Kết quả tìm kiếm - Giovanni Stévanin

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Huntington's disease-like phenotype due to trinucleotide repeat expansions in the TBP and JPH3 genes

    Huntington's disease-like phenotype due to trinucleotide repeat expansions in the TBP and JPH3 genes Bằng Giovanni Stévanin

    Được phát hành 2003
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Spinocerebellar ataxia 17 (SCA17) and Huntington’s disease-like 4 (HDL4)

    Spinocerebellar ataxia 17 (SCA17) and Huntington’s disease-like 4 (HDL4) Bằng Giovanni Stévanin, Alexis Brice

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Impairment of Lysosome Function and Autophagy in Rare Neurodegenerative Diseases

    Impairment of Lysosome Function and Autophagy in Rare Neurodegenerative Diseases Bằng Frédéric Darios, Giovanni Stévanin

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Clinical and genetic heterogeneity in hereditary spastic paraplegias: From SPG1 to SPG72 and still counting

    Clinical and genetic heterogeneity in hereditary spastic paraplegias: From SPG1 to SPG72 and still counting Bằng Stephan Klebe, Giovanni Stévanin, Christel Depienne

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Delving into the complexity of hereditary spastic paraplegias: how unexpected phenotypes and inheritance modes are revolutionizing their nosology

    Delving into the complexity of hereditary spastic paraplegias: how unexpected phenotypes and inheritance modes are revolutionizing their nosology Bằng Christelle Tesson, Jeanette Koht, Giovanni Stévanin

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Clinical and molecular advances in autosomal dominant cerebellar ataxias: from genotype to phenotype and physiopathology

    Clinical and molecular advances in autosomal dominant cerebellar ataxias: from genotype to phenotype and physiopathology Bằng Giovanni Stévanin, Alexandra Dürr, Alexis Brice

    Được phát hành 2000
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Update on the Genetics of Spastic Paraplegias

    Update on the Genetics of Spastic Paraplegias Bằng Maxime Boutry, Sara Morais, Giovanni Stévanin

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Lipids in the Physiopathology of Hereditary Spastic Paraplegias

    Lipids in the Physiopathology of Hereditary Spastic Paraplegias Bằng Frédéric Darios, Fanny Mochel, Giovanni Stévanin

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Insights into Clinical, Genetic, and Pathological Aspects of Hereditary Spastic Paraplegias: A Comprehensive Overview

    Insights into Clinical, Genetic, and Pathological Aspects of Hereditary Spastic Paraplegias: A Comprehensive Overview Bằng Liena E. O. Elsayed, Isra Eltazi, Ammar Ahmed, Giovanni Stévanin

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Molecular and Clinical Study of 18 Families with ADCA Type II: Evidence for Genetic Heterogeneity and De Novo Mutation

    Molecular and Clinical Study of 18 Families with ADCA Type II: Evidence for Genetic Heterogeneity and De Novo Mutation Bằng Paola Giunti, Giovanni Stévanin, Paul Worth, Gilles David, Alexis Brice, Nicholas Wood

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Hereditary spastic paraplegias with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of inheritance

    Hereditary spastic paraplegias with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of inheritance Bằng Josef Finsterer, Wolfgang N. Löscher, Stefan Quasthoff, Julia Wanschitz, Michaela Auer‐Grumbach, Giovanni Stévanin

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Are (CTG)n expansions at the SCA8 locus rare polymorphisms?

    Are (CTG)n expansions at the SCA8 locus rare polymorphisms? Bằng Giovanni Stévanin, Alexandra Herman, Alexandra Dürr, Carla Jodice, Marina Frontali, Y. Agid, Alexis Brice

    Được phát hành 2000
    lấy văn bản lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    De Novo Expansion of Intermediate Alleles in Spinocerebellar Ataxia 7

    De Novo Expansion of Intermediate Alleles in Spinocerebellar Ataxia 7 Bằng Giovanni Stévanin, Paola Giunti, Gilles David, Samir Belal, A. Dürr, Merle Ruberg, Nicholas Wood, Alexis Brice

    Được phát hành 1998
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Characterisation of the unstable expanded CAG repeat in the MJD1 gene in four Brazilian families of Portuguese descent with Machado-Joseph disease

    Characterisation of the unstable expanded CAG repeat in the MJD1 gene in four Brazilian families of Portuguese descent with Machado-Joseph disease Bằng Giovanni Stévanin, E Cassa, Géraldine Cancel‐Tassin, N. Abbas, Alexandra Dürr, Edymar Jardim, Y. Agid, P.S. Sousa, Alexis Brice

    Được phát hành 1995
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Transcriptomic analysis reinforces the implication of spatacsin in neuroinflammation and neurodevelopment

    Transcriptomic analysis reinforces the implication of spatacsin in neuroinflammation and neurodevelopment Bằng Liriopé Toupenet Marchesi, Daniel Stockholm, Typhaine Esteves, Marion Leblanc, Nicolas Auger, Julien Branchu, Khalid Hamid El Hachimi, Giovanni Stévanin

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Junctophilin 3 (<i>JPH3</i>) expansion mutations causing Huntington disease like 2 (HDL2) are common in South African patients with African ancestry and a Huntington disease phenotype

    Junctophilin 3 (<i>JPH3</i>) expansion mutations causing Huntington disease like 2 (HDL2) are common in South African patients with African ancestry and a Huntington disease phenot... Bằng Amanda Krause, Claire Mitchell, Fahmida Essop, Susan Tager, J. A. Temlett, Giovanni Stévanin, Christopher A. Ross, Dobrila D. Rudnicki, Russell L. Margolis

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Severe dystonia, cerebellar atrophy, and cardiomyopathy likely caused by a missense mutation in TOR1AIP1

    Severe dystonia, cerebellar atrophy, and cardiomyopathy likely caused by a missense mutation in TOR1AIP1 Bằng Imen Dorboz, Marie Coutelier, A. Bertrand, Jean‐Hubert Caberg, Monique Elmaleh, Jeanne Lainé, Giovanni Stévanin, Gisèle Bonne, Odile Boespflug‐Tanguy, Laurent Servais

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Mapping of Spinocerebellar Ataxia 13 to Chromosome 19q13.3-q13.4 in a Family with Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia and Mental Retardation

    Mapping of Spinocerebellar Ataxia 13 to Chromosome 19q13.3-q13.4 in a Family with Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia and Mental Retardation Bằng Alexandra Herman-Bert, Giovanni Stévanin, J C Netter, Olivier Rascol, David Brassat, Patrick Calvas, Agnès Camuzat, Qiuping Yuan, Martin Schalling, Alexandra Dürr, Alexis Brice

    Được phát hành 2000
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Complicated forms of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia are frequent in SPG10

    Complicated forms of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia are frequent in SPG10 Bằng Cyril Goizet, Amir Boukhris, Emeline Mundwiller, Chantal Tallaksen, Sylvie Forlani, Annick Toutain, Nathalie Carrière, V. Paquis, Christel Depienne, Alexandra Dürr, Giovanni Stévanin, Alexis Brice

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Massive sequencing of 70 genes reveals a myriad of missing genes or mechanisms to be uncovered in hereditary spastic paraplegias

    Massive sequencing of 70 genes reveals a myriad of missing genes or mechanisms to be uncovered in hereditary spastic paraplegias Bằng Sara Morais, Laure Raymond, Mathilde Mairey, Paula Coutinho, Eva Brandão, Paula Carneiro Ribeiro, José L. Loureiro, Jorge Sequeiros, Alexis Brice, Isabel Alonso, Giovanni Stévanin

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: