Résultats de la recherche - Guzmán‐Vega, Francisco J

Novel Missense Variant in Heterozygous State in the BRPF1 Gene Leading to Intellectual Developmental Disorder With Dysmorphic Facies and Ptosis par Naseer, Muhammad Imran, Abdulkareem, Angham Abdulrahman, Guzmán-Vega, Francisco J., Arold, Stefan T., Pushparaj, Peter Natesan, Chaudhary, Adeel G., AlQahtani, Mohammad H.

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A Novel Biallelic STING1 Gene Variant Causing SAVI in Two Siblings par Alghamdi, Malak Ali, Mulla, Jaazeel, Saheb Sharif-Askari, Narjes, Guzmán-Vega, Francisco J., Arold, Stefan T., Abd-Alwahed, Mervat, Alharbi, Nasser, Kashour, Tarek, Halwani, Rabih

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Interleukin-26 activates macrophages and facilitates killing of Mycobacterium tuberculosis par Hawerkamp, Heike C., van Geelen, Lasse, Korte, Jan, Di Domizio, Jeremy, Swidergall, Marc, Momin, Afaque A., Guzmán-Vega, Francisco J., Arold, Stefan T., Ernst, Joachim, Gilliet, Michel, Kalscheuer, Rainer, Homey, Bernhard, Meller, Stephan

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Clinical and Genetic Characterization of Craniosynostosis in Saudi Arabia par Alghamdi, Malak, Alhumsi, Taghreed R., Altweijri, Ikhlass, Alkhamis, Waleed H., Barasain, Omar, Cardona-Londoño, Kelly J., Ramakrishnan, Reshmi, Guzmán-Vega, Francisco J., Arold, Stefan T., Ali, Ghaida, Adly, Nouran, Ali, Hebatallah, Basudan, Ahmed, Bakhrebah, Muhammed A.

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Comprehensive multi-omics analysis of G6PC3 deficiency-related congenital neutropenia with inflammatory bowel disease par Dasouki, Majed, Alaiya, Ayodeele, ElAmin, Tanziel, Shinwari, Zakia, Monies, Dorota, Abouelhoda, Mohamed, Jabaan, Amjad, Almourfi, Feras, Rahbeeni, Zuhair, Alsohaibani, Fahad, Almohareb, Fahad, Al-Zahrani, Hazzaa, Guzmán Vega, Francisco J., Arold, Stefan T., Aljurf, Mahmoud, Ahmed, Syed Osman

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SPTBN5, Encoding the βV-Spectrin Protein, Leads to a Syndrome of Intellectual Disability, Developmental Delay, and Seizures par Khan, Amjad, Bruno, Lucia Pia, Alomar, Fadhel, Umair, Muhammad, Pinto, Anna Maria, Khan, Abid Ali, Khan, Alamzeb, Saima, Fabbiani, Alessandra, Zguro, Kristina, Furini, Simone, Mencarelli, Maria Antonietta, Renieri, Alessandra, Resciniti, Sara, Peña-Guerra, Karla A., Guzmán-Vega, Francisco J., Arold, Stefan T., Ariani, Francesca, Khan, Shahid Niaz

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Biallelic UFM1 and UFC1 mutations expand the essential role of ufmylation in brain development par Nahorski, Michael S, Maddirevula, Sateesh, Ishimura, Ryosuke, Alsahli, Saud, Brady, Angela F, Begemann, Anaïs, Mizushima, Tsunehiro, Guzmán-Vega, Francisco J, Obata, Miki, Ichimura, Yoshinobu, Alsaif, Hessa S, Anazi, Shams, Ibrahim, Niema, Abdulwahab, Firdous, Hashem, Mais, Monies, Dorota, Abouelhoda, Mohamed, Meyer, Brian F, Alfadhel, Majid, Eyaid, Wafa, Zweier, Markus, Steindl, Katharina, Rauch, Anita, Arold, Stefan T, Woods, C Geoffrey, Komatsu, Masaaki, Alkuraya, Fowzan S

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The genome of the zoonotic malaria parasite Plasmodium simium reveals adaptations to host switching par Mourier, Tobias, de Alvarenga, Denise Anete Madureira, Kaushik, Abhinav, de Pina-Costa, Anielle, Douvropoulou, Olga, Guan, Qingtian, Guzmán-Vega, Francisco J., Forrester, Sarah, de Abreu, Filipe Vieira Santos, Júnior, Cesare Bianco, de Souza Junior, Julio Cesar, Moreira, Silvia Bahadian, Hirano, Zelinda Maria Braga, Pissinatti, Alcides, Ferreira-da-Cruz, Maria de Fátima, de Oliveira, Ricardo Lourenço, Arold, Stefan T., Jeffares, Daniel C., Brasil, Patrícia, de Brito, Cristiana Ferreira Alves, Culleton, Richard, Daniel-Ribeiro, Cláudio Tadeu, Pain, Arnab

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Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile‐onset neurodegeneration par Shashi, Vandana, Magiera, Maria M, Klein, Dennis, Zaki, Maha, Schoch, Kelly, Rudnik‐Schöneborn, Sabine, Norman, Andrew, Lopes Abath Neto, Osorio, Dusl, Marina, Yuan, Xidi, Bartesaghi, Luca, De Marco, Patrizia, Alfares, Ahmed A, Marom, Ronit, Arold, Stefan T, Guzmán‐Vega, Francisco J, Pena, Loren DM, Smith, Edward C, Steinlin, Maja, Babiker, Mohamed OE, Mohassel, Payam, Foley, A Reghan, Donkervoort, Sandra, Kaur, Rupleen, Ghosh, Partha S, Stanley, Valentina, Musaev, Damir, Nava, Caroline, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Scala, Marcello, Tassano, Elisa, Picco, Paolo, Doneda, Paola, Fiorillo, Chiara, Issa, Mahmoud Y, Alassiri, Ali, Alahmad, Ahmed, Gerard, Amanda, Liu, Pengfei, Yang, Yaping, Ertl‐Wagner, Birgit, Kranz, Peter G, Wentzensen, Ingrid M, Stucka, Rolf, Stong, Nicholas, Allen, Andrew S, Goldstein, David B, Schoser, Benedikt, Rösler, Kai M, Alfadhel, Majid, Capra, Valeria, Chrast, Roman, Strom, Tim M, Kamsteeg, Erik‐Jan, Bönnemann, Carsten G, Gleeson, Joseph G, Martini, Rudolf, Janke, Carsten, Senderek, Jan

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Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome par Weerts, Marjolein J. A., Lanko, Kristina, Guzmán-Vega, Francisco J., Jackson, Adam, Ramakrishnan, Reshmi, Cardona-Londoño, Kelly J., Peña-Guerra, Karla A., van Bever, Yolande, van Paassen, Barbara W., Kievit, Anneke, van Slegtenhorst, Marjon, Allen, Nicholas M., Kehoe, Caroline M., Robinson, Hannah K., Pang, Lewis, Banu, Selina H., Zaman, Mashaya, Efthymiou, Stephanie, Houlden, Henry, Järvelä, Irma, Lauronen, Leena, Määttä, Tuomo, Schrauwen, Isabelle, Leal, Suzanne M., Ruivenkamp, Claudia A. L., Barge-Schaapveld, Daniela Q.C.M., Peeters-Scholte, Cacha M. P. C. D., Galehdari, Hamid, Mazaheri, Neda, Sisodiya, Sanjay M., Harrison, Victoria, Sun, Angela, Thies, Jenny, Pedroza, Luis Alberto, Lara-Taranchenko, Yana, Chinn, Ivan K., Lupski, James R., Garza-Flores, Alexandra, McGlothlin, Jeffery, Yang, Lin, Huang, Shaoping, Wang, Xiaodong, Jewett, Tamison, Rosso, Gretchen, Lin, Xi, Mohammed, Shehla, Merritt, J. Lawrence, Mirzaa, Ghayda M., Timms, Andrew E., Scheck, Joshua, Elting, Mariet W., Polstra, Abeltje M., Schenck, Lauren, Ruzhnikov, Maura R. Z., Vetro, Annalisa, Montomoli, Martino, Guerrini, Renzo, Koboldt, Daniel C., Mosher, Theresa Mihalic, Pastore, Matthew T., McBride, Kim L., Peng, Jing, Pan, Zou, Willemsen, Marjolein, Koning, Susanne, Turnpenny, Peter D., de Vries, Bert B. A., Gilissen, Christian, Pfundt, Rolph, Lees, Melissa, Braddock, Stephen R., Klemp, Kara C., Vansenne, Fleur, van Gijn, Marielle E., Quindipan, Catherine, Deardorff, Matthew A., Hamm, J. Austin, Putnam, Abbey M., Baud, Rebecca, Walsh, Laurence, Lynch, Sally A., Baptista, Julia, Person, Richard E., Monaghan, Kristin G., Crunk, Amy, Keller-Ramey, Jennifer, Reich, Adi, Elloumi, Houda Zghal, Alders, Marielle, Kerkhof, Jennifer, McConkey, Haley, Haghshenas, Sadegheh, Maroofian, Reza, Sadikovic, Bekim, Banka, Siddharth, Arold, Stefan T., Barakat, Tahsin Stefan

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