Результати пошуку - Giacopuzzi, Edoardo

Уточнити результати
  1. 1
    Amplicon-based semiconductor sequencing of human exomes: performance evaluation and optimization strategies

    Amplicon-based semiconductor sequencing of human exomes: performance evaluation and optimization strategies за авторством Damiati, E., Borsani, G., Giacopuzzi, Edoardo

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    GREEN-DB: a framework for the annotation and prioritization of non-coding regulatory variants from whole-genome sequencing data

    GREEN-DB: a framework for the annotation and prioritization of non-coding regulatory variants from whole-genome sequencing data за авторством Giacopuzzi, Edoardo, Popitsch, Niko, Taylor, Jenny C

    Опубліковано 2022
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders

    Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders за авторством Legati, Andrea, Giacopuzzi, Edoardo, Spinazzi, Marco, Lek, Monkol

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    New Insights on the Sialidase Protein Family Revealed by a Phylogenetic Analysis in Metazoa

    New Insights on the Sialidase Protein Family Revealed by a Phylogenetic Analysis in Metazoa за авторством Giacopuzzi, Edoardo, Bresciani, Roberto, Schauer, Roland, Monti, Eugenio, Borsani, Giuseppe

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    The Role of Metabotropic Glutamate Receptor Genes in Schizophrenia

    The Role of Metabotropic Glutamate Receptor Genes in Schizophrenia за авторством Maj, Carlo, Minelli, Alessandra, Giacopuzzi, Edoardo, Sacchetti, Emilio, Gennarelli, Massimo

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    Further Defining the Phenotypic Spectrum of B3GAT3 Mutations and Literature Review on Linkeropathy Syndromes

    Further Defining the Phenotypic Spectrum of B3GAT3 Mutations and Literature Review on Linkeropathy Syndromes за авторством Ritelli, Marco, Cinquina, Valeria, Giacopuzzi, Edoardo, Venturini, Marina, Chiarelli, Nicola, Colombi, Marina

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Alterations observed in the interferon α and β signaling pathway in MDD patients are marginally influenced by cis-acting alleles

    Alterations observed in the interferon α and β signaling pathway in MDD patients are marginally influenced by cis-acting alleles за авторством Magri, Chiara, Giacopuzzi, Edoardo, Sacco, Chiara, Bocchio-Chiavetto, Luisella, Minelli, Alessandra, Gennarelli, Massimo

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Gallus gallus NEU3 sialidase as model to study protein evolution mechanism based on rapid evolving loops

    Gallus gallus NEU3 sialidase as model to study protein evolution mechanism based on rapid evolving loops за авторством Giacopuzzi, Edoardo, Barlati, Sergio, Preti, Augusto, Venerando, Bruno, Monti, Eugenio, Borsani, Giuseppe, Bresciani, Roberto

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    slc7a6os Gene Plays a Critical Role in Defined Areas of the Developing CNS in Zebrafish

    slc7a6os Gene Plays a Critical Role in Defined Areas of the Developing CNS in Zebrafish за авторством Benini, Anna, Cignarella, Francesca, Calvarini, Laura, Mantovanelli, Silvia, Giacopuzzi, Edoardo, Zizioli, Daniela, Borsani, Giuseppe

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Genome-wide analysis of consistently RNA edited sites in human blood reveals interactions with mRNA processing genes and suggests correlations with cell types and biological variables

    Genome-wide analysis of consistently RNA edited sites in human blood reveals interactions with mRNA processing genes and suggests correlations with cell types and biological variab... за авторством Giacopuzzi, Edoardo, Gennarelli, Massimo, Sacco, Chiara, Filippini, Alice, Mingardi, Jessica, Magri, Chiara, Barbon, Alessandro

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    In Silico Identification of New Putative Pathogenic Variants in the Neu1 Sialidase Gene Affecting Enzyme Function and Subcellular Localization

    In Silico Identification of New Putative Pathogenic Variants in the Neu1 Sialidase Gene Affecting Enzyme Function and Subcellular Localization за авторством Bonardi, Dario, Ravasio, Viola, Borsani, Giuseppe, d'Azzo, Alessandra, Bresciani, Roberto, Monti, Eugenio, Giacopuzzi, Edoardo

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Differential Enzymatic Activity of Rat ADAR2 Splicing Variants Is Due to Altered Capability to Interact with RNA in the Deaminase Domain

    Differential Enzymatic Activity of Rat ADAR2 Splicing Variants Is Due to Altered Capability to Interact with RNA in the Deaminase Domain за авторством Filippini, Alice, Bonini, Daniela, Giacopuzzi, Edoardo, La Via, Luca, Gangemi, Fabrizio, Colombi, Marina, Barbon, Alessandro

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Treatment-Resistant Schizophrenia: Genetic and Neuroimaging Correlates

    Treatment-Resistant Schizophrenia: Genetic and Neuroimaging Correlates за авторством Vita, Antonio, Minelli, Alessandra, Barlati, Stefano, Deste, Giacomo, Giacopuzzi, Edoardo, Valsecchi, Paolo, Turrina, Cesare, Gennarelli, Massimo

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Mutation analysis by direct and whole exome sequencing in familial and sporadic tooth agenesis

    Mutation analysis by direct and whole exome sequencing in familial and sporadic tooth agenesis за авторством Salvi, Alessandro, Giacopuzzi, Edoardo, Bardellini, Elena, Amadori, Francesca, Ferrari, Lia, De Petro, Giuseppina, Borsani, Giuseppe, Majorana, Alessandra

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Whole Blood Transcriptome Characterization of 3xTg-AD Mouse and Its Modulation by Transcranial Direct Current Stimulation (tDCS)

    Whole Blood Transcriptome Characterization of 3xTg-AD Mouse and Its Modulation by Transcranial Direct Current Stimulation (tDCS) за авторством Magri, Chiara, Vitali, Erika, Cocco, Sara, Giacopuzzi, Edoardo, Rinaudo, Marco, Martini, Paolo, Barbon, Alessandro, Grassi, Claudio, Gennarelli, Massimo

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Exome sequencing in schizophrenic patients with high levels of homozygosity identifies novel and extremely rare mutations in the GABA/glutamatergic pathways

    Exome sequencing in schizophrenic patients with high levels of homozygosity identifies novel and extremely rare mutations in the GABA/glutamatergic pathways за авторством Giacopuzzi, Edoardo, Gennarelli, Massimo, Minelli, Alessandra, Gardella, Rita, Valsecchi, Paolo, Traversa, Michele, Bonvicini, Cristian, Vita, Antonio, Sacchetti, Emilio, Magri, Chiara

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Estrogen-Like Effect of Mitotane Explained by Its Agonist Activity on Estrogen Receptor-α

    Estrogen-Like Effect of Mitotane Explained by Its Agonist Activity on Estrogen Receptor-α за авторством Rossini, Elisa, Giacopuzzi, Edoardo, Gangemi, Fabrizio, Tamburello, Mariangela, Cosentini, Deborah, Abate, Andrea, Laganà, Marta, Berruti, Alfredo, Grisanti, Salvatore, Sigala, Sandra

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    The Bartter-Gitelman Spectrum: 50-Year Follow-up With Revision of Diagnosis After Whole-Genome Sequencing

    The Bartter-Gitelman Spectrum: 50-Year Follow-up With Revision of Diagnosis After Whole-Genome Sequencing за авторством Stevenson, Mark, Pagnamenta, Alistair T, Mack, Heather G, Savige, Judith, Giacopuzzi, Edoardo, Lines, Kate E, Taylor, Jenny C, Thakker, Rajesh V

    Опубліковано 2022
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    A novel homozygous mutation in GAD1 gene described in a schizophrenic patient impairs activity and dimerization of GAD67 enzyme

    A novel homozygous mutation in GAD1 gene described in a schizophrenic patient impairs activity and dimerization of GAD67 enzyme за авторством Magri, Chiara, Giacopuzzi, Edoardo, La Via, Luca, Bonini, Daniela, Ravasio, Viola, Elhussiny, Mohammed E. A., Orizio, Flavia, Gangemi, Fabrizio, Valsecchi, Paolo, Bresciani, Roberto, Barbon, Alessandro, Vita, Antonio, Gennarelli, Massimo

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    Author Correction: A novel homozygous mutation in GAD1 gene described in a schizophrenic patient impairs activity and dimerization of GAD67 enzyme

    Author Correction: A novel homozygous mutation in GAD1 gene described in a schizophrenic patient impairs activity and dimerization of GAD67 enzyme за авторством Magri, Chiara, Giacopuzzi, Edoardo, La Via, Luca, Bonini, Daniela, Ravasio, Viola, Elhussiny, Mohammed E. A., Orizio, Flavia, Gangemi, Fabrizio, Valsecchi, Paolo, Bresciani, Roberto, Barbon, Alessandro, Vita, Antonio, Gennarelli, Massimo

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: