Αποτελέσματα αναζήτησης - Hehr, Ute

How to Assess the Clinical Relevance of Novel RET Missense Variants in the Absence of Functional Studies? από Karrasch, Thomas, Herbst, Saskia M., Hehr, Ute, Schmid, Andreas, Schäffler, Andreas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Identification of variants in MBNL1 in patients with a myotonic dystrophy-like phenotype από Larsen, Mirjam, Kress, Wolfram, Schoser, Benedikt, Hehr, Ute, Müller, Clemens R, Rost, Simone

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Functional and clinical analysis of five EDA variants associated with ectodermal dysplasia but with a hard-to-predict significance από Gökdere, Sare, Schneider, Holm, Hehr, Ute, Willen, Laure, Schneider, Pascal, Maier-Wohlfart, Sigrun

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Maternally Inherited Heterozygous Sequence Change in the Sonic Hedgehog Gene in a Male Patient with Bilateral Closed-Lip Schizencephaly and Partial Absence of the Corpus Callosum από Schell-Apacik, Chayim Can, Ertl-Wagner, Birgit, Panzel, Axel, Klausener, Kerstin, Rausch, Gisbert, Muenke, Maximilian, von Voss, Hubertus, Hehr, Ute

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Early onset and slow progression of SCA28, a rare dominant ataxia in a large four-generation family with a novel AFG3L2 mutation από Edener, Ulf, Wöllner, Janine, Hehr, Ute, Kohl, Zacharias, Schilling, Stefan, Kreuz, Friedmar, Bauer, Peter, Bernard, Veronica, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Zühlke, Christine

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Familial NEDD4L variant in periventricular nodular heterotopia and in a fetus with hypokinesia and flexion contractures από Elbracht, Miriam, Kraft, Florian, Begemann, Matthias, Holschbach, Petra, Mull, Michael, Kabat, Ildiko M., Müller, Britta, Häusler, Martin, Kurth, Ingo, Hehr, Ute

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

WNT10A Mutations Are a Frequent Cause of a Broad Spectrum of Ectodermal Dysplasias with Sex-Biased Manifestation Pattern in Heterozygotes από Bohring, Axel, Stamm, Thomas, Spaich, Christiane, Haase, Claudia, Spree, Kerstin, Hehr, Ute, Hoffmann, Mandy, Ledig, Susanne, Sel, Saadettin, Wieacker, Peter, Röpke, Albrecht

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Phenotype and genotype in patients with Larsen syndrome: clinical homogeneity and allelic heterogeneity in seven patients από Girisha, Katta Mohan, Bidchol, Abdul Mueed, Graul-Neumann, Luitgard, Gupta, Ashish, Hehr, Ute, Lessel, Davor, Nader, Sean, Shah, Hitesh, Wickert, Julia, Kutsche, Kerstin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy από Hebebrand, Moritz, Hüffmeier, Ulrike, Trollmann, Regina, Hehr, Ute, Uebe, Steffen, Ekici, Arif B., Kraus, Cornelia, Krumbiegel, Mandy, Reis, André, Thiel, Christian T., Popp, Bernt

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The Full Spectrum of Holoprosencephaly-Associated Mutations within the ZIC2 Gene in Humans Predicts Loss-of-Function as the Predominant Disease Mechanism από Roessler, Erich, Lacbawan, Felicitas, Dubourg, Christèle, Paulussen, Aimee, Herbergs, Jos, Hehr, Ute, Bendavid, Claude, Zhou, Nan, Ouspenskaia, Maia, Bale, Sherri, Odent, Sylvie, David, Vèronique, Muenke, Maximilian

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Generation of Highly Purified Human Cardiomyocytes from Peripheral Blood Mononuclear Cell-Derived Induced Pluripotent Stem Cells από Fuerstenau-Sharp, Maya, Zimmermann, Martina E., Stark, Klaus, Jentsch, Nico, Klingenstein, Melanie, Drzymalski, Marzena, Wagner, Stefan, Maier, Lars S., Hehr, Ute, Baessler, Andrea, Fischer, Marcus, Hengstenberg, Christian

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

In-Depth Characterisation of Retinal Pigment Epithelium (RPE) Cells Derived from Human Induced Pluripotent Stem Cells (hiPSC) από Brandl, Caroline, Zimmermann, Stephanie J., Milenkovic, Vladimir M., Rosendahl, Sibylle M. G., Grassmann, Felix, Milenkovic, Andrea, Hehr, Ute, Federlin, Marianne, Wetzel, Christian H., Helbig, Horst, Weber, Bernhard H. F.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Further evidence for POMK as candidate gene for WWS with meningoencephalocele από Paul, Luisa, Rupprich, Katrin, Della Marina, Adela, Stein, Anja, Elgizouli, Magdeldin, Kaiser, Frank J., Schweiger, Bernd, Köninger, Angela, Iannaccone, Antonella, Hehr, Ute, Kölbel, Heike, Roos, Andreas, Schara-Schmidt, Ulrike, Kuechler, Alma

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Heterozygous mutations in SIX3 and SHH are associated with schizencephaly and further expand the clinical spectrum of holoprosencephaly από Hehr, Ute, Pineda-Alvarez, Daniel E., Uyanik, Goekhan, Hu, Ping, Zhou, Nan, Hehr, Andreas, Schell-Apacik, Chayim, Altus, Carola, Daumer-Haas, Cornelia, Meiner, Annechristin, Steuernagel, Peter, Roessler, Erich, Winkler, Juergen, Muenke, Maximilian

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Constitutional de novo and postzygotic mutations in isolated cases of cerebral cavernous malformations από Rath, Matthias, Spiegler, Stefanie, Nath, Neetika, Schwefel, Konrad, Di Donato, Nataliya, Gerber, Johannes, Korenke, G. Christoph, Hellenbroich, Yorck, Hehr, Ute, Gross, Stephanie, Sure, Ulrich, Zoll, Barbara, Gilberg, Eberhard, Kaderali, Lars, Felbor, Ute

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Clinical long-time course, novel mutations and genotype-phenotype correlation in a cohort of 27 families with POMT1-related disorders από Geis, Tobias, Rödl, Tanja, Topaloğlu, Haluk, Balci-Hayta, Burcu, Hinreiner, Sophie, Müller-Felber, Wolfgang, Schoser, Benedikt, Mehraein, Yasmin, Hübner, Angela, Zirn, Birgit, Hoopmann, Markus, Reutter, Heiko, Mowat, David, Schuierer, Gerhard, Schara, Ulrike, Hehr, Ute, Kölbel, Heike

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The Mutational Spectrum of Holoprosencephaly-Associated Changes within the SHH Gene in Humans Predicts Loss-of-Function Through Either Key Structural Alterations of the Ligand or I... από Roessler, Erich, El-Jaick, Kenia B., Dubourg, Christèle, Vélez, Jorge I., Solomon, Benjamin D., Pineda-Álvarez, Daniel E., Lacbawan, Felicitas, Zhou, Nan, Ouspenskaia, Maia, Paulussen, Aimée, Smeets, Hubert J., Hehr, Ute, Bendavid, Claude, Bale, Sherri, Odent, Sylvie, David, Véronique, Muenke, Maximilian

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Acrofacial Dysostosis, Cincinnati Type, a Mandibulofacial Dysostosis Syndrome with Limb Anomalies, Is Caused by POLR1A Dysfunction από Weaver, K. Nicole, Watt, Kristin E. Noack, Hufnagel, Robert B., Navajas Acedo, Joaquin, Linscott, Luke L., Sund, Kristen L., Bender, Patricia L., König, Rainer, Lourenco, Charles M., Hehr, Ute, Hopkin, Robert J., Lohmann, Dietmar R., Trainor, Paul A., Wieczorek, Dagmar, Saal, Howard M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Gene dosage-dependent rescue of HSP neurite defects in SPG4 patients’ neurons από Havlicek, Steven, Kohl, Zacharias, Mishra, Himanshu K., Prots, Iryna, Eberhardt, Esther, Denguir, Naime, Wend, Holger, Plötz, Sonja, Boyer, Leah, Marchetto, Maria C.N., Aigner, Stefan, Sticht, Heinrich, Groemer, Teja W., Hehr, Ute, Lampert, Angelika, Schlötzer-Schrehardt, Ursula, Winkler, Jürgen, Gage, Fred H., Winner, Beate

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition από Kuechler, Alma, Czeschik, Johanna Christina, Graf, Elisabeth, Grasshoff, Ute, Hüffmeier, Ulrike, Busa, Tiffany, Beck-Woedl, Stefanie, Faivre, Laurence, Rivière, Jean-Baptiste, Bader, Ingrid, Koch, Johannes, Reis, André, Hehr, Ute, Rittinger, Olaf, Sperl, Wolfgang, Haack, Tobias B, Wieland, Thomas, Engels, Hartmut, Prokisch, Holger, Strom, Tim M, Lüdecke, Hermann-Josef, Wieczorek, Dagmar

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου