Результати пошуку - Gervasini, Cristina

Ultra-Rare Syndromes: The Example of Rubinstein–Taybi Syndrome за авторством Spena, Silvia, Gervasini, Cristina, Milani, Donatella

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Editorial: Impact on Embryonic Development of Chromatin Remodeling Alterations за авторством Gervasini, Cristina, Garcia-Dominguez, Mario, Massa, Valentina

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

SLC35F1 as a candidate gene for neurodevelopmental disorders resembling Rett syndrome за авторством Di Fede, Elisabetta, Peron, Angela, Colombo, Elisa Adele, Gervasini, Cristina, Vignoli, Aglaia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Spontaneous chromosomal instability in peripheral blood lymphocytes from two molecularly confirmed Italian patients with Hereditary Fibrosis Poikiloderma: insights into cancer pred... за авторством Roversi, Gaia, Colombo, Elisa Adele, Magnani, Ivana, Gervasini, Cristina, Maggiore, Giuseppe, Paradisi, Mauro, Larizza, Lidia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Spontaneous chromosomal instability in peripheral blood lymphocytes from two molecularly confirmed Italian patients with Hereditary Fibrosis Poikiloderma: insights into cancer pred... за авторством Roversi, Gaia, Colombo, Elisa Adele, Magnani, Ivana, Gervasini, Cristina, Maggiore, Giuseppe, Paradisi, Mauro, Larizza, Lidia

Отримати повний текст

Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management за авторством Milani, Donatella, Manzoni, Francesca Maria Paola, Pezzani, Lidia, Ajmone, Paola, Gervasini, Cristina, Menni, Francesca, Esposito, Susanna

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Semaphorin Regulation by the Chromatin Remodeler CHD7: An Emerging Genetic Interaction Shaping Neural Cells and Neural Crest in Development and Cancer за авторством Lettieri, Antonella, Oleari, Roberto, Paganoni, Alyssa J. J., Gervasini, Cristina, Massa, Valentina, Fantin, Alessandro, Cariboni, Anna

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Saliva detection of SARS-CoV-2 for mitigating company outbreaks: a surveillance experience, Milan, Italy, March 2021 за авторством Ottaviano, Emerenziana, Parodi, Chiara, Borghi, Elisa, Massa, Valentina, Gervasini, Cristina, Centanni, Stefano, Zuccotti, Gianvincenzo, Bianchi, Silvia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Unexpected phenotype in a frameshift mutation of PTCH1 за авторством Beltrami, Benedetta, Prada, Elisabetta, Tolva, Gianluca, Scuvera, Giulietta, Silipigni, Rosamaria, Graziani, Daniela, Bulfamante, Gaetano, Gervasini, Cristina, Marchisio, Paola, Milani, Donatella

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Functional analysis of splicing mutations in exon 7 of NF1 gene за авторством Bottillo, Irene, De Luca, Alessandro, Schirinzi, Annalisa, Guida, Valentina, Torrente, Isabella, Calvieri, Stefano, Gervasini, Cristina, Larizza, Lidia, Pizzuti, Antonio, Dallapiccola, Bruno

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

LAM Cells as Potential Drivers of Senescence in Lymphangioleiomyomatosis Microenvironment за авторством Bernardelli, Clara, Ancona, Silvia, Lazzari, Melania, Lettieri, Antonella, Selvaggio, Piera, Massa, Valentina, Gervasini, Cristina, Di Marco, Fabiano, Chiaramonte, Raffaella, Lesma, Elena

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Chromatin Imbalance as the Vertex Between Fetal Valproate Syndrome and Chromatinopathies за авторством Parodi, Chiara, Di Fede, Elisabetta, Peron, Angela, Viganò, Ilaria, Grazioli, Paolo, Castiglioni, Silvia, Finnell, Richard H., Gervasini, Cristina, Vignoli, Aglaia, Massa, Valentina

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Transcriptome Analysis of iPSC-Derived Neurons from Rubinstein-Taybi Patients Reveals Deficits in Neuronal Differentiation за авторством Calzari, Luciano, Barcella, Matteo, Alari, Valentina, Braga, Daniele, Muñoz-Viana, Rafael, Barlassina, Cristina, Finelli, Palma, Gervasini, Cristina, Barco, Angel, Russo, Silvia, Larizza, Lidia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Overall and allele-specific expression of the SMC1A gene in female Cornelia de Lange syndrome patients and healthy controls за авторством Parenti, Ilaria, Rovina, Davide, Masciadri, Maura, Cereda, Anna, Azzollini, Jacopo, Picinelli, Chiara, Limongelli, Giuseppe, Finelli, Palma, Selicorni, Angelo, Russo, Silvia, Gervasini, Cristina, Larizza, Lidia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Viable phenotype of ILNEB syndrome without nephrotic impairment in siblings heterozygous for unreported integrin alpha3 mutations за авторством Colombo, Elisa Adele, Spaccini, Luigina, Volpi, Ludovica, Negri, Gloria, Cittaro, Davide, Lazarevic, Dejan, Zirpoli, Salvatore, Farolfi, Andrea, Gervasini, Cristina, Cubellis, Maria Vittoria, Larizza, Lidia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

High frequency of copy number imbalances in Rubinstein–Taybi patients negative to CREBBP mutational analysis за авторством Gervasini, Cristina, Mottadelli, Federica, Ciccone, Roberto, Castronovo, Paola, Milani, Donatella, Scarano, Gioacchino, Bedeschi, Maria Francesca, Belli, Serena, Pilotta, Alba, Selicorni, Angelo, Zuffardi, Orsetta, Larizza, Lidia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Phenotypic Overlap of Roberts and Baller-Gerold Syndromes in Two Patients With Craniosynostosis, Limb Reductions, and ESCO2 Mutations за авторством Colombo, Elisa Adele, Mutlu-Albayrak, Hatice, Shafeghati, Yousef, Balasar, Mine, Piard, Juliette, Gentilini, Davide, Di Blasio, Anna Maria, Gervasini, Cristina, Van Maldergem, Lionel, Larizza, Lidia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genomic imbalances in patients with a clinical presentation in the spectrum of Cornelia de Lange syndrome за авторством Gervasini, Cristina, Picinelli, Chiara, Azzollini, Jacopo, Rusconi, Daniela, Masciadri, Maura, Cereda, Anna, Marzocchi, Cinzia, Zampino, Giuseppe, Selicorni, Angelo, Tenconi, Romano, Russo, Silvia, Larizza, Lidia, Finelli, Palma

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Olfactory Malformations in Mendelian Disorders of the Epigenetic Machinery за авторством Aleo, Sebastiano, Cinnante, Claudia, Avignone, Sabrina, Prada, Elisabetta, Scuvera, Giulietta, Ajmone, Paola Francesca, Selicorni, Angelo, Costantino, Maria Antonella, Triulzi, Fabio, Marchisio, Paola, Gervasini, Cristina, Milani, Donatella

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Intragenic and large NIPBL rearrangements revealed by MLPA in Cornelia de Lange patients за авторством Russo, Silvia, Masciadri, Maura, Gervasini, Cristina, Azzollini, Jacopo, Cereda, Anna, Zampino, Giuseppe, Haas, Oskar, Scarano, Gioacchino, Di Rocco, Maja, Finelli, Palma, Tenconi, Romano, Selicorni, Angelo, Larizza, Lidia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст