Результати пошуку - Guimiot, Fabien

Case report: Antenatal diagnostic of a polymalformative syndrome due to biallelic BRCA2 mutations за авторством Anquetil, Aude, Khung Savatovsky, Suonavy, Gavard, Laurent, Bazin, Anne, Guimiot, Fabien, Dubourg, Christele, Mandelbrot, Laurent, Picone, Olivier

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Defective migration of neuroendocrine GnRH cells in human arrhinencephalic conditions за авторством Teixeira, Luis, Guimiot, Fabien, Dodé, Catherine, Fallet-Bianco, Catherine, Millar, Robert P., Delezoide, Anne-Lise, Hardelin, Jean-Pierre

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Cloaca in Discordant Monoamniotic Twins: Prenatal Diagnosis and Consequence for Fetal Lung Development за авторством Chitrit, Yvon, Vuillard, Edith, Khung, Sunavy, Belarbi, Nadia, Guimiot, Fabien, Muller, Francoise, Ghoneimi, Alaa El, Oury, Jean Francois

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Dynamic Expression Patterns of Progenitor and Neuron Layer Markers in the Developing Human Dentate Gyrus and Fimbria за авторством Cipriani, Sara, Journiac, Nathalie, Nardelli, Jeannette, Verney, Catherine, Delezoide, Anne-Lise, Guimiot, Fabien, Gressens, Pierre, Adle-Biassette, Homa

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CAMSAPs organize an acentrosomal microtubule network from basal varicosities in radial glial cells за авторством Coquand, Laure, Victoria, Guiliana Soraya, Tata, Alice, Carpentieri, Jacopo Amerigo, Brault, Jean-Baptiste, Guimiot, Fabien, Fraisier, Vincent, Baffet, Alexandre D.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Tonate Virus and Fetal Abnormalities, French Guiana, 2019 за авторством Lambert, Veronique, Enfissi, Antoine, Lefebvre, Mathilde, Pomar, Leo, Kedous, Sobhi, Guimiot, Fabien, Carles, Gabriel, Lavergne, Anne, Rousset, Dominique, Hcini, Najeh

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Single-Cell Transcriptomic Analyses of the Developing Meninges Reveal Meningeal Fibroblast Diversity and Function за авторством DeSisto, John, O’Rourke, Rebecca, Jones, Hannah E., Pawlikowski, Bradley, Malek, Alexandra D., Bonney, Stephanie, Guimiot, Fabien, Jones, Kenneth L., Siegenthaler, Julie A.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Phenotypic outcomes in Mouse and Human Foxc1 dependent Dandy-Walker cerebellar malformation suggest shared mechanisms за авторством Haldipur, Parthiv, Dang, Derek, Aldinger, Kimberly A, Janson, Olivia K, Guimiot, Fabien, Adle-Biasette, Homa, Dobyns, William B, Siebert, Joseph R, Russo, Rosa, Millen, Kathleen J

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CD4(+)CD8(+) T-Lymphocytes in Xenogeneic and Human Graft-versus-Host Disease за авторством Alhaj Hussen, Kutaiba, Michonneau, David, Biajoux, Vincent, Keita, Seydou, Dubouchet, Laetitia, Nelson, Elisabeth, Setterblad, Niclas, Le Buanec, Helene, Bouaziz, Jean-David, Guimiot, Fabien, Socié, Gérard, Canque, Bruno

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Severe Phenotype of Cutis Laxa Type 1B with Antenatal Signs due to a Novel Homozygous Nonsense Mutation in EFEMP2 за авторством Letard, Pascaline, Schepers, Dorien, Albuisson, Juliette, Bruneval, Patrick, Spaggiari, Emmanuel, Van de Beek, Gerarda, Khung-Savatovsky, Suonavy, Belarbi, Nadia, Capri, Yline, Delezoide, Anne-Lise, Loeys, Bart, Guimiot, Fabien

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

3D-FISH analysis reveals chromatid cohesion defect during interphase in Roberts syndrome за авторством Dupont, Celine, Bucourt, Martine, Guimiot, Fabien, Kraoua, Lilia, Smiljkovski, Daniel, Le Tessier, Dominique, Lebugle, Camille, Gerard, Benedicte, Spaggiari, Emmanuel, Bourdoncle, Pierre, Tabet, Anne-Claude, Benzacken, Brigitte, Dupont, Jean-Michel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Studies in an Early Development Window Unveils a Severe HSC Defect in both Murine and Human Fanconi Anemia за авторством Domenech, Carine, Maillard, Loïc, Rousseau, Alix, Guidez, Fabien, Petit, Laurence, Pla, Marika, Clay, Denis, Guimiot, Fabien, Sanfilippo, Sandra, Jacques, Sebastien, de la Grange, Pierre, Robil, Noémie, Soulier, Jean, Souyri, Michèle

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Hydrocephalus due to multiple ependymal malformations is caused by mutations in the MPDZ gene за авторством Saugier-Veber, Pascale, Marguet, Florent, Lecoquierre, François, Adle-Biassette, Homa, Guimiot, Fabien, Cipriani, Sara, Patrier, Sophie, Brasseur-Daudruy, Marie, Goldenberg, Alice, Layet, Valérie, Capri, Yline, Gérard, Marion, Frébourg, Thierry, Laquerrière, Annie

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis за авторством Maluenda, Jérôme, Manso, Constance, Quevarec, Loic, Vivanti, Alexandre, Marguet, Florent, Gonzales, Marie, Guimiot, Fabien, Petit, Florence, Toutain, Annick, Whalen, Sandra, Grigorescu, Romulus, Coeslier, Anne Dieux, Gut, Marta, Gut, Ivo, Laquerrière, Annie, Devaux, Jérôme, Melki, Judith

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CD117(hi) expression identifies a human fetal hematopoietic stem cell population with high proliferation and self-renewal potential за авторством Maillard, Loïc, Sanfilippo, Sandra, Domenech, Carine, Kasmi, Nassima, Petit, Laurence, Jacques, Sébastien, Delezoide, Anne-Lise, Guimiot, Fabien, Eladak, Soria, Moison, Delphine, Nicolas, Nour, Rouiller-Fabre, Virginie, Pozzi-Godin, Stéphanie, Mennesson, Benoit, Brival, Marie-Laure, Letourneur, Franck, Jaffredo, Thierry, Chomienne, Christine, Souyri, Michèle

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in tubulin genes are frequent causes of various foetal malformations of cortical development including microlissencephaly за авторством Fallet-Bianco, Catherine, Laquerrière, Annie, Poirier, Karine, Razavi, Ferechte, Guimiot, Fabien, Dias, Patricia, Loeuillet, Laurence, Lascelles, Karine, Beldjord, Cherif, Carion, Nathalie, Toussaint, Aurélie, Revencu, Nicole, Addor, Marie-Claude, Lhermitte, Benoit, Gonzales, Marie, Martinovich, Jelena, Bessieres, Bettina, Marcy-Bonnière, Maryse, Jossic, Frédérique, Marcorelles, Pascale, Loget, Philippe, Chelly, Jamel, Bahi-Buisson, Nadia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Identification of Mutations in TMEM5 and ISPD as a Cause of Severe Cobblestone Lissencephaly за авторством Vuillaumier-Barrot, Sandrine, Bouchet-Séraphin, Céline, Chelbi, Malika, Devisme, Louise, Quentin, Samuel, Gazal, Steven, Laquerrière, Annie, Fallet-Bianco, Catherine, Loget, Philippe, Odent, Sylvie, Carles, Dominique, Bazin, Anne, Aziza, Jacqueline, Clemenson, Alix, Guimiot, Fabien, Bonnière, Maryse, Monnot, Sophie, Bole-Feysot, Christine, Bernard, Jean-Pierre, Loeuillet, Laurence, Gonzales, Marie, Socha, Koryna, Grandchamp, Bernard, Attié-Bitach, Tania, Encha-Razavi, Férechté, Seta, Nathalie

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Evidence of disrupted rhombic lip development in the pathogenesis of Dandy-Walker malformation за авторством Haldipur, Parthiv, Bernardo, Silvia, Aldinger, Kimberly A., Sivakumar, Tarika, Millman, Jake, Sjoboen, Alexandria H., Dang, Derek, Dubocanin, Danilo, Deng, Mei, Timms, Andrew E., Davis, Brian D., Plummer, Jasmine T., Mankad, Kshitij, Oztekin, Ozgur, Manganaro, Lucia, Guimiot, Fabien, Adle-Biassette, Homa, Russo, Rosa, Siebert, Joseph R., Kidron, Debora, Petrilli, Giulia, Roux, Nathalie, Razavi, Ferechte, Glass, Ian A., Di Gioia, Cira, Silvestri, Evelina, Millen, Kathleen J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1 за авторством El Khattabi, Laïla, Guimiot, Fabien, Pipiras, Eva, Andrieux, Joris, Baumann, Clarisse, Bouquillon, Sonia, Delezoide, Anne-Lise, Delobel, Bruno, Demurger, Florence, Dessuant, Hélène, Drunat, Séverine, Dubourg, Christelle, Dupont, Céline, Faivre, Laurence, Holder-Espinasse, Muriel, Jaillard, Sylvie, Journel, Hubert, Lyonnet, Stanislas, Malan, Valérie, Masurel, Alice, Marle, Nathalie, Missirian, Chantal, Moerman, Alexandre, Moncla, Anne, Odent, Sylvie, Palumbo, Orazio, Palumbo, Pietro, Ravel, Aimé, Romana, Serge, Tabet, Anne-Claude, Valduga, Mylène, Vermelle, Marie, Carella, Massimo, Dupont, Jean-Michel, Verloes, Alain, Benzacken, Brigitte, Delahaye, Andrée

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome за авторством Huber, Céline, Delezoide, Anee-Lise, Guimiot, Fabien, Baumann, Clarisse, Malan, Valérie, Le Merrer, Martine, Da Silva, Daniela Bezerra, Bonneau, Dominique, Chatelain, Pierre, Chu, Carol, Clark, Robin, Cox, Helen, Edery, Patrick, Edouard, Thomas, Fano, Virginia, Gibson, Kate, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Giovannucci-Uzielli, Maria-Luisa, Graul-Neumann, Luitgard Margarete, van Hagen, Johana-Maria, van Hest, Liselot, Horovitz, Dafne, Melki, Judith, Partsch, Carl-Joachim, Plauchu, Henry, Rajab, Anna, Rossi, Massimiliano, Sillence, David, Steichen-Gersdorf, Elisabeth, Stewart, Helen, Unger, Sheila, Zenker, Martin, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valérie

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст