Որոնման արդյունքները - Gert Van Goethem

  • Ցուցադրվում են 1 - 6 արդյունքները 6
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Novel POLG mutations in progressive external ophthalmoplegia mimicking mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

    Novel POLG mutations in progressive external ophthalmoplegia mimicking mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy ‌ Gert Van Goethem, Marianne Schwartz, Ann Löfgren, Bart Dermaut, Christine Van Broeckhoven, John Vissing

    Հրապարակվել է 2003
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Abundance of the POLG disease mutations in Europe, Australia, New Zealand, and the United States explained by single ancient European founders

    Abundance of the POLG disease mutations in Europe, Australia, New Zealand, and the United States explained by single ancient European founders ‌ Anna H. Hakonen, Guido Davidzon, Renato Salemi, Laurence A. Bindoff, Gert Van Goethem, Salvatore DiMauro, David R. Thorburn, Anu Suomalainen

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Identification of Intellectual Disability Genes in Female Patients with a Skewed X-Inactivation Pattern

    Identification of Intellectual Disability Genes in Female Patients with a Skewed X-Inactivation Pattern ‌ Nathalie Fieremans, Hilde Van Esch, Maureen Holvoet, Gert Van Goethem, Koenraad Devriendt, Mónica Roselló, Sonia Mayo, Francisco Martı́nez, Shalini N. Jhangiani, Donna M. Muzny, Richard A. Gibbs, James R. Lupski, Joris Vermeesch, Peter Marynen, Guy Froyen

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Mitochondrial DNA Polymerase W748S Mutation: A Common Cause of Autosomal Recessive Ataxia with Ancient European Origin

    Mitochondrial DNA Polymerase W748S Mutation: A Common Cause of Autosomal Recessive Ataxia with Ancient European Origin ‌ Anna H. Hakonen, Silja Heiskanen, Vesa Juvonen, Ilse Lappalainen, Petri Luoma, Maria Rantamäki, Gert Van Goethem, A. Löfgren, Peter Hackman, Anders Paetau, Seppo Kaakkola, Kari Majamaa, Teppo Varilo, Bjarne Udd, Helena Kääriäinen, Laurence A. Bindoff, Anu Suomalainen

    Հրապարակվել է 2005
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    The Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia in Down Syndrome (BPSD-DS) Scale: Comprehensive Assessment of Psychopathology in Down Syndrome

    The Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia in Down Syndrome (BPSD-DS) Scale: Comprehensive Assessment of Psychopathology in Down Syndrome ‌ Alain D. Dekker, Silvia Sacco, Angelo Carfì, Bessy Benejam, Yannick Vermeiren, Gonny Beugelsdijk, Mieke Schippers, Lyanne Hassefras, José Eleveld, Sharina Grefelman, Roelie Fopma, Monique Bomer-Veenboer, M. Botí, G. Danielle E. Oosterling, Esther Scholten, M. De Tollenaere, Laura Checkley, André Strydom, Gert Van Goethem, Graziano Onder, Rafael Blesa, Christine zu Eulenburg, Antonia Coppus, Anne-Sophie Rebillat, Juan Fortea, Peter Paul De Deyn

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    What is influencing the phenotype of the common homozygous polymerase-γ mutation p.Ala467Thr?

    What is influencing the phenotype of the common homozygous polymerase-γ mutation p.Ala467Thr? ‌ Vivienne C. M. Neeve, David C. Samuels, Laurence A. Bindoff, Bianca van den Bosch, Gert Van Goethem, Hubert Smeets, Anne Lombès, Claude Jardel, Michio Hirano, Salvatore DiMauro, Maaike de Vries, Jan Smeitink, Bart W. Smits, I.F.M. de Coo, Carsten Saft, Thomas Klopstock, Bianca-Cortina Keiling, Birgit Czermin, Angela Abicht, Hanns Lochmüller, Gavin Hudson, Gráinne S. Gorman, Douglass M. Turnbull, Robert W. Taylor, Elke Holinski‐Feder, Patrick F. Chinnery, Rita Horváth

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: