תוצאות חיפוש - Hauser, Natalie

A case study of atypical Larsen syndrome with absent hallmark joint dislocations מאת Kodra, Neslida, Diamonstein, Callie, Hauser, Natalie S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genotype-first analysis of a generally healthy population cohort supports genetic testing for diagnosis of hereditary angioedema of unknown cause מאת Bodian, Dale L., Vilboux, Thierry, Hauser, Natalie S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

New frontiers in neuroimaging applications to inborn errors of metabolism מאת Prust, Morgan J., Gropman, Andrea L., Hauser, Natalie

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Variable dietary management of methylmalonic acidemia: metabolic and energetic correlations(1)(2)(3)(4) מאת Hauser, Natalie S, Manoli, Irini, Graf, Jennifer C, Sloan, Jennifer, Venditti, Charles P

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutation in an alternative transcript of CDKL5 in a boy with early-onset seizures מאת Bodian, Dale L., Schreiber, John M., Vilboux, Thierry, Khromykh, Alina, Hauser, Natalie S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Experience with genomic sequencing in pediatric patients with congenital cardiac defects in a large community hospital מאת Hauser, Natalie S., Solomon, Benjamin D., Vilboux, Thierry, Khromykh, Alina, Baveja, Rajiv, Bodian, Dale L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Endosomal trafficking defects in patient cells with KIAA1109 biallelic variants מאת Kane, Megan S., Diamonstein, Callie J., Hauser, Natalie, Deeken, John F., Niederhuber, John E., Vilboux, Thierry

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Delineating the Spectrum of Impairments, Disabilities, and Rehabilitation Needs in Methylmalonic Acidemia (MMA) מאת Ktena, Yiouli P., Paul, Scott M., Hauser, Natalie S., Sloan, Jennifer L., Gropman, Andrea, Manoli, Irini, Venditti, Charles P.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Deletion of GPIHBP1 causing severe chylomicronemia מאת Rios, Jonathan J., Shastry, Savitha, Jasso, Juan, Hauser, Natalie, Garg, Abhimanyu, Bensadoun, André, Cohen, Jonathan C., Hobbs, Helen H.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Diagnosis of LCHAD/TFP deficiency in an at risk newborn using umbilical cord blood acylcarnitine analysis מאת Raval, Donna B., Cusmano-Ozog, Kristina P., Ayyub, Omar, Jenevein, Callie, Kofman, Laura H., Lanpher, Brendan, Hauser, Natalie, Regier, Debra S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genomic analysis of an infant with intractable diarrhea and dilated cardiomyopathy מאת Bodian, Dale L., Vilboux, Thierry, Hourigan, Suchitra K., Jenevein, Callie L., Mani, Haresh, Kent, Kathleen C., Khromykh, Alina, Solomon, Benjamin D., Hauser, Natalie S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Whole exome sequence analysis of Peters anomaly מאת Weh, Eric, Reis, Linda M., Happ, Hannah C., Levin, Alex V., Wheeler, Patricia G., David, Karen L., Carney, Erin, Angle, Brad, Hauser, Natalie, Semina, Elena V.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Rett syndrome (MECP2) and succinic semialdehyde dehydrogenase (ALDH5A1) deficiency in a developmentally delayed female מאת Brown, Madalyn, Ashcraft, Paula, Arning, Erland, Bottiglieri, Teodoro, McClintock, William, Giancola, Frank, Lieberman, David, Hauser, Natalie S., Miller, Rebecca, Roullet, Jean‐Baptiste, Pearl, Phillip, Gibson, K. Michael

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

De Novo Missense Variants in PPP2R5D Are Associated with Intellectual Disability, Macrocephaly, Hypotonia, and Autism מאת Shang, Linshan, Henderson, Lindsay B., Cho, Megan T., Petrey, Donald S., Fong, Chin-To, Haude, Katrina M., Shur, Natasha, Lundberg, Julie, Hauser, Natalie, Carmichael, Jason, Innis, Jeffrey, Schuette, Jane, Wu, Yvonne W., Asaikar, Shailesh, Pearson, Margaret, Folk, Leandra, Retterer, Kyle, Monaghan, Kristin G., Chung, Wendy K.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

MAB21L1 loss of function causes a syndromic neurodevelopmental disorder with distinctive cerebellar, ocular, craniofacial and genital features (COFG syndrome) מאת Rad, Abolfazl, Altunoglu, Umut, Miller, Rebecca, Maroofian, Reza, James, Kiely N, Çağlayan, Ahmet Okay, Najafi, Maryam, Stanley, Valentina, Boustany, Rose-Mary, Yeşil, Gözde, Sahebzamani, Afsaneh, Ercan-Sencicek, Gülhan, Saeidi, Kolsoum, Wu, Kaman, Bauer, Peter, Bakey, Zeineb, Gleeson, Joseph G, Hauser, Natalie, Gunel, Murat, Kayserili, Hulya, Schmidts, Miriam

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutation screen reveals novel variants and expands the phenotypes associated with DYNC1H1 מאת Strickland, Alleene V., Schabhüttl, Maria, Offenbacher, Hans, Synofzik, Matthis, Hauser, Natalie S., Brunner-Krainz, Michaela, Gruber-Sedlmayr, Ursula, Moore, Steven A., Windhager, Reinhard, Bender, Benjamin, Harms, Matthew, Klebe, Stephan, Young, Peter, Kennerson, Marina, Garcia, Avencia Sanchez Mejias, Gonzalez, Michael A., Züchner, Stephan, Schule, Rebecca, Shy, Michael E., Auer-Grumbach, Michaela

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Regions of homozygosity identified by oligonucleotide SNP arrays: evaluating the incidence and clinical utility מאת Wang, Jia-Chi, Ross, Leslie, Mahon, Loretta W, Owen, Renius, Hemmat, Morteza, Wang, Boris T, El Naggar, Mohammed, Kopita, Kimberly A, Randolph, Linda M, Chase, John M, Matas Aguilera, Maria J, Siles, Juan López, Church, Joseph A, Hauser, Natalie, Shen, Joseph J, Jones, Marilyn C, Wierenga, Klaas J, Jiang, Zhijie, Haddadin, Mary, Boyar, Fatih Z, Anguiano, Arturo, Strom, Charles M, Sahoo, Trilochan

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Exome sequencing identifies ACSF3 as the cause of Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria מאת Sloan, Jennifer L., Johnston, Jennifer J., Manoli, Irini, Chandler, Randy J., Krause, Caitlin, Carrillo-Carrasco, Nuria, Chandrasekaran, Suma D., Sysol, Justin R., O’Brien, Kevin, Hauser, Natalie S., Sapp, Julie C., Dorward, Heidi M., Huizing, Marjan, Barshop, Bruce A., Berry, Susan A., James, Philip M., Champaigne, Neena L., de Lonlay, Pascale, Valayannopoulos, Vassilli, Geschwind, Michael D., Gavrilov, Dimitar K., Nyhan, William L., Biesecker, Leslie G., Venditti, Charles P.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical, morphological, biochemical, imaging and outcome parameters in 21 individuals with mitochondrial maintenance defect related to FBXL4 mutations מאת Huemer, Martina, Karall, Daniela, Schossig, Anna, Abdenur, Jose E., Jasmi, Fatma Al, Biagosch, Caroline, Distelmaier, Felix, Freisinger, Peter, Graham, Brett H., Haack, Tobias B., Hauser, Natalie, Hertecant, Jozef, Ebrahimi-Fakhari, Darius, Konstantopoulou, Vassiliki, Leydiker, Karen, Lourenco, Charles M., Scholl-Bürgi, Sabine, Wilichowski, Ekkehard, Wolf, Nicole I., Wortmann, Saskia B., Taylor, Robert W., Mayr, Johannes A., Bonnen, Penelope E., Sperl, Wolfgang, Prokisch, Holger, McFarland, Robert

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

SCN3A-related neurodevelopmental disorder: A spectrum of epilepsy and brain malformation מאת Zaman, Tariq, Helbig, Katherine L., Clatot, Jérôme, Thompson, Christopher H., Kang, Seok Kyu, Stouffs, Katrien, Jansen, Anna E., Verstraete, Lieve, Jacquinet, Adeline, Parrini, Elena, Guerrini, Renzo, Fujiwara, Yuh, Miyatake, Satoko, Ben-Zeev, Bruria, Bassan, Haim, Reish, Orit, Marom, Daphna, Hauser, Natalie, Vu, Thuy-Anh, Ackermann, Sally, Spencer, Careni E., Lippa, Natalie, Srinivasan, Shraddha, Charzewska, Agnieszka, Hoffman-Zacharska, Dorota, Fitzpatrick, David, Harrison, Victoria, Vasudevan, Pradeep, Joss, Shelagh, Pilz, Daniela T., Fawcett, Katherine A., Helbig, Ingo, Matsumoto, Naomichi, Kearney, Jennifer A., Fry, Andrew E., Goldberg, Ethan M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא