of Secondary Genomic Findings

    Management of Secondary Genomic Findings Tekijä Alexander Katz, Robert L. Nussbaum, Benjamin D. Solomon, Heidi L. Rehm, Marc S. Williams, Leslie G. Biesecker

    Julkaistu 2020
    Hae kokoteksti
    Revisão
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  16. 16
    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0

    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0 Tekijä Alexis Allot, Chih-Hsuan Wei, Lon Phan, Timothy Hefferon, Melissa Landrum, Heidi L. Rehm, Zhiyong Lu

    Julkaistu 2023
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  17. 17
    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection

    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection Tekijä Daniel S. Herman, G. Kees Hovingh, Oleg Iartchouk, Heidi L. Rehm, Raju Kucherlapati, Jonathan G. Seidman, Christine E. Seidman

    Julkaistu 2009
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  18. 18
    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project

    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project Tekijä Ingrid A. Holm, Amy L. McGuire, Stacey Pereira, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Alan H. Beggs

    Julkaistu 2019
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  19. 19
    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification

    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification Tekijä Emma H. Wilcox, Mahdi Sarmady, Bryan Wulf, Matt W. Wright, Heidi L. Rehm, Leslie G. Biesecker, Ahmad Abou Tayoun

    Julkaistu 2021
    Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:
  20. 20
    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays

    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays Tekijä Prachi Kothiyal, Stephanie Cox, Jonathan Ebert, Ammar Husami, Margaret A. Kenna, John H. Greinwald, Bruce J. Aronow, Heidi L. Rehm

    Julkaistu 2010
    Hae kokoteksti Hae kokoteksti
    Artigo
    Lisää suosikkeihin
    Tallennettuna:

Työkalut: