Kết quả tìm kiếm - Heather C. Mefford

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Advancing epilepsy genetics in the genomic era

    Advancing epilepsy genetics in the genomic era Bằng Candace T. Myers, Heather C. Mefford

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing

    Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing Bằng Malavika Hebbar, Heather C. Mefford

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Pré-impressão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Duplication hotspots, rare genomic disorders, and common disease

    Duplication hotspots, rare genomic disorders, and common disease Bằng Heather C. Mefford, Evan E. Eichler

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Epilepsy and the new cytogenetics

    Epilepsy and the new cytogenetics Bằng John C. Mulley, Heather C. Mefford

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Poison exons in neurodevelopment and disease

    Poison exons in neurodevelopment and disease Bằng Gemma L. Carvill, Heather C. Mefford

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Primer Part 1—The building blocks of epilepsy genetics

    Primer Part 1—The building blocks of epilepsy genetics Bằng Ingo Helbig, Erin L. Heinzen, Heather C. Mefford

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Genomics, Intellectual Disability, and Autism

    Genomics, Intellectual Disability, and Autism Bằng Heather C. Mefford, Mark L. Batshaw, Eric P. Hoffman

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    The Genetics of Microdeletion and Microduplication Syndromes: An Update

    The Genetics of Microdeletion and Microduplication Syndromes: An Update Bằng Corey T. Watson, Tomàs Marquès‐Bonet, Andrew J. Sharp, Heather C. Mefford

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    A homozygous<i>B3GAT3</i>mutation causes a severe syndrome with multiple fractures, expanding the phenotype of linkeropathy syndromes

    A homozygous<i>B3GAT3</i>mutation causes a severe syndrome with multiple fractures, expanding the phenotype of linkeropathy syndromes Bằng Kelly L. Jones, Ulrike Schwarze, Margaret P Adam, Peter H. Byers, Heather C. Mefford

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Clinical phenotype of ASD-associated DYRK1A haploinsufficiency

    Clinical phenotype of ASD-associated DYRK1A haploinsufficiency Bằng Rachel K. Earl, Tychele N. Turner, Heather C. Mefford, Caitlin M. Hudac, Jennifer Gerdts, Evan E. Eichler, Raphael Bernier

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Expanding clinical phenotype in <i>CACNA1C</i> related disorders: From neonatal onset severe epileptic encephalopathy to late‐onset epilepsy

    Expanding clinical phenotype in <i>CACNA1C</i> related disorders: From neonatal onset severe epileptic encephalopathy to late‐onset epilepsy Bằng Xiuhua Bozarth, Jennifer N. Dines, Qian Cong, Ghayda Mirzaa, Kimberly Foss, J. Lawrence Merritt, Jenny Thies, Heather C. Mefford, Edward J. Novotny

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Copy number variants are frequent in genetic generalized epilepsy with intellectual disability

    Copy number variants are frequent in genetic generalized epilepsy with intellectual disability Bằng Saul A. Mullen, Gemma L. Carvill, Susannah T. Bellows, Marta A. Bayly, Samuel F. Berkovic, Leanne M. Dibbens, Ingrid E. Scheffer, Heather C. Mefford

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    SFARI Gene 2.0: a community-driven knowledgebase for the autism spectrum disorders (ASDs)

    SFARI Gene 2.0: a community-driven knowledgebase for the autism spectrum disorders (ASDs) Bằng Brett S. Abrahams, Dan E. Arking, Jerry L. Campbell, Heather C. Mefford, Eric M. Morrow, Lauren A. Weiss, Idan Menashe, Tim Wadkins, Sharmila Banerjee‐Basu, Alan Packer

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Copy number variation analysis in single‐suture craniosynostosis: Multiple rare variants including <i>RUNX2</i> duplication in two cousins with metopic craniosynostosis

    Copy number variation analysis in single‐suture craniosynostosis: Multiple rare variants including <i>RUNX2</i> duplication in two cousins with metopic craniosynostosis Bằng Heather C Mefford, Neil Shafer, Francesca Antonacci, Jesse Tsai, Sarah S. Park, Anne Hing, Mark J. Rieder, Matthew D. Smyth, Matthew L. Speltz, Evan E. Eichler, Michael L. Cunningham

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    A method for rapid, targeted CNV genotyping identifies rare variants associated with neurocognitive disease

    A method for rapid, targeted CNV genotyping identifies rare variants associated with neurocognitive disease Bằng Heather C Mefford, Gregory M. Cooper, Troy Zerr, Joshua D. Smith, Carl Baker, Neil Shafer, Erik C. Thorland, Cindy Skinner, Charles E. Schwartz, Deborah A. Nickerson, Evan E. Eichler

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    The genetic landscape of infantile spasms

    The genetic landscape of infantile spasms Bằng Jacques L. Michaud, Mathieu Lachance, Fadi F. Hamdan, Lionel Carmant, Anne Lortie, Paola Diadori, Philippe Major, Inge A. Meijer, Emmanuelle Lemyre, Patrick Cossette, Heather C. Mefford, Guy A. Rouleau, Elsa Rossignol

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Recurrent Reciprocal Genomic Rearrangements of 17q12 Are Associated with Renal Disease, Diabetes, and Epilepsy

    Recurrent Reciprocal Genomic Rearrangements of 17q12 Are Associated with Renal Disease, Diabetes, and Epilepsy Bằng Heather C. Mefford, Séverine Clauin, Andrew J. Sharp, Rikke S. Møller, Reinhard Ullmann, Raj P. Kapur, Dan Pinkel, Gregory M. Cooper, Mario Ventura, Hans‐Hilger Ropers, Niels Tommerup, Evan E. Eichler, Christine Bellanné‐Chantelot

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    A population‐based cost‐effectiveness study of early genetic testing in severe epilepsies of infancy

    A population‐based cost‐effectiveness study of early genetic testing in severe epilepsies of infancy Bằng Katherine B. Howell, Stefanie Eggers, Kim Dalziel, Jessica R. Riseley, Simone Mandelstam, Candace T. Myers, Jacinta M. McMahon, Amy L. Schneider, Gemma L. Carvill, Heather C. Mefford, Ingrid E. Scheffer, A. Simon Harvey

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    STRling: a k-mer counting approach that detects short tandem repeat expansions at known and novel loci

    STRling: a k-mer counting approach that detects short tandem repeat expansions at known and novel loci Bằng Harriet Dashnow, Brent S. Pedersen, Laurel Hiatt, Joe Brown, Sarah J. Beecroft, Gianina Ravenscroft, Amy Lacroix, Phillipa J. Lamont, Richard Roxburgh, Miriam Rodrigues, Mark R. Davis, Heather C. Mefford, Nigel G. Laing, Aaron R. Quinlan

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Population Analysis of Large Copy Number Variants and Hotspots of Human Genetic Disease

    Population Analysis of Large Copy Number Variants and Hotspots of Human Genetic Disease Bằng Andy Itsara, Gregory M. Cooper, Carl Baker, Santhosh Girirajan, Jun Li, Devin Absher, Ronald M. Krauss, R Myers, Paul M. Ridker, Daniel I. Chasman, Heather C. Mefford, Phyllis Ying, Deborah A. Nickerson, Evan E. Eichler

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: