תוצאות חיפוש - Golzio, Christelle

Genetic Architecture of Reciprocal CNVs מאת Golzio, Christelle, Katsanis, Nicholas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mitochondrial Copy Number as a Biomarker for Autism? מאת Golzio, Christelle, Katsanis, Nicholas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Endoglin mediates fibronectin/α5β1 integrin and TGF-β pathway crosstalk in endothelial cells מאת Tian, Hongyu, Mythreye, Karthikeyan, Golzio, Christelle, Katsanis, Nicholas, Blobe, Gerard C

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Endoglin regulates PI3-kinase/Akt trafficking and signaling to alter endothelial capillary stability during angiogenesis מאת Lee, Nam Y., Golzio, Christelle, Gatza, Catherine E., Sharma, Arun, Katsanis, Nicholas, Blobe, Gerard C.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

In Vivo Modeling of the Morbid Human Genome using Danio rerio מאת Niederriter, Adrienne R., Davis, Erica E., Golzio, Christelle, Oh, Edwin C., Tsai, I-Chun, Katsanis, Nicholas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Phosphorylation of Threonine 794 on Tie1 by Rac1/PAK1 Reveals a Novel Angiogenesis Regulatory Pathway מאת Reinardy, Jessica L., Corey, Daniel M., Golzio, Christelle, Mueller, Sarah B., Katsanis, Nicholas, Kontos, Christopher D.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel bone morphogenetic protein signaling through Smad2 and Smad3 to regulate cancer progression and development מאת Holtzhausen, Alisha, Golzio, Christelle, How, Tam, Lee, Yong-Hun, Schiemann, William P., Katsanis, Nicholas, Blobe, Gerard C.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Rbm8a Haploinsufficiency Disrupts Embryonic Cortical Development Resulting in Microcephaly מאת Mao, Hanqian, Pilaz, Louis-Jan, McMahon, John J., Golzio, Christelle, Wu, Danwei, Shi, Lei, Katsanis, Nicholas, Silver, Debra L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Partial uniparental isodisomy of chromosome 16 unmasks a deleterious biallelic mutation in IFT140 that causes Mainzer-Saldino syndrome מאת Helm, Benjamin M., Willer, Jason R., Sadeghpour, Azita, Golzio, Christelle, Crouch, Eric, Vergano, Samantha Schrier, Katsanis, Nicholas, Davis, Erica E.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

ISL1 Directly Regulates FGF10 Transcription during Human Cardiac Outflow Formation מאת Golzio, Christelle, Havis, Emmanuelle, Daubas, Philippe, Nuel, Gregory, Babarit, Candice, Munnich, Arnold, Vekemans, Michel, Zaffran, Stéphane, Lyonnet, Stanislas, Etchevers, Heather C.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Identification of cis-suppression of human disease mutations by comparative genomics מאת Jordan, Daniel M., Frangakis, Stephan G., Golzio, Christelle, Cassa, Christopher A., Kurtzberg, Joanne, Davis, Erica E., Sunyaev, Shamil R., Katsanis, Nicholas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A Novel Ribosomopathy Caused by Dysfunction of RPL10 Disrupts Neurodevelopment and Causes X-Linked Microcephaly in Humans מאת Brooks, Susan S., Wall, Alissa L., Golzio, Christelle, Reid, David W., Kondyles, Amalia, Willer, Jason R., Botti, Christina, Nicchitta, Christopher V., Katsanis, Nicholas, Davis, Erica E.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes associated with the 16p11.2 CNV מאת Golzio, Christelle, Willer, Jason, Talkowski, Michael E, Oh, Edwin C, Taniguchi, Yu, Jacquemont, Sébastien, Reymond, Alexandre, Sun, Mei, Sawa, Akira, Gusella, James F, Kamiya, Atsushi, Beckmann, Jacques S, Katsanis, Nicholas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The Immune Signaling Adaptor LAT Contributes to the Neuroanatomical Phenotype of 16p11.2 BP2-BP3 CNVs מאת Loviglio, Maria Nicla, Arbogast, Thomas, Jønch, Aia Elise, Collins, Stephan C., Popadin, Konstantin, Bonnet, Camille S., Giannuzzi, Giuliana, Maillard, Anne M., Jacquemont, Sébastien, Yalcin, Binnaz, Katsanis, Nicholas, Golzio, Christelle, Reymond, Alexandre

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Small molecule inhibition of RAS/MAPK signaling ameliorates developmental pathologies of Kabuki Syndrome מאת Tsai, I-Chun, McKnight, Kelly, McKinstry, Spencer U., Maynard, Andrew T., Tan, Perciliz L., Golzio, Christelle, White, C. Thomas, Price, Daniel J., Davis, Erica E., Amrine-Madsen, Heather, Katsanis, Nicholas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Matthew-Wood Syndrome Is Caused by Truncating Mutations in the Retinol-Binding Protein Receptor Gene STRA6 מאת Golzio, Christelle , Martinovic-Bouriel, Jelena , Thomas, Sophie , Mougou-Zrelli, Soumaya , Grattagliano-Bessières, Bettina , Bonnière, Maryse , Delahaye, Sophie , Munnich, Arnold , Encha-Razavi, Férechté , Lyonnet, Stanislas , Vekemans, Michel , Attié-Bitach, Tania , Etchevers, Heather C. 

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

CHD8 regulates neurodevelopmental pathways associated with autism spectrum disorder in neural progenitors מאת Sugathan, Aarathi, Biagioli, Marta, Golzio, Christelle, Erdin, Serkan, Blumenthal, Ian, Manavalan, Poornima, Ragavendran, Ashok, Brand, Harrison, Lucente, Diane, Miles, Judith, Sheridan, Steven D., Stortchevoi, Alexei, Kellis, Manolis, Haggarty, Stephen J., Katsanis, Nicholas, Gusella, James F., Talkowski, Michael E.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Kctd13-deficient mice display short-term memory impairment and sex-dependent genetic interactions מאת Arbogast, Thomas, Razaz, Parisa, Ellegood, Jacob, McKinstry, Spencer U, Erdin, Serkan, Currall, Benjamin, Aneichyk, Tanya, Lerch, Jason P, Qiu, Lily R, Rodriguiz, Ramona M, Henkelman, R M, Talkowski, Michael E, Wetsel, William C, Golzio, Christelle, Katsanis, Nicholas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A dominant vimentin variant causes a rare syndrome with premature aging מאת Cogné, Benjamin, Bouameur, Jamal-Eddine, Hayot, Gaëlle, Latypova, Xenia, Pattabiraman, Sundararaghavan, Caillaud, Amandine, Si-Tayeb, Karim, Besnard, Thomas, Küry, Sébastien, Chariau, Caroline, Gaignerie, Anne, David, Laurent, Bordure, Philippe, Kaganovich, Daniel, Bézieau, Stéphane, Golzio, Christelle, Magin, Thomas M., Isidor, Bertrand

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

SCRIB and PUF60 Are Primary Drivers of the Multisystemic Phenotypes of the 8q24.3 Copy-Number Variant מאת Dauber, Andrew, Golzio, Christelle, Guenot, Cécile, Jodelka, Francine M., Kibaek, Maria, Kjaergaard, Susanne, Leheup, Bruno, Martinet, Danielle, Nowaczyk, Malgorzata J.M., Rosenfeld, Jill A., Zeesman, Susan, Zunich, Janice, Beckmann, Jacques S., Hirschhorn, Joel N., Hastings, Michelle L., Jacquemont, Sebastien, Katsanis, Nicholas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא