Hakutulokset - Gervasini, Cristina

Ultra-Rare Syndromes: The Example of Rubinstein–Taybi Syndrome Tekijä Spena, Silvia, Gervasini, Cristina, Milani, Donatella

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Editorial: Impact on Embryonic Development of Chromatin Remodeling Alterations Tekijä Gervasini, Cristina, Garcia-Dominguez, Mario, Massa, Valentina

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SLC35F1 as a candidate gene for neurodevelopmental disorders resembling Rett syndrome Tekijä Di Fede, Elisabetta, Peron, Angela, Colombo, Elisa Adele, Gervasini, Cristina, Vignoli, Aglaia

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Spontaneous chromosomal instability in peripheral blood lymphocytes from two molecularly confirmed Italian patients with Hereditary Fibrosis Poikiloderma: insights into cancer pred... Tekijä Roversi, Gaia, Colombo, Elisa Adele, Magnani, Ivana, Gervasini, Cristina, Maggiore, Giuseppe, Paradisi, Mauro, Larizza, Lidia

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Spontaneous chromosomal instability in peripheral blood lymphocytes from two molecularly confirmed Italian patients with Hereditary Fibrosis Poikiloderma: insights into cancer pred... Tekijä Roversi, Gaia, Colombo, Elisa Adele, Magnani, Ivana, Gervasini, Cristina, Maggiore, Giuseppe, Paradisi, Mauro, Larizza, Lidia

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Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management Tekijä Milani, Donatella, Manzoni, Francesca Maria Paola, Pezzani, Lidia, Ajmone, Paola, Gervasini, Cristina, Menni, Francesca, Esposito, Susanna

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Semaphorin Regulation by the Chromatin Remodeler CHD7: An Emerging Genetic Interaction Shaping Neural Cells and Neural Crest in Development and Cancer Tekijä Lettieri, Antonella, Oleari, Roberto, Paganoni, Alyssa J. J., Gervasini, Cristina, Massa, Valentina, Fantin, Alessandro, Cariboni, Anna

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Saliva detection of SARS-CoV-2 for mitigating company outbreaks: a surveillance experience, Milan, Italy, March 2021 Tekijä Ottaviano, Emerenziana, Parodi, Chiara, Borghi, Elisa, Massa, Valentina, Gervasini, Cristina, Centanni, Stefano, Zuccotti, Gianvincenzo, Bianchi, Silvia

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Unexpected phenotype in a frameshift mutation of PTCH1 Tekijä Beltrami, Benedetta, Prada, Elisabetta, Tolva, Gianluca, Scuvera, Giulietta, Silipigni, Rosamaria, Graziani, Daniela, Bulfamante, Gaetano, Gervasini, Cristina, Marchisio, Paola, Milani, Donatella

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Functional analysis of splicing mutations in exon 7 of NF1 gene Tekijä Bottillo, Irene, De Luca, Alessandro, Schirinzi, Annalisa, Guida, Valentina, Torrente, Isabella, Calvieri, Stefano, Gervasini, Cristina, Larizza, Lidia, Pizzuti, Antonio, Dallapiccola, Bruno

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LAM Cells as Potential Drivers of Senescence in Lymphangioleiomyomatosis Microenvironment Tekijä Bernardelli, Clara, Ancona, Silvia, Lazzari, Melania, Lettieri, Antonella, Selvaggio, Piera, Massa, Valentina, Gervasini, Cristina, Di Marco, Fabiano, Chiaramonte, Raffaella, Lesma, Elena

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Chromatin Imbalance as the Vertex Between Fetal Valproate Syndrome and Chromatinopathies Tekijä Parodi, Chiara, Di Fede, Elisabetta, Peron, Angela, Viganò, Ilaria, Grazioli, Paolo, Castiglioni, Silvia, Finnell, Richard H., Gervasini, Cristina, Vignoli, Aglaia, Massa, Valentina

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Transcriptome Analysis of iPSC-Derived Neurons from Rubinstein-Taybi Patients Reveals Deficits in Neuronal Differentiation Tekijä Calzari, Luciano, Barcella, Matteo, Alari, Valentina, Braga, Daniele, Muñoz-Viana, Rafael, Barlassina, Cristina, Finelli, Palma, Gervasini, Cristina, Barco, Angel, Russo, Silvia, Larizza, Lidia

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Overall and allele-specific expression of the SMC1A gene in female Cornelia de Lange syndrome patients and healthy controls Tekijä Parenti, Ilaria, Rovina, Davide, Masciadri, Maura, Cereda, Anna, Azzollini, Jacopo, Picinelli, Chiara, Limongelli, Giuseppe, Finelli, Palma, Selicorni, Angelo, Russo, Silvia, Gervasini, Cristina, Larizza, Lidia

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Viable phenotype of ILNEB syndrome without nephrotic impairment in siblings heterozygous for unreported integrin alpha3 mutations Tekijä Colombo, Elisa Adele, Spaccini, Luigina, Volpi, Ludovica, Negri, Gloria, Cittaro, Davide, Lazarevic, Dejan, Zirpoli, Salvatore, Farolfi, Andrea, Gervasini, Cristina, Cubellis, Maria Vittoria, Larizza, Lidia

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High frequency of copy number imbalances in Rubinstein–Taybi patients negative to CREBBP mutational analysis Tekijä Gervasini, Cristina, Mottadelli, Federica, Ciccone, Roberto, Castronovo, Paola, Milani, Donatella, Scarano, Gioacchino, Bedeschi, Maria Francesca, Belli, Serena, Pilotta, Alba, Selicorni, Angelo, Zuffardi, Orsetta, Larizza, Lidia

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Phenotypic Overlap of Roberts and Baller-Gerold Syndromes in Two Patients With Craniosynostosis, Limb Reductions, and ESCO2 Mutations Tekijä Colombo, Elisa Adele, Mutlu-Albayrak, Hatice, Shafeghati, Yousef, Balasar, Mine, Piard, Juliette, Gentilini, Davide, Di Blasio, Anna Maria, Gervasini, Cristina, Van Maldergem, Lionel, Larizza, Lidia

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Genomic imbalances in patients with a clinical presentation in the spectrum of Cornelia de Lange syndrome Tekijä Gervasini, Cristina, Picinelli, Chiara, Azzollini, Jacopo, Rusconi, Daniela, Masciadri, Maura, Cereda, Anna, Marzocchi, Cinzia, Zampino, Giuseppe, Selicorni, Angelo, Tenconi, Romano, Russo, Silvia, Larizza, Lidia, Finelli, Palma

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Olfactory Malformations in Mendelian Disorders of the Epigenetic Machinery Tekijä Aleo, Sebastiano, Cinnante, Claudia, Avignone, Sabrina, Prada, Elisabetta, Scuvera, Giulietta, Ajmone, Paola Francesca, Selicorni, Angelo, Costantino, Maria Antonella, Triulzi, Fabio, Marchisio, Paola, Gervasini, Cristina, Milani, Donatella

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Intragenic and large NIPBL rearrangements revealed by MLPA in Cornelia de Lange patients Tekijä Russo, Silvia, Masciadri, Maura, Gervasini, Cristina, Azzollini, Jacopo, Cereda, Anna, Zampino, Giuseppe, Haas, Oskar, Scarano, Gioacchino, Di Rocco, Maja, Finelli, Palma, Tenconi, Romano, Selicorni, Angelo, Larizza, Lidia

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