نتائج البحث - Golzio, Christelle 

Genetic Architecture of Reciprocal CNVs حسب Golzio, Christelle, Katsanis, Nicholas

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mitochondrial Copy Number as a Biomarker for Autism? حسب Golzio, Christelle, Katsanis, Nicholas

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Endoglin mediates fibronectin/α5β1 integrin and TGF-β pathway crosstalk in endothelial cells حسب Tian, Hongyu, Mythreye, Karthikeyan, Golzio, Christelle, Katsanis, Nicholas, Blobe, Gerard C

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Endoglin regulates PI3-kinase/Akt trafficking and signaling to alter endothelial capillary stability during angiogenesis حسب Lee, Nam Y., Golzio, Christelle, Gatza, Catherine E., Sharma, Arun, Katsanis, Nicholas, Blobe, Gerard C.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

In Vivo Modeling of the Morbid Human Genome using Danio rerio حسب Niederriter, Adrienne R., Davis, Erica E., Golzio, Christelle, Oh, Edwin C., Tsai, I-Chun, Katsanis, Nicholas

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Phosphorylation of Threonine 794 on Tie1 by Rac1/PAK1 Reveals a Novel Angiogenesis Regulatory Pathway حسب Reinardy, Jessica L., Corey, Daniel M., Golzio, Christelle, Mueller, Sarah B., Katsanis, Nicholas, Kontos, Christopher D.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Novel bone morphogenetic protein signaling through Smad2 and Smad3 to regulate cancer progression and development حسب Holtzhausen, Alisha, Golzio, Christelle, How, Tam, Lee, Yong-Hun, Schiemann, William P., Katsanis, Nicholas, Blobe, Gerard C.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Rbm8a Haploinsufficiency Disrupts Embryonic Cortical Development Resulting in Microcephaly حسب Mao, Hanqian, Pilaz, Louis-Jan, McMahon, John J., Golzio, Christelle, Wu, Danwei, Shi, Lei, Katsanis, Nicholas, Silver, Debra L.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Partial uniparental isodisomy of chromosome 16 unmasks a deleterious biallelic mutation in IFT140 that causes Mainzer-Saldino syndrome حسب Helm, Benjamin M., Willer, Jason R., Sadeghpour, Azita, Golzio, Christelle, Crouch, Eric, Vergano, Samantha Schrier, Katsanis, Nicholas, Davis, Erica E.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

ISL1 Directly Regulates FGF10 Transcription during Human Cardiac Outflow Formation حسب Golzio, Christelle, Havis, Emmanuelle, Daubas, Philippe, Nuel, Gregory, Babarit, Candice, Munnich, Arnold, Vekemans, Michel, Zaffran, Stéphane, Lyonnet, Stanislas, Etchevers, Heather C.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Identification of cis-suppression of human disease mutations by comparative genomics حسب Jordan, Daniel M., Frangakis, Stephan G., Golzio, Christelle, Cassa, Christopher A., Kurtzberg, Joanne, Davis, Erica E., Sunyaev, Shamil R., Katsanis, Nicholas

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A Novel Ribosomopathy Caused by Dysfunction of RPL10 Disrupts Neurodevelopment and Causes X-Linked Microcephaly in Humans حسب Brooks, Susan S., Wall, Alissa L., Golzio, Christelle, Reid, David W., Kondyles, Amalia, Willer, Jason R., Botti, Christina, Nicchitta, Christopher V., Katsanis, Nicholas, Davis, Erica E.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes associated with the 16p11.2 CNV حسب Golzio, Christelle, Willer, Jason, Talkowski, Michael E, Oh, Edwin C, Taniguchi, Yu, Jacquemont, Sébastien, Reymond, Alexandre, Sun, Mei, Sawa, Akira, Gusella, James F, Kamiya, Atsushi, Beckmann, Jacques S, Katsanis, Nicholas

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The Immune Signaling Adaptor LAT Contributes to the Neuroanatomical Phenotype of 16p11.2 BP2-BP3 CNVs حسب Loviglio, Maria Nicla, Arbogast, Thomas, Jønch, Aia Elise, Collins, Stephan C., Popadin, Konstantin, Bonnet, Camille S., Giannuzzi, Giuliana, Maillard, Anne M., Jacquemont, Sébastien, Yalcin, Binnaz, Katsanis, Nicholas, Golzio, Christelle, Reymond, Alexandre

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Small molecule inhibition of RAS/MAPK signaling ameliorates developmental pathologies of Kabuki Syndrome حسب Tsai, I-Chun, McKnight, Kelly, McKinstry, Spencer U., Maynard, Andrew T., Tan, Perciliz L., Golzio, Christelle, White, C. Thomas, Price, Daniel J., Davis, Erica E., Amrine-Madsen, Heather, Katsanis, Nicholas

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Matthew-Wood Syndrome Is Caused by Truncating Mutations in the Retinol-Binding Protein Receptor Gene STRA6 حسب Golzio, Christelle , Martinovic-Bouriel, Jelena , Thomas, Sophie , Mougou-Zrelli, Soumaya , Grattagliano-Bessières, Bettina , Bonnière, Maryse , Delahaye, Sophie , Munnich, Arnold , Encha-Razavi, Férechté , Lyonnet, Stanislas , Vekemans, Michel , Attié-Bitach, Tania , Etchevers, Heather C. 

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

CHD8 regulates neurodevelopmental pathways associated with autism spectrum disorder in neural progenitors حسب Sugathan, Aarathi, Biagioli, Marta, Golzio, Christelle, Erdin, Serkan, Blumenthal, Ian, Manavalan, Poornima, Ragavendran, Ashok, Brand, Harrison, Lucente, Diane, Miles, Judith, Sheridan, Steven D., Stortchevoi, Alexei, Kellis, Manolis, Haggarty, Stephen J., Katsanis, Nicholas, Gusella, James F., Talkowski, Michael E.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Kctd13-deficient mice display short-term memory impairment and sex-dependent genetic interactions حسب Arbogast, Thomas, Razaz, Parisa, Ellegood, Jacob, McKinstry, Spencer U, Erdin, Serkan, Currall, Benjamin, Aneichyk, Tanya, Lerch, Jason P, Qiu, Lily R, Rodriguiz, Ramona M, Henkelman, R M, Talkowski, Michael E, Wetsel, William C, Golzio, Christelle, Katsanis, Nicholas

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A dominant vimentin variant causes a rare syndrome with premature aging حسب Cogné, Benjamin, Bouameur, Jamal-Eddine, Hayot, Gaëlle, Latypova, Xenia, Pattabiraman, Sundararaghavan, Caillaud, Amandine, Si-Tayeb, Karim, Besnard, Thomas, Küry, Sébastien, Chariau, Caroline, Gaignerie, Anne, David, Laurent, Bordure, Philippe, Kaganovich, Daniel, Bézieau, Stéphane, Golzio, Christelle, Magin, Thomas M., Isidor, Bertrand

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

SCRIB and PUF60 Are Primary Drivers of the Multisystemic Phenotypes of the 8q24.3 Copy-Number Variant حسب Dauber, Andrew, Golzio, Christelle, Guenot, Cécile, Jodelka, Francine M., Kibaek, Maria, Kjaergaard, Susanne, Leheup, Bruno, Martinet, Danielle, Nowaczyk, Malgorzata J.M., Rosenfeld, Jill A., Zeesman, Susan, Zunich, Janice, Beckmann, Jacques S., Hirschhorn, Joel N., Hastings, Michelle L., Jacquemont, Sebastien, Katsanis, Nicholas

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل