Rezultaty - Gripp, Karen W

High Incidence of Progressive Postnatal Cerebellar Enlargement in Costello Syndrome: Brain Overgrowth Associated with HRAS Mutations as the Likely Cause of Structural Brain and Spi... od Gripp, Karen W., Hopkins, Elisabeth, Doyle, Daniel, Dobyns, William B.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The Genetic Testing Stewardship Program:: A Bridge to Precision Diagnostics for the Non-genetics Medical Provider od Thomas, Morgan, Amlie-Wolf, Louise, Baker, Laura, Gripp, Karen W.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Uniparental Disomy is Associated with Embryonal Rhabdomyosarcoma in Costello Syndrome and Nonsyndromic Patients: From Core-Side to Bed-Side and Back Again, Impact of Core Laborator... od Robbins, Katherine M., Stabley, Deborah L., Holbrook, Jennifer, Gripp, Karen W., Sol-Church, Katia

Dokumenty pełnotekstowe

Decreased Elastin Deposition and High Proliferation of Fibroblasts from Costello Syndrome Are Related to Functional Deficiency in the 67-kD Elastin-Binding Protein od Hinek, Aleksander, Smith, Adam C., Cutiongco, Eva Maria, Callahan, John W., Gripp, Karen W., Weksberg, Rosanna

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Long Term Survival in TARP Syndrome and Confirmation of RBM10 as the Disease Causing Gene od Gripp, Karen W., Hopkins, Elizabeth, Johnston, Jennifer J., Krause, Caitlin, Dobyns, William B., Biesecker, Leslie G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Transmission of the Rare HRAS Mutation (c. 173C > T; p.T58I) Further Illustrates Its Attenuated Phenotype od Gripp, Karen W., Hopkins, Elizabeth, Serrano, Alvaro, Leonard, Norma J., Stabley, Deborah L., Sol-Church, Katia

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Molecular Genetic Testing for Kidney Disorders During the COVID-19 Pandemic od Kirwin, Susan M., Robbins, Katherine M., Vinette, Kathleen M.B., Hirata, Lee, Gripp, Karen W., Funanage, Vicky L.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Longitudinal Course of Cognitive, Adaptive and Behavioral Characteristics in Costello Syndrome od Axelrad, Marni E., Schwartz, David D., Fehlis, Julie, Hopkins, Elizabeth, Stabley, Deborah L., Church, Katia Sol, Gripp, Karen W.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A Novel HRAS Substitution (c.266C>G; p.S89C) Resulting in Decreased Downstream Signaling Suggests a New Dimension of RAS Pathway Dysregulation in Human Development od Gripp, Karen W., Bifeld, Eugenia, Stabley, Deborah L., Hopkins, Elizabeth, Meien, Stefanie, Vinette, Kathy, Sol-Church, Katia, Rosenberger, Georg

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Age-Related Differences in Prevalence of Autism Spectrum Disorder Symptoms in Children and Adolescents with Costello Syndrome od Schwartz, David, Katzenstein, Jennifer M., Highley, Eric J., Stabley, Deborah L., Sol-Church, Katia, Gripp, Karen W., Axelrad, Marni

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Neuromotor Synapses in Escobar Syndrome od Robinson, Karyn G., Viereck, Matthew J., Margiotta, Megan V., Gripp, Karen W., Abdul-Rahman, Omar A., Akins, Robert E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Observation of a parental inversion variant in a rare Williams–Beuren syndrome family with two affected children od Scherer, Stephen W., Gripp, Karen W., Lucena, Jaume, Nicholson, Linda, Bonnefont, Jean-Paul, Pérez-Jurado, Luis A., Osborne, Lucy R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Molecular Confirmation of HRAS p.G12S in Siblings with Costello Syndrome od Gripp, Karen W., Stabley, Deborah L., Geller, Peter L., Hopkins, Elizabeth, Stevenson, David A., Carey, John C., Sol-Church, Katia

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Verbal Memory Functioning in Adolescents and Young Adults with Costello Syndrome: Evidence for Relative Preservation in Recognition Memory od Schwartz, David D., Katzenstein, Jennifer M., Hopkins, Elisabeth, Stabley, Deborah L., Sol-Church, Katia, Gripp, Karen W., Axelrad, Marni E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Phenotypic Spectrum of Costello Syndrome Individuals Harboring the Rare HRAS Mutation p.Gly13Asp od Bertola, Débora, Buscarilli, Michelle, Stabley, Deborah L., Baker, Laura, Doyle, Daniel, Bartholomew, Dennis W., Sol-Church, Katia, Gripp, Karen W.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Expanding the Phenotype of SPONASTRIME Dysplasia to Include Short Dental Roots, Hypogammaglobulinemia, and Cataracts od Gripp, Karen W., Johnson, Caitlyn, Scott, Charles I., Nicholson, Linda, Bober, Michael, Butler, Merlin G., Shaw, Linda, Gorlin, Robert J.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The novel duplication HRAS c.186_206dup p.(Glu62_Arg68dup): clinical and functional aspects od Gripp, Karen W., Baker, Laura, Robbins, Katherine M., Stabley, Deborah L., Bellus, Gary A., Kolbe, Verena, Nauth, Theresa, Rosenberger, Georg

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Male to Male Transmission of Costello Syndrome: G12S HRAS Germline Mutation Inherited from a Father with Somatic Mosaicism od Sol-Church, Katia, Stabley, Deborah L., Demmer, Laurie A, Agbulos, Abigail, Lin, Angela E., Smoot, Leslie, Nicholson, Linda, Gripp, Karen W.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Paternal Uniparental Disomy 11p15.5 in the Pancreatic Nodule of an Infant With Costello Syndrome: Shared Mechanism for Hyperinsulinemic Hypoglycemia in Neonates With Costello and B... od Gripp, Karen W., Robbins, Katherine M., Sheffield, Brandon S., Lee, Anna F., Patel, Millan S., Yip, Stephen, Doyle, Daniel, Stabley, Deborah, Sol-Church, Katia

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Paternal Uniparental Disomy with Segmental Loss of Heterozygosity of Chromosome 11 are Hallmark Characteristics of Syndromic and Sporadic Embryonal Rhabdomyosarcoma od Robbins, Katherine M., Stabley, Deborah L., Holbrook, Jennifer, Sahraoui, Rebecca, Sadreameli, Alexa, Conard, Katrina, Baker, Laura, Gripp, Karen W., Sol-Church, Katia

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe