Risultati della ricerca - Gervasini, Cristina

Ultra-Rare Syndromes: The Example of Rubinstein–Taybi Syndrome di Spena, Silvia, Gervasini, Cristina, Milani, Donatella

Testo Testo Testo

Editorial: Impact on Embryonic Development of Chromatin Remodeling Alterations di Gervasini, Cristina, Garcia-Dominguez, Mario, Massa, Valentina

Testo Testo Testo

SLC35F1 as a candidate gene for neurodevelopmental disorders resembling Rett syndrome di Di Fede, Elisabetta, Peron, Angela, Colombo, Elisa Adele, Gervasini, Cristina, Vignoli, Aglaia

Testo Testo Testo

Spontaneous chromosomal instability in peripheral blood lymphocytes from two molecularly confirmed Italian patients with Hereditary Fibrosis Poikiloderma: insights into cancer pred... di Roversi, Gaia, Colombo, Elisa Adele, Magnani, Ivana, Gervasini, Cristina, Maggiore, Giuseppe, Paradisi, Mauro, Larizza, Lidia

Testo Testo Testo

Spontaneous chromosomal instability in peripheral blood lymphocytes from two molecularly confirmed Italian patients with Hereditary Fibrosis Poikiloderma: insights into cancer pred... di Roversi, Gaia, Colombo, Elisa Adele, Magnani, Ivana, Gervasini, Cristina, Maggiore, Giuseppe, Paradisi, Mauro, Larizza, Lidia

Testo

Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management di Milani, Donatella, Manzoni, Francesca Maria Paola, Pezzani, Lidia, Ajmone, Paola, Gervasini, Cristina, Menni, Francesca, Esposito, Susanna

Testo Testo Testo

Semaphorin Regulation by the Chromatin Remodeler CHD7: An Emerging Genetic Interaction Shaping Neural Cells and Neural Crest in Development and Cancer di Lettieri, Antonella, Oleari, Roberto, Paganoni, Alyssa J. J., Gervasini, Cristina, Massa, Valentina, Fantin, Alessandro, Cariboni, Anna

Testo Testo Testo

Saliva detection of SARS-CoV-2 for mitigating company outbreaks: a surveillance experience, Milan, Italy, March 2021 di Ottaviano, Emerenziana, Parodi, Chiara, Borghi, Elisa, Massa, Valentina, Gervasini, Cristina, Centanni, Stefano, Zuccotti, Gianvincenzo, Bianchi, Silvia

Testo Testo Testo

Unexpected phenotype in a frameshift mutation of PTCH1 di Beltrami, Benedetta, Prada, Elisabetta, Tolva, Gianluca, Scuvera, Giulietta, Silipigni, Rosamaria, Graziani, Daniela, Bulfamante, Gaetano, Gervasini, Cristina, Marchisio, Paola, Milani, Donatella

Testo Testo Testo

Functional analysis of splicing mutations in exon 7 of NF1 gene di Bottillo, Irene, De Luca, Alessandro, Schirinzi, Annalisa, Guida, Valentina, Torrente, Isabella, Calvieri, Stefano, Gervasini, Cristina, Larizza, Lidia, Pizzuti, Antonio, Dallapiccola, Bruno

Testo Testo Testo

LAM Cells as Potential Drivers of Senescence in Lymphangioleiomyomatosis Microenvironment di Bernardelli, Clara, Ancona, Silvia, Lazzari, Melania, Lettieri, Antonella, Selvaggio, Piera, Massa, Valentina, Gervasini, Cristina, Di Marco, Fabiano, Chiaramonte, Raffaella, Lesma, Elena

Testo Testo Testo

Chromatin Imbalance as the Vertex Between Fetal Valproate Syndrome and Chromatinopathies di Parodi, Chiara, Di Fede, Elisabetta, Peron, Angela, Viganò, Ilaria, Grazioli, Paolo, Castiglioni, Silvia, Finnell, Richard H., Gervasini, Cristina, Vignoli, Aglaia, Massa, Valentina

Testo Testo Testo

Transcriptome Analysis of iPSC-Derived Neurons from Rubinstein-Taybi Patients Reveals Deficits in Neuronal Differentiation di Calzari, Luciano, Barcella, Matteo, Alari, Valentina, Braga, Daniele, Muñoz-Viana, Rafael, Barlassina, Cristina, Finelli, Palma, Gervasini, Cristina, Barco, Angel, Russo, Silvia, Larizza, Lidia

Testo Testo Testo

Overall and allele-specific expression of the SMC1A gene in female Cornelia de Lange syndrome patients and healthy controls di Parenti, Ilaria, Rovina, Davide, Masciadri, Maura, Cereda, Anna, Azzollini, Jacopo, Picinelli, Chiara, Limongelli, Giuseppe, Finelli, Palma, Selicorni, Angelo, Russo, Silvia, Gervasini, Cristina, Larizza, Lidia

Testo Testo Testo

Viable phenotype of ILNEB syndrome without nephrotic impairment in siblings heterozygous for unreported integrin alpha3 mutations di Colombo, Elisa Adele, Spaccini, Luigina, Volpi, Ludovica, Negri, Gloria, Cittaro, Davide, Lazarevic, Dejan, Zirpoli, Salvatore, Farolfi, Andrea, Gervasini, Cristina, Cubellis, Maria Vittoria, Larizza, Lidia

Testo Testo Testo

High frequency of copy number imbalances in Rubinstein–Taybi patients negative to CREBBP mutational analysis di Gervasini, Cristina, Mottadelli, Federica, Ciccone, Roberto, Castronovo, Paola, Milani, Donatella, Scarano, Gioacchino, Bedeschi, Maria Francesca, Belli, Serena, Pilotta, Alba, Selicorni, Angelo, Zuffardi, Orsetta, Larizza, Lidia

Testo Testo Testo

Phenotypic Overlap of Roberts and Baller-Gerold Syndromes in Two Patients With Craniosynostosis, Limb Reductions, and ESCO2 Mutations di Colombo, Elisa Adele, Mutlu-Albayrak, Hatice, Shafeghati, Yousef, Balasar, Mine, Piard, Juliette, Gentilini, Davide, Di Blasio, Anna Maria, Gervasini, Cristina, Van Maldergem, Lionel, Larizza, Lidia

Testo Testo Testo

Genomic imbalances in patients with a clinical presentation in the spectrum of Cornelia de Lange syndrome di Gervasini, Cristina, Picinelli, Chiara, Azzollini, Jacopo, Rusconi, Daniela, Masciadri, Maura, Cereda, Anna, Marzocchi, Cinzia, Zampino, Giuseppe, Selicorni, Angelo, Tenconi, Romano, Russo, Silvia, Larizza, Lidia, Finelli, Palma

Testo Testo Testo

Olfactory Malformations in Mendelian Disorders of the Epigenetic Machinery di Aleo, Sebastiano, Cinnante, Claudia, Avignone, Sabrina, Prada, Elisabetta, Scuvera, Giulietta, Ajmone, Paola Francesca, Selicorni, Angelo, Costantino, Maria Antonella, Triulzi, Fabio, Marchisio, Paola, Gervasini, Cristina, Milani, Donatella

Testo Testo Testo

Intragenic and large NIPBL rearrangements revealed by MLPA in Cornelia de Lange patients di Russo, Silvia, Masciadri, Maura, Gervasini, Cristina, Azzollini, Jacopo, Cereda, Anna, Zampino, Giuseppe, Haas, Oskar, Scarano, Gioacchino, Di Rocco, Maja, Finelli, Palma, Tenconi, Romano, Selicorni, Angelo, Larizza, Lidia

Testo Testo Testo