Αποτελέσματα αναζήτησης - Golzio, Christelle

Genetic Architecture of Reciprocal CNVs από Golzio, Christelle, Katsanis, Nicholas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mitochondrial Copy Number as a Biomarker for Autism? από Golzio, Christelle, Katsanis, Nicholas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Endoglin mediates fibronectin/α5β1 integrin and TGF-β pathway crosstalk in endothelial cells από Tian, Hongyu, Mythreye, Karthikeyan, Golzio, Christelle, Katsanis, Nicholas, Blobe, Gerard C

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Endoglin regulates PI3-kinase/Akt trafficking and signaling to alter endothelial capillary stability during angiogenesis από Lee, Nam Y., Golzio, Christelle, Gatza, Catherine E., Sharma, Arun, Katsanis, Nicholas, Blobe, Gerard C.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

In Vivo Modeling of the Morbid Human Genome using Danio rerio από Niederriter, Adrienne R., Davis, Erica E., Golzio, Christelle, Oh, Edwin C., Tsai, I-Chun, Katsanis, Nicholas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Phosphorylation of Threonine 794 on Tie1 by Rac1/PAK1 Reveals a Novel Angiogenesis Regulatory Pathway από Reinardy, Jessica L., Corey, Daniel M., Golzio, Christelle, Mueller, Sarah B., Katsanis, Nicholas, Kontos, Christopher D.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Novel bone morphogenetic protein signaling through Smad2 and Smad3 to regulate cancer progression and development από Holtzhausen, Alisha, Golzio, Christelle, How, Tam, Lee, Yong-Hun, Schiemann, William P., Katsanis, Nicholas, Blobe, Gerard C.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Rbm8a Haploinsufficiency Disrupts Embryonic Cortical Development Resulting in Microcephaly από Mao, Hanqian, Pilaz, Louis-Jan, McMahon, John J., Golzio, Christelle, Wu, Danwei, Shi, Lei, Katsanis, Nicholas, Silver, Debra L.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Partial uniparental isodisomy of chromosome 16 unmasks a deleterious biallelic mutation in IFT140 that causes Mainzer-Saldino syndrome από Helm, Benjamin M., Willer, Jason R., Sadeghpour, Azita, Golzio, Christelle, Crouch, Eric, Vergano, Samantha Schrier, Katsanis, Nicholas, Davis, Erica E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

ISL1 Directly Regulates FGF10 Transcription during Human Cardiac Outflow Formation από Golzio, Christelle, Havis, Emmanuelle, Daubas, Philippe, Nuel, Gregory, Babarit, Candice, Munnich, Arnold, Vekemans, Michel, Zaffran, Stéphane, Lyonnet, Stanislas, Etchevers, Heather C.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Identification of cis-suppression of human disease mutations by comparative genomics από Jordan, Daniel M., Frangakis, Stephan G., Golzio, Christelle, Cassa, Christopher A., Kurtzberg, Joanne, Davis, Erica E., Sunyaev, Shamil R., Katsanis, Nicholas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A Novel Ribosomopathy Caused by Dysfunction of RPL10 Disrupts Neurodevelopment and Causes X-Linked Microcephaly in Humans από Brooks, Susan S., Wall, Alissa L., Golzio, Christelle, Reid, David W., Kondyles, Amalia, Willer, Jason R., Botti, Christina, Nicchitta, Christopher V., Katsanis, Nicholas, Davis, Erica E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes associated with the 16p11.2 CNV από Golzio, Christelle, Willer, Jason, Talkowski, Michael E, Oh, Edwin C, Taniguchi, Yu, Jacquemont, Sébastien, Reymond, Alexandre, Sun, Mei, Sawa, Akira, Gusella, James F, Kamiya, Atsushi, Beckmann, Jacques S, Katsanis, Nicholas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The Immune Signaling Adaptor LAT Contributes to the Neuroanatomical Phenotype of 16p11.2 BP2-BP3 CNVs από Loviglio, Maria Nicla, Arbogast, Thomas, Jønch, Aia Elise, Collins, Stephan C., Popadin, Konstantin, Bonnet, Camille S., Giannuzzi, Giuliana, Maillard, Anne M., Jacquemont, Sébastien, Yalcin, Binnaz, Katsanis, Nicholas, Golzio, Christelle, Reymond, Alexandre

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Small molecule inhibition of RAS/MAPK signaling ameliorates developmental pathologies of Kabuki Syndrome από Tsai, I-Chun, McKnight, Kelly, McKinstry, Spencer U., Maynard, Andrew T., Tan, Perciliz L., Golzio, Christelle, White, C. Thomas, Price, Daniel J., Davis, Erica E., Amrine-Madsen, Heather, Katsanis, Nicholas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Matthew-Wood Syndrome Is Caused by Truncating Mutations in the Retinol-Binding Protein Receptor Gene STRA6 από Golzio, Christelle , Martinovic-Bouriel, Jelena , Thomas, Sophie , Mougou-Zrelli, Soumaya , Grattagliano-Bessières, Bettina , Bonnière, Maryse , Delahaye, Sophie , Munnich, Arnold , Encha-Razavi, Férechté , Lyonnet, Stanislas , Vekemans, Michel , Attié-Bitach, Tania , Etchevers, Heather C. 

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

CHD8 regulates neurodevelopmental pathways associated with autism spectrum disorder in neural progenitors από Sugathan, Aarathi, Biagioli, Marta, Golzio, Christelle, Erdin, Serkan, Blumenthal, Ian, Manavalan, Poornima, Ragavendran, Ashok, Brand, Harrison, Lucente, Diane, Miles, Judith, Sheridan, Steven D., Stortchevoi, Alexei, Kellis, Manolis, Haggarty, Stephen J., Katsanis, Nicholas, Gusella, James F., Talkowski, Michael E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Kctd13-deficient mice display short-term memory impairment and sex-dependent genetic interactions από Arbogast, Thomas, Razaz, Parisa, Ellegood, Jacob, McKinstry, Spencer U, Erdin, Serkan, Currall, Benjamin, Aneichyk, Tanya, Lerch, Jason P, Qiu, Lily R, Rodriguiz, Ramona M, Henkelman, R M, Talkowski, Michael E, Wetsel, William C, Golzio, Christelle, Katsanis, Nicholas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A dominant vimentin variant causes a rare syndrome with premature aging από Cogné, Benjamin, Bouameur, Jamal-Eddine, Hayot, Gaëlle, Latypova, Xenia, Pattabiraman, Sundararaghavan, Caillaud, Amandine, Si-Tayeb, Karim, Besnard, Thomas, Küry, Sébastien, Chariau, Caroline, Gaignerie, Anne, David, Laurent, Bordure, Philippe, Kaganovich, Daniel, Bézieau, Stéphane, Golzio, Christelle, Magin, Thomas M., Isidor, Bertrand

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

SCRIB and PUF60 Are Primary Drivers of the Multisystemic Phenotypes of the 8q24.3 Copy-Number Variant από Dauber, Andrew, Golzio, Christelle, Guenot, Cécile, Jodelka, Francine M., Kibaek, Maria, Kjaergaard, Susanne, Leheup, Bruno, Martinet, Danielle, Nowaczyk, Malgorzata J.M., Rosenfeld, Jill A., Zeesman, Susan, Zunich, Janice, Beckmann, Jacques S., Hirschhorn, Joel N., Hastings, Michelle L., Jacquemont, Sebastien, Katsanis, Nicholas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου