תוצאות חיפוש - Gigarel, N

Dominant X linked retinitis pigmentosa is frequently accounted for by truncating mutations in exon ORF15 of the RPGR gene מאת Rozet, J, Perrault, I, Gigarel, N, Souied, E, Ghazi, I, Gerber, S, Dufier, J, Munnich, A, Kaplan, J

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A novel microsatellite DNA marker at locus D7S1870 detects hemizygosity in 75% of patients with Williams syndrome. מאת Gilbert-Dussardier, B, Bonneau, D, Gigarel, N, Le Merrer, M, Bonnet, D, Philip, N, Serville, F, Verloes, A, Rossi, A, Aymé, S

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Stability of the m.8993T→G mtDNA mutation load during human embryofetal development has implications for the feasibility of prenatal diagnosis in NARP syndrome מאת Steffann, J, Gigarel, N, Corcos, J, Bonnière, M, Encha‐Razavi, F, Sinico, M, Prevot, S, Dumez, Y, Yamgnane, A, Frydman, R, Munnich, A, Bonnefont, J P

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Analysis of mtDNA variant segregation during early human embryonic development: a tool for successful NARP preimplantation diagnosis מאת Steffann, J, Frydman, N, Gigarel, N, Burlet, P, Ray, P F, Fanchin, R, Feyereisen, E, Kerbrat, V, Tachdjian, G, Bonnefont, J‐P, Frydman, R, Munnich, A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke‐like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal deve... מאת Bouchet, C, Steffann, J, Corcos, J, Monnot, S, Paquis, V, Rötig, A, Lebon, S, Levy, P, Royer, G, Giurgea, I, Gigarel, N, Benachi, A, Dumez, Y, Munnich, A, Bonnefont, J P

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Embryonic expression of the human MID1 gene and its mutations in Opitz syndrome מאת Pinson, L, Auge, J, Audollent, S, Mattei, G, Etchevers, H, Gigarel, N, Razavi, F, Lacombe, D, Odent, S, Le Merrer, M, Amiel, J, Munnich, A, Meroni, G, Lyonnet, S, Vekemans, M, Attie-Bitach, T

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא