Результати пошуку - Gerdes, Anne-Marie

A new family with a homozygous nonsense variant in NTHL1 further delineated the clinical phenotype of NTHL1-associated polyposis за авторством Altaraihi, Mays, Gerdes, Anne-Marie, Wadt, Karin

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Hereditary Breast Cancer: Clinical, Pathological and Molecular Characteristics за авторством Larsen, Martin J, Thomassen, Mads, Gerdes, Anne-Marie, Kruse, Torben A

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Classification of the spliceogenic BRCA1 c.4096+3A>G variant as likely benign based on cosegregation data and identification of a healthy homozygous carrier за авторством Byrjalsen, Anna, Steffensen, Ane Y., Hansen, Thomas v. O., Wadt, Karin, Gerdes, Anne‐Marie

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Identification of a Danish breast/ovarian cancer family double heterozygote for BRCA1 and BRCA2 mutations за авторством Steffensen, Ane Y., Jønson, Lars, Ejlertsen, Bent, Gerdes, Anne-Marie, Nielsen, Finn C., Hansen, Thomas V. O.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A novel DICER1 mutation identified in a female with ovarian Sertoli-Leydig cell tumor and multinodular goiter: a case report за авторством Rossing, Maria, Gerdes, Anne-Marie, Juul, Anders, Rechnitzer, Catherine, Rudnicki, Martin, Nielsen, Finn C, vO Hansen, Thomas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Direct to consumer genetic testing in Denmark—public knowledge, use, and attitudes за авторством Gerdes, Anne-Marie, Nicolaisen, Line, Husum, Egil, Andersen, Janne Bayer, Gantzhorn, Martin Dræbye, Roos, Laura, Diness, Birgitte Rode

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Intragenic duplication: a novel mutational mechanism in hereditary pancreatitis за авторством Joergensen, Maiken T., Geisz, Andrea, Brusgaard, Klaus, de Muckadell, Ove B. Schaffalitzky, Hegyi, Péter, Gerdes, Anne-Marie, Sahin-Tóth, Miklós

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Functional characterization of BRCA1 gene variants by mini-gene splicing assay за авторством Steffensen, Ane Y, Dandanell, Mette, Jønson, Lars, Ejlertsen, Bent, Gerdes, Anne-Marie, Nielsen, Finn C, Hansen, Thomas vO

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Prevalence of Pathogenic Germline DICER1 Variants in Young Individuals Thyroidectomised Due to Goitre – A National Danish Cohort за авторством Altaraihi, Mays, Hansen, Thomas van Overeem, Santoni-Rugiu, Eric, Rossing, Maria, Rasmussen, Åse Krogh, Gerdes, Anne-Marie, Wadt, Karin

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole genome sequencing identifies rare germline variants enriched in cancer related genes in first degree relatives of familial pancreatic cancer patients за авторством Tan, Ming, Brusgaard, Klaus, Gerdes, Anne‐Marie, Mortensen, Michael Bau, Detlefsen, Sönke, Schaffalitzky de Muckadell, Ove B., Joergensen, Maiken Thyregod

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Clinical characteristics and registry-validated extended pedigrees of germline TP53 mutation carriers in Denmark за авторством Stoltze, Ulrik, Skytte, Anne-Bine, Roed, Henriette, Hasle, Henrik, Ejlertsen, Bent, van Overeem Hansen, Thomas, Schmiegelow, Kjeld, Gerdes, Anne-Marie, Wadt, Karin

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Identification of eight novel SDHB, SDHC, SDHD germline variants in Danish pheochromocytoma/paraganglioma patients за авторством Bennedbæk, Marc, Rossing, Maria, Rasmussen, Åse K., Gerdes, Anne-Marie, Skytte, Anne-Bine, Jensen, Uffe B., Nielsen, Finn C., Hansen, Thomas v. O.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Exploring the hereditary background of renal cancer in Denmark за авторством Christensen, Maria Bejerholm, Wadt, Karin, Jensen, Uffe Birk, Lautrup, Charlotte Kvist, Bojesen, Anders, Krogh, Lotte Nylandsted, van Overeem Hansen, Thomas, Gerdes, Anne-Marie

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole genome sequencing identifies rare genetic variants in familial pancreatic cancer patients за авторством Tan, Ming, Brusgaard, Klaus, Gerdes, Anne‐Marie, Larsen, Martin Jakob, Mortensen, Michael Bau, Detlefsen, Sönke, de Muckadell, Ove B. Schaffalitzky, Joergensen, Maiken Thyregod

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

RNA profiling reveals familial aggregation of molecular subtypes in non-BRCA1/2 breast cancer families за авторством Larsen, Martin J, Thomassen, Mads, Tan, Qihua, Lænkholm, Anne-Vibeke, Bak, Martin, Sørensen, Kristina P, Andersen, Mette Klarskov, Kruse, Torben A, Gerdes, Anne-Marie

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A BAP1 Mutation in a Danish Family Predisposes to Uveal Melanoma and Other Cancers за авторством Aoude, Lauren G., Wadt, Karin, Bojesen, Anders, Crüger, Dorthe, Borg, Åke, Trent, Jeffrey M., Brown, Kevin M., Gerdes, Anne-Marie, Jönsson, Göran, Hayward, Nicholas K.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A rare missense variant in APC interrupts splicing and causes AFAP in two Danish families за авторством Djursby, Malene, Wadt, Karin, Frederiksen, Jane Hübertz, Madsen, Majbritt Busk, Berchtold, Lukas Adrian, Hasselby, Jane Preuss, Willemoe, Gro Linno, Hansen, Thomas v. O., Gerdes, Anne-Marie

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Functional examination of MLH1, MSH2, and MSH6 intronic mutations identified in Danish colorectal cancer patients за авторством Petersen, Sanne M, Dandanell, Mette, Rasmussen, Lene J, Gerdes, Anne-Marie, Krogh, Lotte N, Bernstein, Inge, Okkels, Henrik, Wikman, Friedrik, Nielsen, Finn C, Hansen, Thomas v O

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A cryptic BAP1 splice mutation in a family with uveal and cutaneous melanoma, and paraganglioma за авторством Wadt, Karin, Choi, Jiyeon, Chung, Joon-Yong, Kiilgaard, Jens, Heegaard, Steffen, Drzewiecki, Krzysztof T., Trent, Jeffrey M., Hewitt, Stephen M., Hayward, Nicholas K., Gerdes, Anne-Marie, Brown, Kevin M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Selection criteria for assembling a pediatric cancer predisposition syndrome gene panel за авторством Byrjalsen, Anna, Diets, Illja J., Bakhuizen, Jette, Hansen, Thomas van Overeem, Schmiegelow, Kjeld, Gerdes, Anne-Marie, Stoltze, Ulrik, Kuiper, Roland P., Merks, Johannes H. M., Wadt, Karin, Jongmans, Marjolijn

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст