Որոնման արդյունքները - Gumus, Evren

The Frequency of MEFV Gene Mutations and Genotypes in Sanliurfa Province, South-Eastern Region of Turkey, after the Syrian Civil War by Using Next Generation Sequencing and Report... ‌ Gumus, Evren

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Novel Frameshift Homozygous Mutation in DHCR7 with a Known Missense Homozygous Mutation in the PROC in a 6-Year-Old Boy: A Child with Two Rare Genetic Diseases ‌ Gumus, Evren

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Homozygous 1.16 Megabases Microdeletion at 8p22 Including The Whole TUSC3 in A Three Years Old Girl with Intellectual Disability and Speech Delay ‌ Gumus, Evren

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Two Rare Variants of Down Syndrome: Down-Turner Syndrome and Down Syndrome with Translocation (13;14): A Case Report ‌ GUMUS, Evren

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A novel COQ7 mutation causing primarily neuromuscular pathology and its treatment options ‌ Wang, Ying, Gumus, Evren, Hekimi, Siegfried

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The first Turkish family with Rotor syndrome diagnosed at the molecular level ‌ Gümüş, Evren, Karaca, Meryem, Deveci, Uğur, Jirsa, Milan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pseudohypoaldosteronism Type 1 Newborn Patient with a Novel Mutation in SCNN1B ‌ Seyhanli, Muhammed, Ilhan, Ozkan, Gumus, Evren, Bor, Meltem, Karaca, Meryem

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Newborn with Infantile-Onset Pompe Disease Improving after Administration of Enzyme Replacement Therapy: Case Report ‌ Bor, Meltem, Ilhan, Ozkan, Gumus, Evren, Ozkan, Solmaz, Karaca, Meryem

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The Association Between BMP-2, UQCC1 and CX3CR1 Polymorphisms and the Risk of Developmental Dysplasia of the Hip ‌ Gumus, Evren, Temiz, Ebru, Sarikaya, Baran, Yuksekdag, Ozgur, Sipahioglu, Serkan, Gonel, Ataman

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

An epilepsy‐associated ACTL6B variant captures neuronal hyperexcitability in a human induced pluripotent stem cell model ‌ Ahn, Lucie Y., Coatti, Giuliana C., Liu, Jingyi, Gumus, Evren, Schaffer, Ashleigh E., Miranda, Helen C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Congenital insensitivity to pain: a novel mutation affecting a U12-type intron causes multiple aberrant splicing of SCN9A ‌ Marchi, Margherita, D'Amato, Ilaria, Andelic, Mirna, Cartelli, Daniele, Salvi, Erika, Lombardi, Raffaella, Gumus, Evren, Lauria, Giuseppe

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Suppression of premature transcription termination leads to reduced mRNA isoform diversity and neurodegeneration ‌ LaForce, Geneva R., Farr, Jordan S., Liu, Jingyi, Akesson, Cydni, Gumus, Evren, Pinkard, Otis, Miranda, Helen C., Johnson, Katherine, Sweet, Thomas J., Ji, Ping, Lin, Ai, Coller, Jeff, Philippidou, Polyxeni, Wagner, Eric J., Schaffer, Ashleigh E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Clinical findings and a DNA methylation signature in kindreds with alterations in ZNF711 ‌ Wang, Jiyong, Foroutan, Aidin, Richardson, Ellen, Skinner, Steven A., Reilly, Jack, Kerkhof, Jennifer, Curry, Cynthia J., Tarpey, Patrick S., Robertson, Stephen P., Maystadt, Isabelle, Keren, Boris, Dixon, Joanne W., Skinner, Cindy, Stapleton, Rachel, Ruaud, Lyse, Gumus, Evren, Lakeman, Phillis, Alders, Mariëlle, Tedder, Matthew L., Schwartz, Charles E., Friez, Michael J., Sadikovic, Bekim, Stevenson, Roger E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Responsiveness of sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome to vitamin B6 cofactor supplementation ‌ Zhao, Piming, Liu, Isaac D., Hodgin, Jeffrey B., Benke, Peter I., Selva, Jeremy, Torta, Federico, Wenk, Markus R., Endrizzi, James A., West, Olivia, Ou, Weixing, Tang, Emily, Goh, Denise Li-Meng, Tay, Stacey Kiat-Hong, Yap, Hui-Kim, Loh, Alwin, Weaver, Nicole, Sullivan, Bonnie, Larson, Austin, Cooper, Megan A., Alhasan, Khalid, Alangari, Abdullah A., Salim, Suha, Gumus, Evren, Chen, Karin, Zenker, Martin, Hildebrandt, Friedhelm, Saba, Julie D.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome ‌ Lima, Ariadne R., Ferreira, Barbara M., Zhang, Chaofan, Jolly, Angad, Du, Haowei, White, Janson J., Dawood, Moez, Lins, Tulio C., Chiabai, Marcela A., van Beusekom, Ellen, Cordoba, Mara S., Caldas Rosa, Erica C.C., Kayserili, Hulya, Kimonis, Virginia, Wu, Erica, Mellado, Cecilia, Aggarwal, Vineet, Richieri-Costa, Antonio, Brunoni, Décio, Canó, Talyta M., Jorge, Alexander A. L., Kim, Chong A., Honjo, Rachel, Bertola, Débora R., Dandalo-Girardi, Raissa M., Bayram, Yavuz, Gezdirici, Alper, Yilmaz-Gulec, Elif, Gumus, Evren, Yilmaz, Gülay C., Okamoto, Nobuhiko, Ohashi, Hirofumi, Coban–Akdemir, Zeynep, Mitani, Tadahiro, Jhangiani, Shalini N., Muzny, Donna M., Regattieri, Neysa A.P., Pogue, Robert, Pereira, Rinaldo W., Otto, Paulo A., Gibbs, Richard A., Ali, Bassam R., van Bokhoven, Hans, Brunner, Han G., Sutton, V. Reid, Lupski, James R., Vianna-Morgante, Angela M., Carvalho, Claudia M. B., Mazzeu, Juliana F.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը