Kết quả tìm kiếm - Häberle, Johannes

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Role of carglumic acid in the treatment of acute hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency

    Role of carglumic acid in the treatment of acute hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency Bằng Häberle, Johannes

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Primary Hyperammonaemia: Current Diagnostic and Therapeutic Strategies

    Primary Hyperammonaemia: Current Diagnostic and Therapeutic Strategies Bằng Häberle, Johannes

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Evaluation of Implementation, Adaptation and Use of the Recently Proposed Urea Cycle Disorders Guidelines

    Evaluation of Implementation, Adaptation and Use of the Recently Proposed Urea Cycle Disorders Guidelines Bằng Häberle, Johannes, Huemer, Martina

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Switch from Sodium Phenylbutyrate to Glycerol Phenylbutyrate Improved Metabolic Stability in an Adolescent with Ornithine Transcarbamylase Deficiency

    Switch from Sodium Phenylbutyrate to Glycerol Phenylbutyrate Improved Metabolic Stability in an Adolescent with Ornithine Transcarbamylase Deficiency Bằng Laemmle, Alexander, Stricker, Tamar, Häberle, Johannes

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Normal Neurological Development During Infancy Despite Massive Hyperammonemia in Early Treated NAGS Deficiency

    Normal Neurological Development During Infancy Despite Massive Hyperammonemia in Early Treated NAGS Deficiency Bằng Reigstad, Hallvard, Woldseth, Berit, Häberle, Johannes

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Normal Growth in PKU Patients Under Low-Protein Diet in a Single-Center Cross-Sectional Study

    Normal Growth in PKU Patients Under Low-Protein Diet in a Single-Center Cross-Sectional Study Bằng Matic, Jana, Zeltner, Nina A., Häberle, Johannes

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Hyperammonaemia in classic organic acidaemias: a review of the literature and two case histories

    Hyperammonaemia in classic organic acidaemias: a review of the literature and two case histories Bằng Häberle, Johannes, Chakrapani, Anupam, Ah Mew, Nicholas, Longo, Nicola

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Improvement of diagnostic yield in carbamoylphosphate synthetase 1 (CPS1) molecular genetic investigation by RNA sequencing

    Improvement of diagnostic yield in carbamoylphosphate synthetase 1 (CPS1) molecular genetic investigation by RNA sequencing Bằng Isler, Jasmine, Rüfenacht, Véronique, Gemperle, Corinne, Allegri, Gabriella, Häberle, Johannes

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Recovery of enzyme activity in biotinidase deficient individuals during early childhood

    Recovery of enzyme activity in biotinidase deficient individuals during early childhood Bằng Forny, Patrick, Wicht, Andrea, Rüfenacht, Véronique, Cremonesi, Alessio, Häberle, Johannes

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    The Effect of S-Adenosylmethionine on Self-Mutilation in a Patient with Lesch–Nyhan Disease

    The Effect of S-Adenosylmethionine on Self-Mutilation in a Patient with Lesch–Nyhan Disease Bằng Lauber, Matthias, Plecko, Barbara, Pfiffner, Miriam, Nuoffer, Jean-Marc, Häberle, Johannes

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Sitosterolemia—10 years observation in two sisters

    Sitosterolemia—10 years observation in two sisters Bằng Veit, Lara, Allegri Machado, Gabriella, Bürer, Céline, Speer, Oliver, Häberle, Johannes

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Minireview on Glutamine Synthetase Deficiency, an Ultra-Rare Inborn Error of Amino Acid Biosynthesis

    Minireview on Glutamine Synthetase Deficiency, an Ultra-Rare Inborn Error of Amino Acid Biosynthesis Bằng Spodenkiewicz, Marta, Diez-Fernandez, Carmen, Rüfenacht, Véronique, Gemperle-Britschgi, Corinne, Häberle, Johannes

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Split AAV-Mediated Gene Therapy Restores Ureagenesis in a Murine Model of Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency

    Split AAV-Mediated Gene Therapy Restores Ureagenesis in a Murine Model of Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency Bằng Nitzahn, Matthew, Allegri, Gabriella, Khoja, Suhail, Truong, Brian, Makris, Georgios, Häberle, Johannes, Lipshutz, Gerald S.

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Understanding the Role of Argininosuccinate Lyase Transcript Variants in the Clinical and Biochemical Variability of the Urea Cycle Disorder Argininosuccinic Aciduria

    Understanding the Role of Argininosuccinate Lyase Transcript Variants in the Clinical and Biochemical Variability of the Urea Cycle Disorder Argininosuccinic Aciduria Bằng Hu, Liyan, Pandey, Amit V., Eggimann, Sandra, Rüfenacht, Véronique, Möslinger, Dorothea, Nuoffer, Jean-Marc, Häberle, Johannes

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    The incidence of urea cycle disorders

    The incidence of urea cycle disorders Bằng Summar, Marshall L., Koelker, Stefan, Freedenberg, Debra, Le Mons, Cynthia, Haberle, Johannes, Lee, Hye-Seung, Kirmse, Brian

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Treatment of Cystathionine β-Synthase Deficiency in Mice Using a Minicircle-Based Naked DNA Vector

    Treatment of Cystathionine β-Synthase Deficiency in Mice Using a Minicircle-Based Naked DNA Vector Bằng Lee, Hyung-Ok, Gallego-Villar, Lorena, Grisch-Chan, Hiu Man, Häberle, Johannes, Thöny, Beat, Kruger, Warren D.

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    A Constitutive Knockout of Murine Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Results in Death with Marked Hyperglutaminemia and Hyperammonemia

    A Constitutive Knockout of Murine Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Results in Death with Marked Hyperglutaminemia and Hyperammonemia Bằng Khoja, Suhail, Nitzahn, Matthew, Truong, Brian, Lambert, Jenna, Willis, Brandon, Allegri, Gabriella, Rüfenacht, Véronique, Häberle, Johannes, Lipshutz, Gerald S.

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Glutamine supplementation in a child with inherited GS deficiency improves the clinical status and partially corrects the peripheral and central amino acid imbalance

    Glutamine supplementation in a child with inherited GS deficiency improves the clinical status and partially corrects the peripheral and central amino acid imbalance Bằng Häberle, Johannes, Shahbeck, Noora, Ibrahim, Khalid, Schmitt, Bernhard, Scheer, Ianina, O’Gorman, Ruth, Chaudhry, Farrukh A, Ben-Omran, Tawfeg

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Frequency and Pathophysiology of Acute Liver Failure in Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTCD)

    Frequency and Pathophysiology of Acute Liver Failure in Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTCD) Bằng Laemmle, Alexander, Gallagher, Renata C., Keogh, Adrian, Stricker, Tamar, Gautschi, Matthias, Nuoffer, Jean-Marc, Baumgartner, Matthias R., Häberle, Johannes

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Incidence, disease onset and short-term outcome in urea cycle disorders –cross-border surveillance in Germany, Austria and Switzerland

    Incidence, disease onset and short-term outcome in urea cycle disorders –cross-border surveillance in Germany, Austria and Switzerland Bằng Nettesheim, Susanne, Kölker, Stefan, Karall, Daniela, Häberle, Johannes, Posset, Roland, Hoffmann, Georg F., Heinrich, Beate, Gleich, Florian, Garbade, Sven F.

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: