Αποτελέσματα αναζήτησης - Gramer, Gwendolyn

Maternal vitamin deficiency mimicking multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency on newborn screening από Gramer, Gwendolyn, Hoffmann, Georg F., Hennermann, Julia B.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Incidence of maple syrup urine disease, propionic acidemia, and methylmalonic aciduria from newborn screening data από Chapman, Kimberly A., Gramer, Gwendolyn, Viall, Sarah, Summar, Marshall L.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Dental and Craniofacial Anomalies Associated with Axenfeld-Rieger Syndrome with PITX2 Mutation από Dressler, Simone, Meyer-Marcotty, Philipp, Weisschuh, Nicole, Jablonski-Momeni, Anahita, Pieper, Klaus, Gramer, Gwendolyn, Gramer, Eugen

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Biotinidase deficiency: A treatable cause of hereditary spastic paraparesis από Radelfahr, Florentine, Riedhammer, Korbinian M., Keidel, Leonie F., Gramer, Gwendolyn, Meitinger, Thomas, Klopstock, Thomas, Wagner, Matias

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Evaluation of Genotype-Phenotype Correlation in Patients Detected by Newborn Screening από Gramer, Gwendolyn, Haege, Gisela, Fang-Hoffmann, Junmin, Hoffmann, Georg F., Bartram, Claus R., Hinderhofer, Katrin, Burgard, Peter, Lindner, Martin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Primary carnitine deficiency – diagnosis after heart transplantation: better late than never! από Grünert, Sarah C., Tucci, Sara, Schumann, Anke, Schwendt, Meike, Gramer, Gwendolyn, Hoffmann, Georg F., Erbel, Michelle, Stiller, Brigitte, Spiekerkoetter, Ute

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Implementing a tracking system for confirmatory diagnostic results after positive newborn screening for cystic fibrosis—implications for process quality and patient care από Gramer, Gwendolyn, Brockow, Inken, Labitzke, Christiane, Fang-Hoffmann, Junmin, Beivers, Andreas, Feyh, Patrik, Hoffmann, Georg F., Nennstiel, Uta, Sommerburg, Olaf

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Simultaneous determination of 3-hydroxypropionic acid, methylmalonic acid and methylcitric acid in dried blood spots: Second-tier LC-MS/MS assay for newborn screening of propionic... από Monostori, Péter, Klinke, Glynis, Richter, Sylvia, Baráth, Ákos, Fingerhut, Ralph, Baumgartner, Matthias R., Kölker, Stefan, Hoffmann, Georg F., Gramer, Gwendolyn, Okun, Jürgen G.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Efficacy and outcome of expanded newborn screening for metabolic diseases - Report of 10 years from South-West Germany * από Lindner, Martin, Gramer, Gwendolyn, Haege, Gisela, Fang-Hoffmann, Junmin, Schwab, Karl O, Tacke, Uta, Trefz, Friedrich K, Mengel, Eugen, Wendel, Udo, Leichsenring, Michael, Burgard, Peter, Hoffmann, Georg F

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Long-term efficacy and safety of sapropterin in patients who initiated sapropterin at < 4 years of age with phenylketonuria: results of the 3-year extension of the SPARK open-label... από Muntau, Ania C., Burlina, Alberto, Eyskens, François, Freisinger, Peter, Leuzzi, Vincenzo, Sivri, Hatice Serap, Gramer, Gwendolyn, Pazdírková, Renata, Cleary, Maureen, Lotz-Havla, Amelia S., Lane, Paul, Alvarez, Ignacio, Rutsch, Frank

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Lower plasma cholesterol, LDL-cholesterol and LDL-lipoprotein subclasses in adult phenylketonuria (PKU) patients compared to healthy controls: results of NMR metabolomics investiga... από Cannet, Claire, Pilotto, Andrea, Rocha, Júlio César, Schäfer, Hartmut, Spraul, Manfred, Berg, Daniela, Nawroth, Peter, Kasperk, Christian, Gramer, Gwendolyn, Haas, Dorothea, Piel, David, Kölker, Stefan, Hoffmann, Georg, Freisinger, Peter, Trefz, Friedrich

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Efficacy, safety and population pharmacokinetics of sapropterin in PKU patients <4 years: results from the SPARK open-label, multicentre, randomized phase IIIb trial από Muntau, Ania C., Burlina, Alberto, Eyskens, François, Freisinger, Peter, De Laet, Corinne, Leuzzi, Vincenzo, Rutsch, Frank, Sivri, H. Serap, Vijay, Suresh, Bal, Milva Orquidea, Gramer, Gwendolyn, Pazdírková, Renata, Cleary, Maureen, Lotz-Havla, Amelie S., Munafo, Alain, Mould, Diane R., Moreau-Stucker, Flavie, Rogoff, Daniela

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Newborn Screening for Vitamin B(6) Non-responsive Classical Homocystinuria: Systematical Evaluation of a Two-Tier Strategy από Okun, Jürgen G., Gan-Schreier, Hongying, Ben-Omran, Tawfeq, Schmidt, Kathrin V., Fang-Hoffmann, Junmin, Gramer, Gwendolyn, Abdoh, Ghassan, Shahbeck, Noora, Al Rifai, Hilal, Al Khal, Abdul Latif, Haege, Gisela, Chiang, Chuan-Chi, Kasper, David C., Wilcken, Bridget, Burgard, Peter, Hoffmann, Georg F.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic review από van Vliet, Danique, van Wegberg, Annemiek M. J., Ahring, Kirsten, Bik-Multanowski, Miroslaw, Blau, Nenad, Bulut, Fatma D., Casas, Kari, Didycz, Bozena, Djordjevic, Maja, Federico, Antonio, Feillet, François, Gizewska, Maria, Gramer, Gwendolyn, Hertecant, Jozef L., Hollak, Carla E. M., Jørgensen, Jens V., Karall, Daniela, Landau, Yuval, Leuzzi, Vincenzo, Mathisen, Per, Moseley, Kathryn, Mungan, Neslihan Ö., Nardecchia, Francesca, Õunap, Katrin, Powell, Kimberly K., Ramachandran, Radha, Rutsch, Frank, Setoodeh, Aria, Stojiljkovic, Maja, Trefz, Fritz K., Usurelu, Natalia, Wilson, Callum, van Karnebeek, Clara D., Hanley, William B., van Spronsen, Francjan J.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου