Որոնման արդյունքները - Gulec, Elif Yilmaz

A nucleotide deletion and frame-shift cause analbuminemia in a Turkish family ‌ Caridi, Gianluca, Gulec, Elif Yilmaz, Campagnoli, Monica, Lugani, Francesca, Onal, Hasan, Kilic, Duzgun, Galliano, Monica, Minchiotti, Lorenzo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The evaluation of potential global impact of the N501Y mutation in SARS‐COV‐2 positive patients ‌ Komurcu, Selen Zeliha Mart, Artik, Yakup, Cesur, Nevra Pelin, Tanriverdi, Arzu, Erdogan, Derya Cakir, Celik, Sule, Gulec, Elif Yilmaz

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Loss-of-Function Variants in EFEMP1 Cause a Recognizable Connective Tissue Disorder Characterized by Cutis Laxa and Multiple Herniations ‌ Verlee, Maxim, Beyens, Aude, Gezdirici, Alper, Gulec, Elif Yilmaz, Pottie, Lore, De Feyter, Silke, Vanhooydonck, Michiel, Tapaneeyaphan, Piyanoot, Symoens, Sofie, Callewaert, Bert

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The clinical significance of A2ML1 variants in Noonan syndrome has to be reconsidered ‌ Brinkmann, Julia, Lissewski, Christina, Pinna, Valentina, Vial, Yoann, Pantaleoni, Francesca, Lepri, Francesca, Daniele, Paola, Burnyte, Birute, Cuturilo, Goran, Fauth, Christine, Gezdirici, Alper, Kotzot, Dieter, Güleç, Elif Yılmaz, Iotova, Violeta, Schanze, Denny, Ramond, Francis, Havlovicová, Markéta, Utine, Gulen Eda, Simsek-Kiper, Pelin Ozlem, Stoyanova, Milena, Verloes, Alain, De Luca, Alessandro, Tartaglia, Marco, Cavé, Hélène, Zenker, Martin

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome ‌ Pottie, Lore, Adamo, Christin S., Beyens, Aude, Lütke, Steffen, Tapaneeyaphan, Piyanoot, De Clercq, Adelbert, Salmon, Phil L., De Rycke, Riet, Gezdirici, Alper, Gulec, Elif Yilmaz, Khan, Naz, Urquhart, Jill E., Newman, William G., Metcalfe, Kay, Efthymiou, Stephanie, Maroofian, Reza, Anwar, Najwa, Maqbool, Shazia, Rahman, Fatima, Altweijri, Ikhlass, Alsaleh, Monerah, Abdullah, Sawsan Mohamed, Al-Owain, Mohammad, Hashem, Mais, Houlden, Henry, Alkuraya, Fowzan S., Sips, Patrick, Sengle, Gerhard, Callewaert, Bert

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome ‌ Pottie, Lore, Adamo, Christin S., Beyens, Aude, Lütke, Steffen, Tapaneeyaphan, Piyanoot, De Clercq, Adelbert, Salmon, Phil L., De Rycke, Riet, Gezdirici, Alper, Gulec, Elif Yilmaz, Khan, Naz, Urquhart, Jill E., Newman, William G., Metcalfe, Kay, Efthymiou, Stephanie, Maroofian, Reza, Anwar, Najwa, Maqbool, Shazia, Rahman, Fatima, Altweijri, Ikhlass, Alsaleh, Monerah, Abdullah, Sawsan Mohamed, Al-Owain, Mohammad, Hashem, Mais, Houlden, Henry, Alkuraya, Fowzan S., Sips, Patrick, Sengle, Gerhard, Callewaert, Bert

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De Novo Missense Variants in PPP1CB Are Associated with Intellectual Disabilities and Congenital Heart Disease ‌ Ma, Lijiang, Bayram, Yavuz, McLaughlin, Heather M, Cho, Megan T, Krokosky, Alyson, Turner, Clesson E, Lindstrom, Kristin, Bupp, Caleb, Mayberry, Katey, Mu, Weiyi, Bodurtha, Joann, Weinstein, Veronique, Zadeh, Neda, Alcaraz, Wendy, Powis, Zöe, Shao, Yunru, Scott, Daryl A, Lewis, Andrea M, White, Janson J, Jhangiani, Shalani N, Gulec, Elif Yilmaz, Lalani, Seema R, Lupski, James R, Retterer, Kyle, Schnur, Rhonda E, Wentzensen, Ingrid, Bale, Sherri, Chung, Wendy K

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Homozygous loss-of-function mutations in MNS1 cause laterality defects and likely male infertility ‌ Ta-Shma, Asaf, Hjeij, Rim, Perles, Zeev, Dougherty, Gerard W., Abu Zahira, Ibrahim, Letteboer, Stef J. F., Antony, Dinu, Darwish, Alaa, Mans, Dorus A., Spittler, Sabrina, Edelbusch, Christine, Cindrić, Sandra, Nöthe-Menchen, Tabea, Olbrich, Heike, Stuhlmann, Friederike, Aprea, Isabella, Pennekamp, Petra, Loges, Niki T., Breuer, Oded, Shaag, Avraham, Rein, Azaria J. J. T., Gulec, Elif Yilmaz, Gezdirici, Alper, Abitbul, Revital, Elias, Nael, Amirav, Israel, Schmidts, Miriam, Roepman, Ronald, Elpeleg, Orly, Omran, Heymut

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Exome Sequencing of a Primary Ovarian Insufficiency Cohort Reveals Common Molecular Etiologies for a Spectrum of Disease ‌ Jolly, Angad, Bayram, Yavuz, Turan, Serap, Aycan, Zehra, Tos, Tulay, Abali, Zehra Yavas, Hacihamdioglu, Bulent, Coban Akdemir, Zeynep Hande, Hijazi, Hadia, Bas, Serpil, Atay, Zeynep, Guran, Tulay, Abali, Saygin, Bas, Firdevs, Darendeliler, Feyza, Colombo, Roberto, Barakat, Tahsin Stefan, Rinne, Tuula, White, Janson J, Yesil, Gozde, Gezdirici, Alper, Gulec, Elif Yilmaz, Karaca, Ender, Pehlivan, Davut, Jhangiani, Shalini N, Muzny, Donna M, Poyrazoglu, Sukran, Bereket, Abdullah, Gibbs, Richard A, Posey, Jennifer E, Lupski, James R

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype ‌ Motta, Marialetizia, Fasano, Giulia, Gredy, Sina, Brinkmann, Julia, Bonnard, Adeline Alice, Simsek-Kiper, Pelin Ozlem, Gulec, Elif Yilmaz, Essaddam, Leila, Utine, Gulen Eda, Guarnetti Prandi, Ingrid, Venditti, Martina, Pantaleoni, Francesca, Radio, Francesca Clementina, Ciolfi, Andrea, Petrini, Stefania, Consoli, Federica, Vignal, Cédric, Hepbasli, Denis, Ullrich, Melanie, de Boer, Elke, Vissers, Lisenka E.L.M., Gritli, Sami, Rossi, Cesare, De Luca, Alessandro, Ben Becher, Saayda, Gelb, Bruce D., Dallapiccola, Bruno, Lauri, Antonella, Chillemi, Giovanni, Schuh, Kai, Cavé, Hélène, Zenker, Martin, Tartaglia, Marco

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome ‌ White, Janson J., Mazzeu, Juliana F., Coban-Akdemir, Zeynep, Bayram, Yavuz, Bahrambeigi, Vahid, Hoischen, Alexander, van Bon, Bregje W.M., Gezdirici, Alper, Gulec, Elif Yilmaz, Ramond, Francis, Touraine, Renaud, Thevenon, Julien, Shinawi, Marwan, Beaver, Erin, Heeley, Jennifer, Hoover-Fong, Julie, Durmaz, Ceren D., Karabulut, Halil Gurhan, Marzioglu-Ozdemir, Ebru, Cayir, Atilla, Duz, Mehmet B., Seven, Mehmet, Price, Susan, Ferreira, Barbara Merfort, Vianna-Morgante, Angela M., Ellard, Sian, Parrish, Andrew, Stals, Karen, Flores-Daboub, Josue, Jhangiani, Shalini N., Gibbs, Richard A., Brunner, Han G., Sutton, V. Reid, Lupski, James R., Carvalho, Claudia M.B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance ‌ Pehlivan, Davut, Bayram, Yavuz, Gunes, Nilay, Coban Akdemir, Zeynep, Shukla, Anju, Bierhals, Tatjana, Tabakci, Burcu, Sahin, Yavuz, Gezdirici, Alper, Fatih, Jawid M., Gulec, Elif Yilmaz, Yesil, Gozde, Punetha, Jaya, Ocak, Zeynep, Grochowski, Christopher M., Karaca, Ender, Albayrak, Hatice Mutlu, Radhakrishnan, Periyasamy, Erdem, Haktan Bagis, Sahin, Ibrahim, Yildirim, Timur, Bayhan, Ilhan A., Bursali, Aysegul, Elmas, Muhsin, Yuksel, Zafer, Ozdemir, Ozturk, Silan, Fatma, Yildiz, Onur, Yesilbas, Osman, Isikay, Sedat, Balta, Burhan, Gu, Shen, Jhangiani, Shalini N., Doddapaneni, Harsha, Hu, Jianhong, Muzny, Donna M., Boerwinkle, Eric, Gibbs, Richard A., Tsiakas, Konstantinos, Hempel, Maja, Girisha, Katta Mohan, Gul, Davut, Posey, Jennifer E., Elcioglu, Nursel H., Tuysuz, Beyhan, Lupski, James R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population ‌ Mitani, Tadahiro, Isikay, Sedat, Gezdirici, Alper, Gulec, Elif Yilmaz, Punetha, Jaya, Fatih, Jawid M., Herman, Isabella, Akay, Gulsen, Du, Haowei, Calame, Daniel G., Ayaz, Akif, Tos, Tulay, Yesil, Gozde, Aydin, Hatip, Geckinli, Bilgen, Elcioglu, Nursel, Candan, Sukru, Sezer, Ozlem, Erdem, Haktan Bagis, Gul, Davut, Demiral, Emine, Elmas, Muhsin, Yesilbas, Osman, Kilic, Betul, Gungor, Serdal, Ceylan, Ahmet C., Bozdogan, Sevcan, Ozalp, Ozge, Cicek, Salih, Aslan, Huseyin, Yalcintepe, Sinem, Topcu, Vehap, Bayram, Yavuz, Grochowski, Christopher M., Jolly, Angad, Dawood, Moez, Duan, Ruizhi, Jhangiani, Shalini N., Doddapaneni, Harsha, Hu, Jianhong, Muzny, Donna M., Marafi, Dana, Akdemir, Zeynep Coban, Karaca, Ender, Carvalho, Claudia M.B., Gibbs, Richard A., Posey, Jennifer E., Lupski, James R., Pehlivan, Davut

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genes that affect brain structure and function identified by rare variant analyses of Mendelian neurologic disease ‌ Karaca, Ender, Harel, Tamar, Pehlivan, Davut, Jhangiani, Shalini N., Gambin, Tomasz, Akdemir, Zeynep Coban, Gonzaga-Jauregui, Claudia, Erdin, Serkan, Bayram, Yavuz, Campbell, Ian M., Hunter, Jill V., Atik, Mehmed M., Van Esch, Hilde, Yuan, Bo, Wiszniewski, Wojciech, Isikay, Sedat, Yesil, Gozde, Yuregir, Ozge O., Bozdogan, Sevcan Tug, Aslan, Huseyin, Aydin, Hatip, Tos, Tulay, Aksoy, Ayse, De Vivo, Darryl C., Jain, Preti, Geckinli, B. Bilge, Sezer, Ozlem, Gul, Davut, Durmaz, Burak, Cogulu, Ozgur, Ozkinay, Ferda, Topcu, Vehap, Candan, Sukru, Cebi, Alper Han, Ikbal, Mevlit, Gulec, Elif Yilmaz, Gezdirici, Alper, Koparir, Erkan, Ekici, Fatma, Coskun, Salih, Cicek, Salih, Karaer, Kadri, Koparir, Asuman, Duz, Mehmet Bugrahan, Kirat, Emre, Fenercioglu, Elif, Ulucan, Hakan, Seven, Mehmet, Guran, Tulay, Elcioglu, Nursel, Yildirim, Mahmut Selman, Aktas, Dilek, Alikaşifoğlu, Mehmet, Ture, Mehmet, Yakut, Tahsin, Overton, John D., Yuksel, Adnan, Ozen, Mustafa, Muzny, Donna M., Adams, David R., Boerwinkle, Eric, Chung, Wendy K., Gibbs, Richard A., Lupski, James R

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը