Kết quả tìm kiếm - H. Galjaard

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    The relation between human lysosomal beta-galactosidase and its protective protein.

    The relation between human lysosomal beta-galactosidase and its protective protein. Bằng A. T. Hoogeveen, F.W. Verheijen, H. Galjaard

    Được phát hành 1983
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Characterization of a proton-driven carrier for sialic acid in the lysosomal membrane

    Characterization of a proton-driven carrier for sialic acid in the lysosomal membrane Bằng Grazia M.S. Mancini, Hugo R. de Jonge, H. Galjaard, F.W. Verheijen

    Được phát hành 1989
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Molecular defect in combined beta-galactosidase and neuraminidase deficiency in man.

    Molecular defect in combined beta-galactosidase and neuraminidase deficiency in man. Bằng Alessandra d’Azzo, A. T. Hoogeveen, Arnold Reuser, Douglas N. Robinson, H. Galjaard

    Được phát hành 1982
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Limits to the scope of non-invasive prenatal testing (NIPT): an analysis of the international ethical framework for prenatal screening and an interview study with Dutch professionals

    Limits to the scope of non-invasive prenatal testing (NIPT): an analysis of the international ethical framework for prenatal screening and an interview study with Dutch professiona... Bằng Adriana Kater‐Kuipers, Eline M. Bunnik, Inez D. de Beaufort, R. J. H. Galjaard

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Clinical diversity in glycogenosis type II. Biosynthesis and in situ localization of acid alpha-glucosidase in mutant fibroblasts.

    Clinical diversity in glycogenosis type II. Biosynthesis and in situ localization of acid alpha-glucosidase in mutant fibroblasts. Bằng Arnold Reuser, Marian A. Kroos, Rob Willemsen, Dallas M. Swallow, J. M. Tager, H. Galjaard

    Được phát hành 1987
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Prenatal diagnosis of genetic disorders.

    Prenatal diagnosis of genetic disorders. Bằng Martinus F. Niermeijer, E. S. Sachs, M Jahodova, C. Tichelaar-Klepper, W. J. Kleijer, H. Galjaard

    Được phát hành 1976
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Oligomerization properties of fragile-X mental-retardation protein (FMRP) and the fragile-X-related proteins FXR1P and FXR2P

    Oligomerization properties of fragile-X mental-retardation protein (FMRP) and the fragile-X-related proteins FXR1P and FXR2P Bằng Filippo Tamanini, Leontine van Unen, Cathy Bakker, Nicoletta Sacchi, H. Galjaard, Ben A. Oostra, A. T. Hoogeveen

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Application of SNP array for rapid prenatal diagnosis: implementation, genetic counselling and diagnostic flow

    Application of SNP array for rapid prenatal diagnosis: implementation, genetic counselling and diagnostic flow Bằng Malgorzata I. Srebniak, Marjan Boter, Grétel Oudesluijs, Marieke Joosten, Lutgarde Govaerts, Diane Van Opstal, Robert‐Jan H. Galjaard

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Confined placental mosaicism and the association with pregnancy outcome and fetal growth: a review of the literature

    Confined placental mosaicism and the association with pregnancy outcome and fetal growth: a review of the literature Bằng Geerke M. Eggenhuizen, Attie T. J. I. Go, Maria P. H. Koster, Esther B. Baart, Robert‐Jan H. Galjaard

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Additional value of prenatal genomic array testing in fetuses with isolated structural ultrasound abnormalities and a normal karyotype: a systematic review of the literature

    Additional value of prenatal genomic array testing in fetuses with isolated structural ultrasound abnormalities and a normal karyotype: a systematic review of the literature Bằng M. C. de Wit, Malgorzata I. Srebniak, L. Govaerts, Diane Van Opstal, R. J. H. Galjaard, Attie T. J. I. Go

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Preimplantation genetic screening reveals a high incidence of aneuploidy and mosaicism in embryos from young women undergoing IVF

    Preimplantation genetic screening reveals a high incidence of aneuploidy and mosaicism in embryos from young women undergoing IVF Bằng Esther B. Baart, Elena Martini, Irene van den Berg, N.S. Macklon, R-J.H. Galjaard, Bart C.J.M. Fauser, Diane Van Opstal

    Được phát hành 2005
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Different Targets for the Fragile X-Related Proteins Revealed by Their Distinct Nuclear Localizations

    Different Targets for the Fragile X-Related Proteins Revealed by Their Distinct Nuclear Localizations Bằng Filippo Tamanini, Carola Bontekoe, C.E. Bakker, Leontine van Unen, Burcu Anar, Rob Willemsen, Minoru Yoshida, H. Galjaard, Ben A. Oostra, A. T. Hoogeveen

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Rapid aneuploidy detection with multiplex ligation-dependent probe amplification: a prospective study of 4000 amniotic fluid samples

    Rapid aneuploidy detection with multiplex ligation-dependent probe amplification: a prospective study of 4000 amniotic fluid samples Bằng Diane Van Opstal, Marjan Boter, Daniëlle de Jong, Cardi van den Berg, Hennie T. Brüggenwirth, Hajo I. J. Wildschut, Annelies de Klein, Robert‐Jan H. Galjaard

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Characterization and localization of the FMR-1 gene product associated with fragile X syndrome

    Characterization and localization of the FMR-1 gene product associated with fragile X syndrome Bằng Coleta Verheij, Cathy Bakker, Esther de Graaff, J. L. M. Keulemans, Rob Willemsen, Annemieke J.M.H. Verkerk, H. Galjaard, Arnold Reuser, A. T. Hoogeveen, Ben A. Oostra

    Được phát hành 1993
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Rapid antibody test for diagnosing fragile X syndrome: a validation of the technique

    Rapid antibody test for diagnosing fragile X syndrome: a validation of the technique Bằng Rob Willemsen, Arie Smits, Serieta Mohkamsing, H. van Beerendonk, Anton de Haan, Bert de Vries, Ans van den Ouweland, Erik A. Sistermans, H. Galjaard, B. A. Oostra

    Được phát hành 1997
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    The E6–AP Ubiquitin–Protein Ligase (<i>UBE3A</i>) Gene Is Localized within a Narrowed Angelman Syndrome Critical Region

    The E6–AP Ubiquitin–Protein Ligase (<i>UBE3A</i>) Gene Is Localized within a Narrowed Angelman Syndrome Critical Region Bằng James S. Sutcliffe, Yong‐hui Jiang, Robert‐Jan H. Galjaard, Toshinobu Matsuura, Ping Fang, Takeo Kubota, Susan L. Christian, Jan Bressler, B.M. Cattanach, David H. Ledbetter, Arthur L. Beaudet

    Được phát hành 1997
    lấy văn bản lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Defective deacetylation of histone 4 K12 in human oocytes is associated with advanced maternal age and chromosome misalignment

    Defective deacetylation of histone 4 K12 in human oocytes is associated with advanced maternal age and chromosome misalignment Bằng I. M. van den Berg, C. Eleveld, M. van der Hoeven, Erwin Birnie, Eric A.P. Steegers, R. J. H. Galjaard, Joop S.E. Laven, J. Hikke van Doorninck

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    The Psychological Impact of Prenatal Diagnosis and Disclosure of Susceptibility Loci: First Impressions of Parents’ Experiences

    The Psychological Impact of Prenatal Diagnosis and Disclosure of Susceptibility Loci: First Impressions of Parents’ Experiences Bằng Sanne Steen, Sam Riedijk, J. Verhagen‐Visser, L. Govaerts, Malgorzata I. Srebniak, Diane Van Opstal, Marieke Joosten, Maarten F. C. M. Knapen, Aad Tibben, Karin E. M. Diderich, R. J. H. Galjaard

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Elevated plasma chitotriosidase activity in various lysosomal storage disorders

    Elevated plasma chitotriosidase activity in various lysosomal storage disorders Bằng Yufeng Guo, He Wang, A. M. Boer, Ron A. Wevers, A M de Bruijn, J.E.M. Groener, Carla E. M. Hollak, Johannes M. F. G. Aerts, H. Galjaard, O. P. van Diggelen

    Được phát hành 1995
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    False Negative NIPT Results: Risk Figures for Chromosomes 13, 18 and 21 Based on Chorionic Villi Results in 5967 Cases and Literature Review

    False Negative NIPT Results: Risk Figures for Chromosomes 13, 18 and 21 Based on Chorionic Villi Results in 5967 Cases and Literature Review Bằng Diane Van Opstal, Malgorzata I. Srebniak, Joke Polak, Femke de Vries, Lutgarde Govaerts, Marieke Joosten, Attie T. J. I. Go, Maarten F. C. M. Knapen, Cardi van den Berg, Karin E. M. Diderich, Robert-Jan H. Galjaard

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: