Որոնման արդյունքները - Hamel, Yamina

ZnT8 Is a Major CD8(+) T Cell–Recognized Autoantigen in Pediatric Type 1 Diabetes ‌ Énée, Émmanuelle, Kratzer, Roland, Arnoux, Jean-Baptiste, Barilleau, Emilie, Hamel, Yamina, Marchi, Christophe, Beltrand, Jacques, Michaud, Bénédicte, Chatenoud, Lucienne, Robert, Jean-Jacques, van Endert, Peter

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Normal human adipose tissue functions and differentiation in patients with biallelic LPIN1 inactivating mutations ‌ Pelosi, Michele, Testet, Eric, Le Lay, Soazig, Dugail, Isabelle, Tang, Xiaoyun, Mabilleau, Guillaume, Hamel, Yamina, Madrange, Marine, Blanc, Thomas, Odent, Thierry, McMullen, Todd P. W., Alfò, Marco, Brindley, David N., de Lonlay, Pascale

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Compromised mitochondrial quality control triggers lipin1-related rhabdomyolysis ‌ Hamel, Yamina, Mauvais, François-Xavier, Madrange, Marine, Renard, Perrine, Lebreton, Corinne, Nemazanyy, Ivan, Pellé, Olivier, Goudin, Nicolas, Tang, Xiaoyun, Rodero, Mathieu P., Tuchmann-Durand, Caroline, Nusbaum, Patrick, Brindley, David N., van Endert, Peter, de Lonlay, Pascale

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in human lipoyltransferase gene LIPT1 cause a Leigh disease with secondary deficiency for pyruvate and alpha-ketoglutarate dehydrogenase ‌ Soreze, Yohan, Boutron, Audrey, Habarou, Florence, Barnerias, Christine, Nonnenmacher, Luc, Delpech, Hélène, Mamoune, Asmaa, Chrétien, Dominique, Hubert, Laurence, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Correia, Isabelle, Sardet, Claude, Boddaert, Nathalie, Hamel, Yamina, Delahodde, Agnès, Ottolenghi, Chris, de Lonlay, Pascale

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Thermolabile Aldolase A Mutant Causes Fever-Induced Recurrent Rhabdomyolysis without Hemolytic Anemia ‌ Mamoune, Asmaa, Bahuau, Michel, Hamel, Yamina, Serre, Valérie, Pelosi, Michele, Habarou, Florence, Nguyen Morel, Marie-Ange, Boisson, Bertrand, Vergnaud, Sabrina, Viou, Mai Thao, Nonnenmacher, Luc, Piraud, Monique, Nusbaum, Patrick, Vamecq, Joseph, Romero, Norma, Ottolenghi, Chris, Casanova, Jean-Laurent, de Lonlay, Pascale

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Epithelial barrier dysfunction in desmoglein-1 deficiency ‌ Polivka, Laura, Hadj-Rabia, Smail, Bal, Elodie, Leclerc-Mercier, Stéphanie, Madrange, Marine, Hamel, Yamina, Bonnet, Damien, Mallet, Stéphanie, Lepidi, Hubert, Ovaert, Caroline, Barbet, Patrick, Dupont, Christophe, Neven, Bénédicte, Munnich, Arnold, Godsel, Lisa M., Campeotto, Florence, Weil, Robert, Laplantine, Emmanuel, Marchetto, Sylvie, Borg, Jean-Paul, Weis, William I., Casanova, Jean-Laurent, Puel, Anne, Green, Kathleen J., Bodemer, Christine, Smahi, Asma

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biallelic Mutations in LIPT2 Cause a Mitochondrial Lipoylation Defect Associated with Severe Neonatal Encephalopathy ‌ Habarou, Florence, Hamel, Yamina, Haack, Tobias B., Feichtinger, René G., Lebigot, Elise, Marquardt, Iris, Busiah, Kanetee, Laroche, Cécile, Madrange, Marine, Grisel, Coraline, Pontoizeau, Clément, Eisermann, Monika, Boutron, Audrey, Chrétien, Dominique, Chadefaux-Vekemans, Bernadette, Barouki, Robert, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Goudin, Nicolas, Boddaert, Nathalie, Nemazanyy, Ivan, Delahodde, Agnès, Kölker, Stefan, Rodenburg, Richard J., Korenke, G. Christoph, Meitinger, Thomas, Strom, Tim M., Prokisch, Holger, Rotig, Agnes, Ottolenghi, Chris, Mayr, Johannes A., de Lonlay, Pascale

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը