Որոնման արդյունքները - Haberlandt, Edda

Akut symptomatische Anfälle – Herausforderungen der Begriffsbestimmung im klinischen Alltag ‌ Haberlandt, Edda, Pataraia, Ekaterina

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Ketogenic diet in a patient with refractory status epilepticus due to POLG mutation ‌ Koessler, Miriam, Haberlandt, Edda, Karall, Daniela, Baumann, Matthias, Höller, Alexander, Scholl‐Bürgi, Sabine

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Characteristic facial features and cortical blindness distinguish the DOCK7‐related epileptic encephalopathy ‌ Haberlandt, Edda, Valovka, Taras, Janjic, Tanja, Müller, Thomas, Blatsios, Georgios, Karall, Daniela, Janecke, Andreas R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Neural correlates of the number–size interference task in children ‌ Kaufmann, Liane, Koppelstaetter, Florian, Siedentopf, Christian, Haala, Ilka, Haberlandt, Edda, Zimmerhackl, Lothar-Bernd, Felber, Stefan, Ischebeck, Anja

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The electrophysiological footprint of CACNA1A disorders ‌ Indelicato, Elisabetta, Unterberger, Iris, Nachbauer, Wolfgang, Eigentler, Andreas, Amprosi, Matthias, Zeiner, Fiona, Haberlandt, Edda, Kaml, Manuela, Gizewski, Elke, Boesch, Sylvia

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Language Dominance in Patients With Malformations of Cortical Development and Epilepsy ‌ Kuchukhidze, Giorgi, Siedentopf, Christian, Unterberger, Iris, Koppelstaetter, Florian, Kronbichler, Martin, Zamarian, Laura, Haberlandt, Edda, Ischebeck, Anja, Delazer, Margarete, Felber, Stephan, Trinka, Eugen

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Disruption of EXOC6B in a patient with developmental delay, epilepsy, and a de novo balanced t(2;8) translocation ‌ Frühmesser, Anne, Blake, Jonathon, Haberlandt, Edda, Baying, Bianka, Raeder, Benjamin, Runz, Heiko, Spreiz, Ana, Fauth, Christine, Benes, Vladimir, Utermann, Gerd, Zschocke, Johannes, Kotzot, Dieter

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The impact of the COVID-19 pandemic on pediatric developmental services: a cross-sectional study on overall burden and mental health status ‌ Borusiak, Peter, Mazheika, Yuliya, Bauer, Susanne, Haberlandt, Edda, Krois, Ilona, Fricke, Christian, Simon, Liane, Beschoner, Petra, Jerg-Bretzke, Lucia, Geiser, Franziska, Hiebel, Nina, Weidner, Kerstin, Albus, Christian, Morawa, Eva, Erim, Yesim

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Midbrain–hindbrain malformations in patients with malformations of cortical development and epilepsy: A series of 220 patients ‌ Kuchukhidze, Giorgi, Koppelstaetter, Florian, Unterberger, Iris, Dobesberger, Judith, Walser, Gerald, Höfler, Julia, Zamarian, Laura, Haberlandt, Edda, Rostasy, Kevin, Ortler, Martin, Czech, Thomas, Feucht, Martha, Bauer, Gerhard, Delazer, Margarete, Felber, Stephan, Trinka, Eugen

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

KCNC1‐related disorders: new de novo variants expand the phenotypic spectrum ‌ Park, Joohyun, Koko, Mahmoud, Hedrich, Ulrike B. S., Hermann, Andreas, Cremer, Kirsten, Haberlandt, Edda, Grimmel, Mona, Alhaddad, Bader, Beck‐Woedl, Stefanie, Harrer, Merle, Karall, Daniela, Kingelhoefer, Lisa, Tzschach, Andreas, Matthies, Lars C., Strom, Tim M., Ringelstein, Erich Bernd, Sturm, Marc, Engels, Hartmut, Wolff, Markus, Lerche, Holger, Haack, Tobias B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in ROGDI Cause Kohlschütter-Tönz Syndrome ‌ Schossig, Anna, Wolf, Nicole I., Fischer, Christine, Fischer, Maria, Stocker, Gernot, Pabinger, Stephan, Dander, Andreas, Steiner, Bernhard, Tönz, Otmar, Kotzot, Dieter, Haberlandt, Edda, Amberger, Albert, Burwinkel, Barbara, Wimmer, Katharina, Fauth, Christine, Grond-Ginsbach, Caspar, Koch, Martin J., Deichmann, Annette, von Kalle, Christof, Bartram, Claus R., Kohlschütter, Alfried, Trajanoski, Zlatko, Zschocke, Johannes

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Extending the KCNQ2 encephalopathy spectrum: Clinical and neuroimaging findings in 17 patients ‌ Weckhuysen, Sarah, Ivanovic, Vanja, Hendrickx, Rik, Van Coster, Rudy, Hjalgrim, Helle, Møller, Rikke S., Grønborg, Sabine, Schoonjans, An-Sofie, Ceulemans, Berten, Heavin, Sinead B., Eltze, Christin, Horvath, Rita, Casara, Gianluca, Pisano, Tiziana, Giordano, Lucio, Rostasy, Kevin, Haberlandt, Edda, Albrecht, Beate, Bevot, Andrea, Benkel, Ira, Syrbe, Steffan, Sheidley, Beth, Guerrini, Renzo, Poduri, Annapurna, Lemke, Johannes R., Mandelstam, Simone, Scheffer, Ingrid, Angriman, Marco, Striano, Pasquale, Marini, Carla, Suls, Arvid, De Jonghe, Peter

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy ‌ Bobbili, Dheeraj R., Lal, Dennis, May, Patrick, Reinthaler, Eva M., Jabbari, Kamel, Thiele, Holger, Nothnagel, Michael, Jurkowski, Wiktor, Feucht, Martha, Nürnberg, Peter, Lerche, Holger, Zimprich, Fritz, Krause, Roland, Neubauer, Bernd A., Reinthaler, Eva M., Zimprich, Fritz, Feucht, Martha, Steinböck, Hannelore, Neophytou, Birgit, Geldner, Julia, Gruber-Sedlmayr, Ursula, Haberlandt, Edda, Ronen, Gabriel M., Altmüller, Janine, Lal, Dennis, Nürnberg, Peter, Sander, Thomas, Thiele, Holger, Krause, Roland, May, Patrick, Balling, Rudi, Lerche, Holger, Neubauer, Bernd A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy ‌ Danhauser, Katharina, Alhaddad, Bader, Makowski, Christine, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Syrbe, Steffen, Gomez-Ospina, Natalia, Manning, Melanie A., Kostera-Pruszczyk, Anna, Krahn-Peper, Claudia, Berutti, Riccardo, Kovács-Nagy, Reka, Gusic, Mirjana, Graf, Elisabeth, Laugwitz, Lucia, Röblitz, Michaela, Wroblewski, Andreas, Hartmann, Hans, Das, Anibh M., Bültmann, Eva, Fang, Fang, Xu, Manting, Schatz, Ulrich A., Karall, Daniela, Zellner, Herta, Haberlandt, Edda, Feichtinger, René G., Mayr, Johannes A., Meitinger, Thomas, Prokisch, Holger, Strom, Tim M., Płoski, Rafał, Hoffmann, Georg F., Pronicki, Maciej, Bonnen, Penelope E., Morlot, Susanne, Haack, Tobias B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect ‌ Metz, Kyle A, Teng, Xinchen, Coppens, Isabelle, Lamb, Heather M., Wagner, Bart E., Rosenfeld, Jill A., Chen, Xianghui, Zhang, Yu, Kim, Hee Jong, Meadow, Michael E., Wang, Tim Sen, Haberlandt, Edda D., Anderson, Glenn W., Leshinsky-Silver, Esther, Bi, Weimin, Markello, Thomas C., Pratt, Marsha, Makhseed, Nawal, Garnica, Adolfo, Danylchuk, Noelle R., Burrow, Thomas A., Jayakar, Parul, McKnight, Dianalee, Agadi, Satish, Gbedawo, Hatha, Stanley, Christine, Alber, Michael, Prehl, Isabelle, Peariso, Katrina, Ong, Min Tsui, Mordekar, Santosh R, Parker, Michael J, Crooks, Daniel, Agrawal, Pankaj B., Berry, Gerard T., Loddenkemper, Tobias, Yang, Yaping, Maegawa, Gustavo H.B., Aouacheria, Abdel, Markle, Janet G., Wohlschlegel, James A., Hartman, Adam L., Hardwick, J. Marie

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study ‌ Zech, Michael, Jech, Robert, Boesch, Sylvia, Škorvánek, Matej, Weber, Sandrina, Wagner, Matias, Zhao, Chen, Jochim, Angela, Necpál, Ján, Dincer, Yasemin, Vill, Katharina, Distelmaier, Felix, Stoklosa, Malgorzata, Krenn, Martin, Grunwald, Stephan, Bock-Bierbaum, Tobias, Fečíková, Anna, Havránková, Petra, Roth, Jan, Příhodová, Iva, Adamovičová, Miriam, Ulmanová, Olga, Bechyně, Karel, Danhofer, Pavlína, Veselý, Branislav, Haň, Vladimír, Pavelekova, Petra, Gdovinová, Zuzana, Mantel, Tobias, Meindl, Tobias, Sitzberger, Alexandra, Schröder, Sebastian, Blaschek, Astrid, Roser, Timo, Bonfert, Michaela V., Haberlandt, Edda, Plecko, Barbara, Leineweber, Birgit, Berweck, Steffen, Herberhold, Thomas, Langguth, Berthold, Švantnerová, Jana, Minár, Michal, Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso, Wojcik, Monica H., Pajusalu, Sander, Õunap, Katrin, Schatz, Ulrich A., Pölsler, Laura, Milenkovic, Ivan, Laccone, Franco, Pilshofer, Veronika, Colombo, Roberto, Patzer, Steffi, Iuso, Arcangela, Vera, Julia, Troncoso, Monica, Fang, Fang, Prokisch, Holger, Wilbert, Friederike, Eckenweiler, Matthias, Graf, Elisabeth, Westphal, Dominik S., Riedhammer, Korbinian M., Brunet, Theresa, Alhaddad, Bader, Berutti, Riccardo, Strom, Tim M., Hecht, Martin, Baumann, Matthias, Wolf, Marc, Telegrafi, Aida, Person, Richard E., Millan Zamora, Francisca, Henderson, Lindsay B., Weise, David, Musacchio, Thomas, Volkmann, Jens, Szuto, Anna, Becker, Jessica, Cremer, Kirsten, Sycha, Thomas, Zimprich, Fritz, Kraus, Verena, Makowski, Christine, Gonzalez-Alegre, Pedro, Bardakjian, Tanya M., Ozelius, Laurie J., Vetro, Annalisa, Guerrini, Renzo, Maier, Esther, Borggraefe, Ingo, Kuster, Alice, Wortmann, Saskia B., Hackenberg, Annette, Steinfeld, Robert, Assmann, Birgit, Staufner, Christian, Opladen, Thomas, Růžička, Evžen, Cohn, Ronald D., Dyment, David, Chung, Wendy K., Engels, Hartmut, Ceballos-Baumann, Andres, Ploski, Rafal, Daumke, Oliver, Haslinger, Bernhard, Mall, Volker, Oexle, Konrad, Winkelmann, Juliane

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը