Výsledky vyhledávání - H. Galjaard

Upřesnit hledání
  1. 1
    The relation between human lysosomal beta-galactosidase and its protective protein.

    The relation between human lysosomal beta-galactosidase and its protective protein. Autor A. T. Hoogeveen, F.W. Verheijen, H. Galjaard

    Vydáno 1983
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Characterization of a proton-driven carrier for sialic acid in the lysosomal membrane

    Characterization of a proton-driven carrier for sialic acid in the lysosomal membrane Autor Grazia M.S. Mancini, Hugo R. de Jonge, H. Galjaard, F.W. Verheijen

    Vydáno 1989
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Molecular defect in combined beta-galactosidase and neuraminidase deficiency in man.

    Molecular defect in combined beta-galactosidase and neuraminidase deficiency in man. Autor Alessandra d’Azzo, A. T. Hoogeveen, Arnold Reuser, Douglas N. Robinson, H. Galjaard

    Vydáno 1982
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Limits to the scope of non-invasive prenatal testing (NIPT): an analysis of the international ethical framework for prenatal screening and an interview study with Dutch professionals

    Limits to the scope of non-invasive prenatal testing (NIPT): an analysis of the international ethical framework for prenatal screening and an interview study with Dutch professiona... Autor Adriana Kater‐Kuipers, Eline M. Bunnik, Inez D. de Beaufort, R. J. H. Galjaard

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Clinical diversity in glycogenosis type II. Biosynthesis and in situ localization of acid alpha-glucosidase in mutant fibroblasts.

    Clinical diversity in glycogenosis type II. Biosynthesis and in situ localization of acid alpha-glucosidase in mutant fibroblasts. Autor Arnold Reuser, Marian A. Kroos, Rob Willemsen, Dallas M. Swallow, J. M. Tager, H. Galjaard

    Vydáno 1987
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Prenatal diagnosis of genetic disorders.

    Prenatal diagnosis of genetic disorders. Autor Martinus F. Niermeijer, E. S. Sachs, M Jahodova, C. Tichelaar-Klepper, W. J. Kleijer, H. Galjaard

    Vydáno 1976
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Oligomerization properties of fragile-X mental-retardation protein (FMRP) and the fragile-X-related proteins FXR1P and FXR2P

    Oligomerization properties of fragile-X mental-retardation protein (FMRP) and the fragile-X-related proteins FXR1P and FXR2P Autor Filippo Tamanini, Leontine van Unen, Cathy Bakker, Nicoletta Sacchi, H. Galjaard, Ben A. Oostra, A. T. Hoogeveen

    Vydáno 1999
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Application of SNP array for rapid prenatal diagnosis: implementation, genetic counselling and diagnostic flow

    Application of SNP array for rapid prenatal diagnosis: implementation, genetic counselling and diagnostic flow Autor Malgorzata I. Srebniak, Marjan Boter, Grétel Oudesluijs, Marieke Joosten, Lutgarde Govaerts, Diane Van Opstal, Robert‐Jan H. Galjaard

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Confined placental mosaicism and the association with pregnancy outcome and fetal growth: a review of the literature

    Confined placental mosaicism and the association with pregnancy outcome and fetal growth: a review of the literature Autor Geerke M. Eggenhuizen, Attie T. J. I. Go, Maria P. H. Koster, Esther B. Baart, Robert‐Jan H. Galjaard

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Additional value of prenatal genomic array testing in fetuses with isolated structural ultrasound abnormalities and a normal karyotype: a systematic review of the literature

    Additional value of prenatal genomic array testing in fetuses with isolated structural ultrasound abnormalities and a normal karyotype: a systematic review of the literature Autor M. C. de Wit, Malgorzata I. Srebniak, L. Govaerts, Diane Van Opstal, R. J. H. Galjaard, Attie T. J. I. Go

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Preimplantation genetic screening reveals a high incidence of aneuploidy and mosaicism in embryos from young women undergoing IVF

    Preimplantation genetic screening reveals a high incidence of aneuploidy and mosaicism in embryos from young women undergoing IVF Autor Esther B. Baart, Elena Martini, Irene van den Berg, N.S. Macklon, R-J.H. Galjaard, Bart C.J.M. Fauser, Diane Van Opstal

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Different Targets for the Fragile X-Related Proteins Revealed by Their Distinct Nuclear Localizations

    Different Targets for the Fragile X-Related Proteins Revealed by Their Distinct Nuclear Localizations Autor Filippo Tamanini, Carola Bontekoe, C.E. Bakker, Leontine van Unen, Burcu Anar, Rob Willemsen, Minoru Yoshida, H. Galjaard, Ben A. Oostra, A. T. Hoogeveen

    Vydáno 1999
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Rapid aneuploidy detection with multiplex ligation-dependent probe amplification: a prospective study of 4000 amniotic fluid samples

    Rapid aneuploidy detection with multiplex ligation-dependent probe amplification: a prospective study of 4000 amniotic fluid samples Autor Diane Van Opstal, Marjan Boter, Daniëlle de Jong, Cardi van den Berg, Hennie T. Brüggenwirth, Hajo I. J. Wildschut, Annelies de Klein, Robert‐Jan H. Galjaard

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Characterization and localization of the FMR-1 gene product associated with fragile X syndrome

    Characterization and localization of the FMR-1 gene product associated with fragile X syndrome Autor Coleta Verheij, Cathy Bakker, Esther de Graaff, J. L. M. Keulemans, Rob Willemsen, Annemieke J.M.H. Verkerk, H. Galjaard, Arnold Reuser, A. T. Hoogeveen, Ben A. Oostra

    Vydáno 1993
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Rapid antibody test for diagnosing fragile X syndrome: a validation of the technique

    Rapid antibody test for diagnosing fragile X syndrome: a validation of the technique Autor Rob Willemsen, Arie Smits, Serieta Mohkamsing, H. van Beerendonk, Anton de Haan, Bert de Vries, Ans van den Ouweland, Erik A. Sistermans, H. Galjaard, B. A. Oostra

    Vydáno 1997
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    The E6–AP Ubiquitin–Protein Ligase (<i>UBE3A</i>) Gene Is Localized within a Narrowed Angelman Syndrome Critical Region

    The E6–AP Ubiquitin–Protein Ligase (<i>UBE3A</i>) Gene Is Localized within a Narrowed Angelman Syndrome Critical Region Autor James S. Sutcliffe, Yong‐hui Jiang, Robert‐Jan H. Galjaard, Toshinobu Matsuura, Ping Fang, Takeo Kubota, Susan L. Christian, Jan Bressler, B.M. Cattanach, David H. Ledbetter, Arthur L. Beaudet

    Vydáno 1997
    Získat plný text Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Defective deacetylation of histone 4 K12 in human oocytes is associated with advanced maternal age and chromosome misalignment

    Defective deacetylation of histone 4 K12 in human oocytes is associated with advanced maternal age and chromosome misalignment Autor I. M. van den Berg, C. Eleveld, M. van der Hoeven, Erwin Birnie, Eric A.P. Steegers, R. J. H. Galjaard, Joop S.E. Laven, J. Hikke van Doorninck

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    The Psychological Impact of Prenatal Diagnosis and Disclosure of Susceptibility Loci: First Impressions of Parents’ Experiences

    The Psychological Impact of Prenatal Diagnosis and Disclosure of Susceptibility Loci: First Impressions of Parents’ Experiences Autor Sanne Steen, Sam Riedijk, J. Verhagen‐Visser, L. Govaerts, Malgorzata I. Srebniak, Diane Van Opstal, Marieke Joosten, Maarten F. C. M. Knapen, Aad Tibben, Karin E. M. Diderich, R. J. H. Galjaard

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Elevated plasma chitotriosidase activity in various lysosomal storage disorders

    Elevated plasma chitotriosidase activity in various lysosomal storage disorders Autor Yufeng Guo, He Wang, A. M. Boer, Ron A. Wevers, A M de Bruijn, J.E.M. Groener, Carla E. M. Hollak, Johannes M. F. G. Aerts, H. Galjaard, O. P. van Diggelen

    Vydáno 1995
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    False Negative NIPT Results: Risk Figures for Chromosomes 13, 18 and 21 Based on Chorionic Villi Results in 5967 Cases and Literature Review

    False Negative NIPT Results: Risk Figures for Chromosomes 13, 18 and 21 Based on Chorionic Villi Results in 5967 Cases and Literature Review Autor Diane Van Opstal, Malgorzata I. Srebniak, Joke Polak, Femke de Vries, Lutgarde Govaerts, Marieke Joosten, Attie T. J. I. Go, Maarten F. C. M. Knapen, Cardi van den Berg, Karin E. M. Diderich, Robert-Jan H. Galjaard

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: