Αποτελέσματα αναζήτησης - Heidi L. Rehm

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic

    Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic από Heidi L. Rehm

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    Evolving health care through personal genomics

    Evolving health care through personal genomics από Heidi L. Rehm

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Time to make rare disease diagnosis accessible to all

    Time to make rare disease diagnosis accessible to all από Heidi L. Rehm

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Carta
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Building the foundation for genomics in precision medicine

    Building the foundation for genomics in precision medicine από Samuel Aronson, Heidi L. Rehm

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy

    Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy από Latrice Landry, Heidi L. Rehm

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar

    Is ‘likely pathogenic’ really 90% likely? Reclassification data in ClinVar από Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Will variants of uncertain significance still exist in 2030?

    Will variants of uncertain significance still exist in 2030? από Douglas M. Fowler, Heidi L. Rehm

    Έκδοση 2023
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines

    Overview of Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines από Steven M. Harrison, Leslie G. Biesecker, Heidi L. Rehm

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes

    Strategies to Uplift Novel Mendelian Gene Discovery for Improved Clinical Outcomes από Eleanor G. Seaby, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell‐Luria

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking

    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking από Kym M. Boycott, Danielle R. Azzariti, Ada Hamosh, Heidi L. Rehm

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Inherited Cardiomyopathies

    Inherited Cardiomyopathies από Polakit Teekakirikul, Melissa Kelly, Heidi L. Rehm, Neal K. Lakdawala, Birgit H. Funke

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants

    Communicating new knowledge on previously reported genetic variants από Samuel Aronson, Eugene Clark, Matthew Varugheese, Samantha Baxter, Lawrence Babb, Heidi L. Rehm

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion

    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion από Rajarshi Ghosh, Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm, Sharon E. Plon, Leslie G. Biesecker

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations

    Prenatal DNA Sequencing: Clinical, Counseling, and Diagnostic Laboratory Considerations από Ahmad Abou Tayoun, Nancy B. Spinner, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Diana W. Bianchi

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    Management of Secondary Genomic Findings

    Management of Secondary Genomic Findings από Alexander Katz, Robert L. Nussbaum, Benjamin D. Solomon, Heidi L. Rehm, Marc S. Williams, Leslie G. Biesecker

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0

    Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0 από Alexis Allot, Chih-Hsuan Wei, Lon Phan, Timothy Hefferon, Melissa Landrum, Heidi L. Rehm, Zhiyong Lu

    Έκδοση 2023
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection

    Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection από Daniel S. Herman, G. Kees Hovingh, Oleg Iartchouk, Heidi L. Rehm, Raju Kucherlapati, Jonathan G. Seidman, Christine E. Seidman

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project

    Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project από Ingrid A. Holm, Amy L. McGuire, Stacey Pereira, Heidi L. Rehm, Robert C. Green, Alan H. Beggs

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification

    Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification από Emma H. Wilcox, Mahdi Sarmady, Bryan Wulf, Matt W. Wright, Heidi L. Rehm, Leslie G. Biesecker, Ahmad Abou Tayoun

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays

    High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays από Prachi Kothiyal, Stephanie Cox, Jonathan Ebert, Ammar Husami, Margaret A. Kenna, John H. Greinwald, Bruce J. Aronow, Heidi L. Rehm

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: