Rezultaty - Giacopuzzi, Edoardo

Amplicon-based semiconductor sequencing of human exomes: performance evaluation and optimization strategies od Damiati, E., Borsani, G., Giacopuzzi, Edoardo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

GREEN-DB: a framework for the annotation and prioritization of non-coding regulatory variants from whole-genome sequencing data od Giacopuzzi, Edoardo, Popitsch, Niko, Taylor, Jenny C

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders od Legati, Andrea, Giacopuzzi, Edoardo, Spinazzi, Marco, Lek, Monkol

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

New Insights on the Sialidase Protein Family Revealed by a Phylogenetic Analysis in Metazoa od Giacopuzzi, Edoardo, Bresciani, Roberto, Schauer, Roland, Monti, Eugenio, Borsani, Giuseppe

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The Role of Metabotropic Glutamate Receptor Genes in Schizophrenia od Maj, Carlo, Minelli, Alessandra, Giacopuzzi, Edoardo, Sacchetti, Emilio, Gennarelli, Massimo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Further Defining the Phenotypic Spectrum of B3GAT3 Mutations and Literature Review on Linkeropathy Syndromes od Ritelli, Marco, Cinquina, Valeria, Giacopuzzi, Edoardo, Venturini, Marina, Chiarelli, Nicola, Colombi, Marina

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Alterations observed in the interferon α and β signaling pathway in MDD patients are marginally influenced by cis-acting alleles od Magri, Chiara, Giacopuzzi, Edoardo, Sacco, Chiara, Bocchio-Chiavetto, Luisella, Minelli, Alessandra, Gennarelli, Massimo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Gallus gallus NEU3 sialidase as model to study protein evolution mechanism based on rapid evolving loops od Giacopuzzi, Edoardo, Barlati, Sergio, Preti, Augusto, Venerando, Bruno, Monti, Eugenio, Borsani, Giuseppe, Bresciani, Roberto

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

slc7a6os Gene Plays a Critical Role in Defined Areas of the Developing CNS in Zebrafish od Benini, Anna, Cignarella, Francesca, Calvarini, Laura, Mantovanelli, Silvia, Giacopuzzi, Edoardo, Zizioli, Daniela, Borsani, Giuseppe

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Genome-wide analysis of consistently RNA edited sites in human blood reveals interactions with mRNA processing genes and suggests correlations with cell types and biological variab... od Giacopuzzi, Edoardo, Gennarelli, Massimo, Sacco, Chiara, Filippini, Alice, Mingardi, Jessica, Magri, Chiara, Barbon, Alessandro

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

In Silico Identification of New Putative Pathogenic Variants in the Neu1 Sialidase Gene Affecting Enzyme Function and Subcellular Localization od Bonardi, Dario, Ravasio, Viola, Borsani, Giuseppe, d'Azzo, Alessandra, Bresciani, Roberto, Monti, Eugenio, Giacopuzzi, Edoardo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Differential Enzymatic Activity of Rat ADAR2 Splicing Variants Is Due to Altered Capability to Interact with RNA in the Deaminase Domain od Filippini, Alice, Bonini, Daniela, Giacopuzzi, Edoardo, La Via, Luca, Gangemi, Fabrizio, Colombi, Marina, Barbon, Alessandro

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Treatment-Resistant Schizophrenia: Genetic and Neuroimaging Correlates od Vita, Antonio, Minelli, Alessandra, Barlati, Stefano, Deste, Giacomo, Giacopuzzi, Edoardo, Valsecchi, Paolo, Turrina, Cesare, Gennarelli, Massimo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutation analysis by direct and whole exome sequencing in familial and sporadic tooth agenesis od Salvi, Alessandro, Giacopuzzi, Edoardo, Bardellini, Elena, Amadori, Francesca, Ferrari, Lia, De Petro, Giuseppina, Borsani, Giuseppe, Majorana, Alessandra

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Whole Blood Transcriptome Characterization of 3xTg-AD Mouse and Its Modulation by Transcranial Direct Current Stimulation (tDCS) od Magri, Chiara, Vitali, Erika, Cocco, Sara, Giacopuzzi, Edoardo, Rinaudo, Marco, Martini, Paolo, Barbon, Alessandro, Grassi, Claudio, Gennarelli, Massimo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Exome sequencing in schizophrenic patients with high levels of homozygosity identifies novel and extremely rare mutations in the GABA/glutamatergic pathways od Giacopuzzi, Edoardo, Gennarelli, Massimo, Minelli, Alessandra, Gardella, Rita, Valsecchi, Paolo, Traversa, Michele, Bonvicini, Cristian, Vita, Antonio, Sacchetti, Emilio, Magri, Chiara

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Estrogen-Like Effect of Mitotane Explained by Its Agonist Activity on Estrogen Receptor-α od Rossini, Elisa, Giacopuzzi, Edoardo, Gangemi, Fabrizio, Tamburello, Mariangela, Cosentini, Deborah, Abate, Andrea, Laganà, Marta, Berruti, Alfredo, Grisanti, Salvatore, Sigala, Sandra

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The Bartter-Gitelman Spectrum: 50-Year Follow-up With Revision of Diagnosis After Whole-Genome Sequencing od Stevenson, Mark, Pagnamenta, Alistair T, Mack, Heather G, Savige, Judith, Giacopuzzi, Edoardo, Lines, Kate E, Taylor, Jenny C, Thakker, Rajesh V

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A novel homozygous mutation in GAD1 gene described in a schizophrenic patient impairs activity and dimerization of GAD67 enzyme od Magri, Chiara, Giacopuzzi, Edoardo, La Via, Luca, Bonini, Daniela, Ravasio, Viola, Elhussiny, Mohammed E. A., Orizio, Flavia, Gangemi, Fabrizio, Valsecchi, Paolo, Bresciani, Roberto, Barbon, Alessandro, Vita, Antonio, Gennarelli, Massimo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Author Correction: A novel homozygous mutation in GAD1 gene described in a schizophrenic patient impairs activity and dimerization of GAD67 enzyme od Magri, Chiara, Giacopuzzi, Edoardo, La Via, Luca, Bonini, Daniela, Ravasio, Viola, Elhussiny, Mohammed E. A., Orizio, Flavia, Gangemi, Fabrizio, Valsecchi, Paolo, Bresciani, Roberto, Barbon, Alessandro, Vita, Antonio, Gennarelli, Massimo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe