Kết quả tìm kiếm - Ghayda Mirzaa

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    From microcephaly to megalencephaly: determinants of brain size

    From microcephaly to megalencephaly: determinants of brain size Bằng Filomena Pirozzi, Branden R. Nelson, Ghayda Mirzaa

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification

    Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification Bằng Nataliya Di Donato, Sara Chiari, Ghayda Mirzaa, Kimberly A. Aldinger, Elena Parrini, Carissa Olds, A. James Barkovich, Renzo Guerrini, William B. Dobyns

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Expanding clinical phenotype in <i>CACNA1C</i> related disorders: From neonatal onset severe epileptic encephalopathy to late‐onset epilepsy

    Expanding clinical phenotype in <i>CACNA1C</i> related disorders: From neonatal onset severe epileptic encephalopathy to late‐onset epilepsy Bằng Xiuhua Bozarth, Jennifer N. Dines, Qian Cong, Ghayda Mirzaa, Kimberly Foss, J. Lawrence Merritt, Jenny Thies, Heather C. Mefford, Edward J. Novotny

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Mutations in CENPE define a novel kinetochore-centromeric mechanism for microcephalic primordial dwarfism

    Mutations in CENPE define a novel kinetochore-centromeric mechanism for microcephalic primordial dwarfism Bằng Ghayda Mirzaa, Benjamin Vitre, Gillian Carpenter, I Abramowiçz, Joseph G. Gleeson, Alex R. Paciorkowski, Don W. Cleveland, William B. Dobyns, Mark O’Driscoll

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    PARD3 dysfunction in conjunction with dynamic HIPPO signaling drives cortical enlargement with massive heterotopia

    PARD3 dysfunction in conjunction with dynamic HIPPO signaling drives cortical enlargement with massive heterotopia Bằng Wenying Angela Liu, She Chen, Zhizhong Li, Choong H. Lee, Ghayda Mirzaa, William B. Dobyns, M. Elizabeth Ross, Jiangyang Zhang, Song-Hai Shi

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Cell-free DNA as a diagnostic analyte for molecular diagnosis of vascular malformations

    Cell-free DNA as a diagnostic analyte for molecular diagnosis of vascular malformations Bằng Kaitlyn Zenner, Dana M. Jensen, Tori T. Cook, Victoria Dmyterko, Randall A. Bly, Sheila Ganti, Ghayda Mirzaa, William B. Dobyns, Jonathan A. Perkins, James T. Bennett

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Megalencephaly‐capillary malformation (MCAP) and megalencephaly‐polydactyly‐polymicrogyria‐hydrocephalus (MPPH) syndromes: Two closely related disorders of brain overgrowth and abnormal brain and body morphogenesis

    Megalencephaly‐capillary malformation (MCAP) and megalencephaly‐polydactyly‐polymicrogyria‐hydrocephalus (MPPH) syndromes: Two closely related disorders of brain overgrowth and abn... Bằng Ghayda Mirzaa, Robert L. Conway, Karen W. Gripp, Tally Lerman‐Sagie, Dawn H. Siegel, Linda S. deVries, Dorit Lev, Nancy Kramer, Elizabeth Hopkins, John M. Graham, William B. Dobyns

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous <i>KIF11</i> mutations: Five novel mutations and review of the literature

    Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous <i>KIF11</i> mutations: Five novel mutations and review of the literature Bằng Ghayda Mirzaa, Laura B. Enyedi, Gretchen Parsons, Sarah Collins, Līvija Medne, Carissa Adams, Thomas Ward, Bradley V. Davitt, Alma R. Bicknese, Elaine H. Zackai, Helga V. Toriello, William B. Dobyns, Susan L. Christian

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    CDKL5 and ARX Mutations in Males With Early-Onset Epilepsy

    CDKL5 and ARX Mutations in Males With Early-Onset Epilepsy Bằng Ghayda Mirzaa, Alex R. Paciorkowski, Eric D. Marsh, Elizabeth Berry‐Kravis, Līvija Medne, Art Grix, Elaine Wirrell, Berkley R. Powell, Katherine Nickels, Barbara K. Burton, Andrea Paras, Katherine Kim, Wendy K. Chung, William B. Dobyns, Soma Das

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Nephroblastomatosis or Wilms tumor in a fourth patient with a somatic <i>PIK3CA</i> mutation

    Nephroblastomatosis or Wilms tumor in a fourth patient with a somatic <i>PIK3CA</i> mutation Bằng Karen W. Gripp, Laura Baker, Vinay Kandula, Katrina Conard, Mena Scavina, Joseph A. Napoli, Gregory C. Griffin, Mihir M. Thacker, Rachel Knox, Graeme R. Clark, Victoria E R Parker, Robert K. Semple, Ghayda Mirzaa, Kim M. Keppler‐Noreuil

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    PI3K/AKT pathway mutations cause a spectrum of brain malformations from megalencephaly to focal cortical dysplasia

    PI3K/AKT pathway mutations cause a spectrum of brain malformations from megalencephaly to focal cortical dysplasia Bằng Laura A. Jansen, Ghayda Mirzaa, Gisele E. Ishak, Brian J. O’Roak, Joseph B. Hiatt, William H. Roden, Sonya A. Gunter, Susan L. Christian, Sarah Collins, Carissa Adams, Jean‐Baptiste Rivière, Judith St‐Onge, Jeffrey G. Ojemann, Jay Shendure, Robert F. Hevner, William B. Dobyns

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Mutations in ANKLE2, a ZIKA Virus Target, Disrupt an Asymmetric Cell Division Pathway in Drosophila Neuroblasts to Cause Microcephaly

    Mutations in ANKLE2, a ZIKA Virus Target, Disrupt an Asymmetric Cell Division Pathway in Drosophila Neuroblasts to Cause Microcephaly Bằng Nichole Link, Hyunglok Chung, Angad Jolly, Marjorie Withers, Burak Tepe, Benjamin R. Arenkiel, Priya S. Shah, Nevan J. Krogan, Hatip Aydın, Bilgen Bilge Geçkinli, Tülay Tos, Sedat Işıkay, Beyhan Tüysüz, Ganeshwaran H. Mochida, Ajay X. Thomas, Robin D. Clark, Ghayda Mirzaa, James R. Lupski, Hugo J. Bellen

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Consistent chromosome abnormalities identify novel polymicrogyria loci in 1p36.3, 2p16.1–p23.1, 4q21.21–q22.1, 6q26–q27, and 21q2

    Consistent chromosome abnormalities identify novel polymicrogyria loci in 1p36.3, 2p16.1–p23.1, 4q21.21–q22.1, 6q26–q27, and 21q2 Bằng William B. Dobyns, Ghayda Mirzaa, Susan L. Christian, Kristin Petras, Jessica A. Roseberry, Gary Clark, Cynthia J. Curry, Donna M. McDonald‐McGinn, Līvija Medne, Elaine H. Zackai, Julie Parsons, Dina J. Zand, Fuki M. Hisama, Christopher A. Walsh, Richard J. Leventer, Alastair J. Martin, Marzena Gajęcka, Lisa G. Shaffer

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Analysis of 17 genes detects mutations in 81% of 811 patients with lissencephaly

    Analysis of 17 genes detects mutations in 81% of 811 patients with lissencephaly Bằng Nataliya Di Donato, Andrew E. Timms, Kimberly A. Aldinger, Ghayda Mirzaa, James T. Bennett, Sarah Collins, Carissa Olds, Davide Mei, Sara Chiari, Gemma L. Carvill, Candace T. Myers, Jean‐Baptiste Rivière, Maha S. Zaki, Joseph G. Gleeson, Andreas Rump, Valerio Conti, Elena Parrini, M. Elizabeth Ross, David H. Ledbetter, Renzo Guerrini, William B. Dobyns

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    De novo variants in PAK1 lead to intellectual disability with macrocephaly and seizures

    De novo variants in PAK1 lead to intellectual disability with macrocephaly and seizures Bằng Susanne Horn, Margaret Au, Lina Basel‐Vanagaite, Pınar Bayrak‐Toydemir, Alexander Chapin, Lior Cohen, Mariet W. Elting, John M. Graham, Claudia Gonzaga‐Jauregui, Osnat Konen, Max Holzer, Johannes R. Lemke, Christine E. Miller, Linda K. Rey, Nicole I. Wolf, Marjan M. Weiss, Quinten Waisfisz, Ghayda Mirzaa, Dagmar Wieczorek, Heinrich Sticht, Rami Abou Jamra

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    A standard of care for individuals with <scp><i>PIK3CA</i></scp>‐related disorders: An international expert consensus statement

    A standard of care for individuals with <scp><i>PIK3CA</i></scp>‐related disorders: An international expert consensus statement Bằng Sofia Douzgou, Myfanwy Rawson, Eulàlia Baselga, Moise Danielpour, Laurence Faivre, Alon Kashanian, Kim M. Keppler‐Noreuil, Paul Kuentz, Grazia M.S. Mancini, Marie‐Cécile Manière, Víctor Martínez‐Glez, Victoria Parker, Robert K. Semple, Siddharth Srivastava, P. Vabres, Marie‐Claire Y. de Wit, John M. Graham, Jill Clayton‐Smith, Ghayda Mirzaa, Leslie G. Biesecker

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    The ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel—Bridging the divide between clinical domain knowledge and formal gene curation criteria

    The ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel—Bridging the divide between clinical domain knowledge and formal gene curation criteria Bằng Ingo Helbig, Erin Rooney Riggs, Carrie‐Anne Barry, Karl Martin Klein, David A. Dyment, Courtney Thaxton, Bekim Sadiković, Tristan T. Sands, Jacy L. Wagnon, Khalida Liaquat, Maria Roberta Cilio, Ghayda Mirzaa, Kristen Park, Erika Axeen, Elizabeth Butler, Tanya Bardakjian, Pasquale Striano, Annapurna Poduri, Rebecca K. Siegert, Andrew R. Grant, Katherine L. Helbig, Heather C. Mefford

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Profiling PI3K-AKT-MTOR variants in focal brain malformations reveals new insights for diagnostic care

    Profiling PI3K-AKT-MTOR variants in focal brain malformations reveals new insights for diagnostic care Bằng Filomena Pirozzi, Matthew Berkseth, Rylee Shear, Lorenzo Gonzalez, Andrew E. Timms, Josef Šulc, Emily Pao, Nora Oyama, Francesca Forzano, Valerio Conti, Renzo Guerrini, Emily S Doherty, Sulagna C. Saitta, Christina M. Lockwood, Colin C. Pritchard, William B. Dobyns, Edward J. Novotny, Jason N. Wright, Russell P. Saneto, Seth D. Friedman, Jason S. Hauptman, Jeffrey G. Ojemann, Raj P. Kapur, Ghayda Mirzaa

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    International consensus recommendations on the diagnostic work-up for malformations of cortical development

    International consensus recommendations on the diagnostic work-up for malformations of cortical development Bằng Renske Oegema, Tahsin Stefan Barakat, Martina Wilke, Katrien Stouffs, Dina Amrom, Eleonora Aronica, Nadia Bahi‐Buisson, Valerio Conti, Andrew E. Fry, Tobias Geis, David Gómez‐Andrés, Elena Parrini, Ivana Pogledić, Edith Said, Doriette Soler, Luis M. Valor, Maha S. Zaki, Ghayda Mirzaa, William B. Dobyns, Orly Reiner, Renzo Guerrini, Daniela T. Pilz, Ute Hehr, Richard J. Leventer, Anna Jansen, Grazia M.S. Mancini, Nataliya Di Donato

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Characterisation of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next-generation sequencing study

    Characterisation of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next-generation sequencing study Bằng Ghayda Mirzaa, Valerio Conti, Andrew E. Timms, Christopher D. Smyser, Sarah Ahmed, Melissa Carter, Sarah Barnett, Robert B. Hufnagel, Amy Goldstein, Yoko Narumi‐Kishimoto, Carissa Olds, Sarah Collins, Kathreen Johnston, Jean‐François Deleuze, Patrick Nitschké, Kathryn Friend, Catharine Harris, Allison L. Goetsch, Beth Martin, Evan A. Boyle, Elena Parrini, Davide Mei, Lorenzo Tattini, Anne Slavotinek, Ed Blair, Christopher Barnett, Jay Shendure, Jamel Chelly, William B. Dobyns, Renzo Guerrini

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: