Résultats de la recherche - Gibbs, J. Raphael

Application of Genome-Wide Single Nucleotide Polymorphism Typing: Simple Association and Beyond par Gibbs, J. Raphael, Singleton, Andrew

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Another locus, a new method par Singleton, Andrew B., Gibbs, J. Raphael

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Exome Sequencing in Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome par Johnson, Janel O., Gibbs, J. Raphael, Van Maldergem, Lionel, Houlden, Henry, Singleton, Andrew B.

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MIDN locus structural variants and Parkinson's Disease risk par Billingsley, Kimberley J., Bandres‐Ciga, Sara, Ding, Jinhui, Hernandez, Dena, Gibbs, J. Raphael, Blauwendraat, Cornelis

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Mutation analysis of the MS4A and TREM gene clusters in a case-control Alzheimer’s disease data set par Ghani, Mahdi, Sato, Christine, Kakhki, Erfan Ghani, Gibbs, J. Raphael, Traynor, Bryan, George-Hyslop, Peter, Rogaeva, Ekaterina

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Replication assessment of NUS1 variants in Parkinson’s disease par Bustos, Bernabe I., Bandres-Ciga, Sara, Gibbs, J. Raphael, Krainc, Dimitri, Mencacci, Niccolo E., Gan-Or, Ziv, Lubbe, Steven J.

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Exome sequencing establishes a gelsolin mutation as the cause of inherited bulbar-onset neuropathy par Caress, James B., Johnson, Janel O., Abramzon, Yevgeniya A., Hawkins, Gregory A., Gibbs, J. Raphael, Sullivan, Elizabeth A., Chahal, Chamanpreet S., Traynor, Bryan J.

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Messenger RNA expression, splicing and editing in the embryonic and adult mouse cerebral cortex par Dillman, Allissa A., Hauser, David N., Gibbs, J. Raphael, Nalls, Michael A., McCoy, Melissa K., Rudenko, Iakov N., Galter, Dagmar, Cookson, Mark R.

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Transcriptomic profiling of the human brain reveals that altered synaptic gene expression is associated with chronological aging par Dillman, Allissa A., Majounie, Elisa, Ding, Jinhui, Gibbs, J. Raphael, Hernandez, Dena, Arepalli, Sampath, Traynor, Bryan J., Singleton, Andrew B., Galter, Dagmar, Cookson, Mark R.

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Exploring dementia and neuronal ceroid lipofuscinosis genes in 100 FTD-like patients from 6 towns and rural villages on the Adriatic Sea cost of Apulia par Sassi, Celeste, Capozzo, Rosa, Hammer, Monia, Zecca, Chiara, Federoff, Monica, Blauwendraat, Cornelis, Bernstein, Nick, Ding, Jinhui, Gibbs, J. Raphael, Price, Timothy, Singleton, Andrew, Logroscino, Giancarlo

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Mutations in the CHCHD10 gene are a common cause of familial amyotrophic lateral sclerosis par Johnson, Janel O., Glynn, Shannon M., Gibbs, J. Raphael, Nalls, Mike A., Sabatelli, Mario, Restagno, Gabriella, Drory, Vivian E., Chiò, Adriano, Rogaeva, Ekaterina, Traynor, Bryan J.

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A 7.5Mb duplication at chromosome 11q21-11q22.3 is associated with a novel spastic ataxia syndrome par Johnson, Janel O, Stevanin, Giovanni, van de Leemput, Joyce, Hernandez, Dena G, Arepalli, Sampath, Forlani, Sylvie, Zonozi, Ryan, Gibbs, J. Raphael, Brice, Alexis, Durr, Alexandra, Singleton, Andrew B

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Comprehensive promoter level expression quantitative trait loci analysis of the human frontal lobe par Blauwendraat, Cornelis, Francescatto, Margherita, Gibbs, J. Raphael, Jansen, Iris E., Simón-Sánchez, Javier, Hernandez, Dena G., Dillman, Allissa A., Singleton, Andrew B., Cookson, Mark R., Rizzu, Patrizia, Heutink, Peter

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Age associated changes in gene expression in human brain and isolated neurons par Kumar, Azad, Gibbs, J. Raphael, Beilina, Alexandra, Dillman, Allissa, Kumaran, Ravindran, Trabzuni, Daniah, Ryten, Mina, Walker, Robert, Smith, Colin, Traynor, Bryan J., Hardy, John, Singleton, Andrew B., Cookson, Mark R

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ADORA1 mutations are not a common cause of Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies par Blauwendraat, Cornelis, Nalls, Mike A., Federoff, Monica, Pletnikova, Olga, Ding, Jinhui, Letson, Christopher, Geiger, Joshua T., Gibbs, J. Raphael, Hernandez, Dena G., Troncoso, Juan C., Simón-Sánchez, Javier, Scholz, Sonja W.

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Penetrance of Parkinson’s Disease in LRRK2 p.G2019S Carriers Is Modified by a Polygenic Risk Score par Iwaki, Hirotaka, Blauwendraat, Cornelis, Makarious, Mary B., Bandrés-Ciga, Sara, Leonard, Hampton L., Gibbs, J. Raphael, Hernandez, Dena G., Scholz, Sonja W., Faghri, Faraz, Nalls, Mike A., Singleton, Andrew B.

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Distinct DNA methylation changes highly correlated with chronological age in the human brain par Hernandez, Dena G., Nalls, Michael A., Gibbs, J. Raphael, Arepalli, Sampath, van der Brug, Marcel, Chong, Sean, Moore, Matthew, Longo, Dan L., Cookson, Mark R., Traynor, Bryan J., Singleton, Andrew B.

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Mutation Frequency of the Major Frontotemporal Dementia Genes, MAPT, GRN and C9ORF72 in a Turkish Cohort of Dementia Patients par Guven, Gamze, Lohmann, Ebba, Bras, Jose, Gibbs, J. Raphael, Gurvit, Hakan, Bilgic, Basar, Hanagasi, Hasmet, Rizzu, Patrizia, Heutink, Peter, Emre, Murat, Erginel-Unaltuna, Nihan, Just, Walter, Hardy, John, Singleton, Andrew, Guerreiro, Rita

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Measures of Autozygosity in Decline: Globalization, Urbanization, and Its Implications for Medical Genetics par Nalls, Michael A., Simon-Sanchez, Javier, Gibbs, J. Raphael, Paisan-Ruiz, Coro, Bras, Jose Tomas, Tanaka, Toshiko, Matarin, Mar, Scholz, Sonja, Weitz, Charles, Harris, Tamara B., Ferrucci, Luigi, Hardy, John, Singleton, Andrew B.

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Age-modulated association between prefrontal NAA and the BDNF gene par Salehi, Basira, Preuss, Nora, van der Veen, Jan Willem, Shen, Jun, Neumeister, Alexander, Drevets, Wayne C., Hodgkinson, Colin, Goldman, David, Wendland, Jens R., Singleton, Andrew, Gibbs, J Raphael, Cookson, Mark R, Hasler, Gregor

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