Výsledky vyhledávání - Heather C. Mefford

Upřesnit hledání
  1. 1
    Advancing epilepsy genetics in the genomic era

    Advancing epilepsy genetics in the genomic era Autor Candace T. Myers, Heather C. Mefford

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing

    Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing Autor Malavika Hebbar, Heather C. Mefford

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Pré-impressão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Duplication hotspots, rare genomic disorders, and common disease

    Duplication hotspots, rare genomic disorders, and common disease Autor Heather C. Mefford, Evan E. Eichler

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Epilepsy and the new cytogenetics

    Epilepsy and the new cytogenetics Autor John C. Mulley, Heather C. Mefford

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Poison exons in neurodevelopment and disease

    Poison exons in neurodevelopment and disease Autor Gemma L. Carvill, Heather C. Mefford

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Primer Part 1—The building blocks of epilepsy genetics

    Primer Part 1—The building blocks of epilepsy genetics Autor Ingo Helbig, Erin L. Heinzen, Heather C. Mefford

    Vydáno 2016
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Genomics, Intellectual Disability, and Autism

    Genomics, Intellectual Disability, and Autism Autor Heather C. Mefford, Mark L. Batshaw, Eric P. Hoffman

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    The Genetics of Microdeletion and Microduplication Syndromes: An Update

    The Genetics of Microdeletion and Microduplication Syndromes: An Update Autor Corey T. Watson, Tomàs Marquès‐Bonet, Andrew J. Sharp, Heather C. Mefford

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    A homozygous<i>B3GAT3</i>mutation causes a severe syndrome with multiple fractures, expanding the phenotype of linkeropathy syndromes

    A homozygous<i>B3GAT3</i>mutation causes a severe syndrome with multiple fractures, expanding the phenotype of linkeropathy syndromes Autor Kelly L. Jones, Ulrike Schwarze, Margaret P Adam, Peter H. Byers, Heather C. Mefford

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Clinical phenotype of ASD-associated DYRK1A haploinsufficiency

    Clinical phenotype of ASD-associated DYRK1A haploinsufficiency Autor Rachel K. Earl, Tychele N. Turner, Heather C. Mefford, Caitlin M. Hudac, Jennifer Gerdts, Evan E. Eichler, Raphael Bernier

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Expanding clinical phenotype in <i>CACNA1C</i> related disorders: From neonatal onset severe epileptic encephalopathy to late‐onset epilepsy

    Expanding clinical phenotype in <i>CACNA1C</i> related disorders: From neonatal onset severe epileptic encephalopathy to late‐onset epilepsy Autor Xiuhua Bozarth, Jennifer N. Dines, Qian Cong, Ghayda Mirzaa, Kimberly Foss, J. Lawrence Merritt, Jenny Thies, Heather C. Mefford, Edward J. Novotny

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Copy number variants are frequent in genetic generalized epilepsy with intellectual disability

    Copy number variants are frequent in genetic generalized epilepsy with intellectual disability Autor Saul A. Mullen, Gemma L. Carvill, Susannah T. Bellows, Marta A. Bayly, Samuel F. Berkovic, Leanne M. Dibbens, Ingrid E. Scheffer, Heather C. Mefford

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    SFARI Gene 2.0: a community-driven knowledgebase for the autism spectrum disorders (ASDs)

    SFARI Gene 2.0: a community-driven knowledgebase for the autism spectrum disorders (ASDs) Autor Brett S. Abrahams, Dan E. Arking, Jerry L. Campbell, Heather C. Mefford, Eric M. Morrow, Lauren A. Weiss, Idan Menashe, Tim Wadkins, Sharmila Banerjee‐Basu, Alan Packer

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Copy number variation analysis in single‐suture craniosynostosis: Multiple rare variants including <i>RUNX2</i> duplication in two cousins with metopic craniosynostosis

    Copy number variation analysis in single‐suture craniosynostosis: Multiple rare variants including <i>RUNX2</i> duplication in two cousins with metopic craniosynostosis Autor Heather C Mefford, Neil Shafer, Francesca Antonacci, Jesse Tsai, Sarah S. Park, Anne Hing, Mark J. Rieder, Matthew D. Smyth, Matthew L. Speltz, Evan E. Eichler, Michael L. Cunningham

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    A method for rapid, targeted CNV genotyping identifies rare variants associated with neurocognitive disease

    A method for rapid, targeted CNV genotyping identifies rare variants associated with neurocognitive disease Autor Heather C Mefford, Gregory M. Cooper, Troy Zerr, Joshua D. Smith, Carl Baker, Neil Shafer, Erik C. Thorland, Cindy Skinner, Charles E. Schwartz, Deborah A. Nickerson, Evan E. Eichler

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    The genetic landscape of infantile spasms

    The genetic landscape of infantile spasms Autor Jacques L. Michaud, Mathieu Lachance, Fadi F. Hamdan, Lionel Carmant, Anne Lortie, Paola Diadori, Philippe Major, Inge A. Meijer, Emmanuelle Lemyre, Patrick Cossette, Heather C. Mefford, Guy A. Rouleau, Elsa Rossignol

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Recurrent Reciprocal Genomic Rearrangements of 17q12 Are Associated with Renal Disease, Diabetes, and Epilepsy

    Recurrent Reciprocal Genomic Rearrangements of 17q12 Are Associated with Renal Disease, Diabetes, and Epilepsy Autor Heather C. Mefford, Séverine Clauin, Andrew J. Sharp, Rikke S. Møller, Reinhard Ullmann, Raj P. Kapur, Dan Pinkel, Gregory M. Cooper, Mario Ventura, Hans‐Hilger Ropers, Niels Tommerup, Evan E. Eichler, Christine Bellanné‐Chantelot

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    A population‐based cost‐effectiveness study of early genetic testing in severe epilepsies of infancy

    A population‐based cost‐effectiveness study of early genetic testing in severe epilepsies of infancy Autor Katherine B. Howell, Stefanie Eggers, Kim Dalziel, Jessica R. Riseley, Simone Mandelstam, Candace T. Myers, Jacinta M. McMahon, Amy L. Schneider, Gemma L. Carvill, Heather C. Mefford, Ingrid E. Scheffer, A. Simon Harvey

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    STRling: a k-mer counting approach that detects short tandem repeat expansions at known and novel loci

    STRling: a k-mer counting approach that detects short tandem repeat expansions at known and novel loci Autor Harriet Dashnow, Brent S. Pedersen, Laurel Hiatt, Joe Brown, Sarah J. Beecroft, Gianina Ravenscroft, Amy Lacroix, Phillipa J. Lamont, Richard Roxburgh, Miriam Rodrigues, Mark R. Davis, Heather C. Mefford, Nigel G. Laing, Aaron R. Quinlan

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Population Analysis of Large Copy Number Variants and Hotspots of Human Genetic Disease

    Population Analysis of Large Copy Number Variants and Hotspots of Human Genetic Disease Autor Andy Itsara, Gregory M. Cooper, Carl Baker, Santhosh Girirajan, Jun Li, Devin Absher, Ronald M. Krauss, R Myers, Paul M. Ridker, Daniel I. Chasman, Heather C. Mefford, Phyllis Ying, Deborah A. Nickerson, Evan E. Eichler

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: