Результати пошуку - Giunta, Michele

Exosomal Protein Deficiencies: How Abnormal RNA Metabolism Results in Childhood-Onset Neurological Diseases за авторством Müller, Juliane S., Giunta, Michele, Horvath, Rita

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Distal femur periprosthetic knee fractures in elderly patients: clinical and radiographic outcome after internal fixation за авторством Canton, Gianluca, Tomic, Marko, Giunta, Michele, Maritan, Guido, Murena, Luigi

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Altered RNA metabolism due to a homozygous RBM7 mutation in a patient with spinal motor neuropathy за авторством Giunta, Michele, Edvardson, Shimon, Xu, Yaobo, Schuelke, Markus, Gomez-Duran, Aurora, Boczonadi, Veronika, Elpeleg, Orly, Müller, Juliane S., Horvath, Rita

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Post-Biopsy Cell-Free DNA From Blood: An Open Window on Primary Prostate Cancer Genetics and Biology за авторством Corbetta, Marinella, Chiereghin, Chiara, De Simone, Ilaria, Soldà, Giulia, Zuradelli, Monica, Giunta, Michele, Lughezzani, Giovanni, Buffi, Nicolò Maria, Hurle, Rodolfo, Saita, Alberto, Casale, Paolo, Asselta, Rosanna, Lazzeri, Massimo, Guazzoni, Giorgio, Duga, Stefano

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

EXOSC8 mutations alter mRNA metabolism and cause hypomyelination with spinal muscular atrophy and cerebellar hypoplasia за авторством Boczonadi, Veronika, Müller, Juliane S., Pyle, Angela, Munkley, Jennifer, Dor, Talya, Quartararo, Jade, Ferrero, Ileana, Karcagi, Veronika, Giunta, Michele, Polvikoski, Tuomo, Birchall, Daniel, Princzinger, Agota, Cinnamon, Yuval, Lützkendorf, Susanne, Piko, Henriett, Reza, Mojgan, Florez, Laura, Santibanez-Koref, Mauro, Griffin, Helen, Schuelke, Markus, Elpeleg, Orly, Kalaydjieva, Luba, Lochmüller, Hanns, Elliott, David J., Chinnery, Patrick F., Edvardson, Shimon, Horvath, Rita

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy за авторством Burns, David T., Donkervoort, Sandra, Müller, Juliane S., Knierim, Ellen, Bharucha-Goebel, Diana, Faqeih, Eissa Ali, Bell, Stephanie K., AlFaifi, Abdullah Y., Monies, Dorota, Millan, Francisca, Retterer, Kyle, Dyack, Sarah, MacKay, Sara, Morales-Gonzalez, Susanne, Giunta, Michele, Munro, Benjamin, Hudson, Gavin, Scavina, Mena, Baker, Laura, Massini, Tara C., Lek, Monkol, Hu, Ying, Ezzo, Daniel, AlKuraya, Fowzan S., Kang, Peter B., Griffin, Helen, Foley, A. Reghan, Schuelke, Markus, Horvath, Rita, Bönnemann, Carsten G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency за авторством Hathazi, Denisa, Griffin, Helen, Jennings, Matthew J, Giunta, Michele, Powell, Christopher, Pearce, Sarah F, Munro, Benjamin, Wei, Wei, Boczonadi, Veronika, Poulton, Joanna, Pyle, Angela, Calabrese, Claudia, Gomez‐Duran, Aurora, Schara, Ulrike, Pitceathly, Robert D S, Hanna, Michael G, Joost, Kairit, Cotta, Ana, Paim, Julia Filardi, Navarro, Monica Machado, Duff, Jennifer, Mattman, Andre, Chapman, Kristine, Servidei, Serenella, Della Marina, Adela, Uusimaa, Johanna, Roos, Andreas, Mootha, Vamsi, Hirano, Michio, Tulinius, Mar, Giri, Mamta, Hoffmann, Eric P, Lochmüller, Hanns, DiMauro, Salvatore, Minczuk, Michal, Chinnery, Patrick F, Müller, Juliane S, Horvath, Rita

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст