Résultats de la recherche - Gener, Blanca

Suitability and limitations of mesenchymal stem cells to elucidate human bone illness par Mitxitorena, Izaskun, Infante, Arantza, Gener, Blanca, Rodríguez, Clara I

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Circulating TGF-β Pathway in Osteogenesis Imperfecta Pediatric Patients Subjected to MSCs-Based Cell Therapy par Infante, Arantza, Cabodevilla, Leire, Gener, Blanca, Rodríguez, Clara I.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Brachydactyly E: isolated or as a feature of a syndrome par Pereda, Arrate, Garin, Intza, Garcia-Barcina, Maria, Gener, Blanca, Beristain, Elena, Ibañez, Ane Miren, Perez de Nanclares, Guiomar

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Array-CGH in patients with Kabuki-like phenotype: Identification of two patients with complex rearrangements including 2q37 deletions and no other recurrent aberration par Cuscó, Ivon, del Campo, Miguel, Vilardell, Mireia, González, Eva, Gener, Blanca, Galán, Enrique, Toledo, Laura, Pérez-Jurado, Luis A

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Cri-du-chat syndrome mimics Silver-Russell syndrome depending on the size of the deletion: a case report par Vado, Yerai, Errea-Dorronsoro, Javier, Llano-Rivas, Isabel, Gorria, Nerea, Pereda, Arrate, Gener, Blanca, Garcia-Naveda, Laura, Perez de Nanclares, Guiomar

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Autism-specific copy number variants further implicate the phosphatidylinositol signaling pathway and the glutamatergic synapse in the etiology of the disorder par Cuscó, Ivon, Medrano, Andrés, Gener, Blanca, Vilardell, Mireia, Gallastegui, Fátima, Villa, Olaya, González, Eva, Rodríguez-Santiago, Benjamín, Vilella, Elisabet, Del Campo, Miguel, Pérez-Jurado, Luis A.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Targeted Next-Generation Sequencing in Patients with Suggestive X-Linked Intellectual Disability par Ibarluzea, Nekane, de la Hoz, Ana Belén, Villate, Olatz, Llano, Isabel, Ocio, Intzane, Martí, Itxaso, Guitart, Miriam, Gabau, Elisabeth, Andrade, Fernando, Gener, Blanca, Tejada, María-Isabel

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Exome sequencing identifies CTSK mutations in patients originally diagnosed as intermediate osteopetrosis() par Pangrazio, Alessandra, Puddu, Alessandro, Oppo, Manuela, Valentini, Maria, Zammataro, Luca, Vellodi, Ashok, Gener, Blanca, Llano-Rivas, Isabel, Raza, Jamal, Atta, Irum, Vezzoni, Paolo, Superti-Furga, Andrea, Villa, Anna, Sobacchi, Cristina

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Reiterative infusions of MSCs improve pediatric osteogenesis imperfecta eliciting a pro‐osteogenic paracrine response: TERCELOI clinical trial par Infante, Arantza, Gener, Blanca, Vázquez, Miguel, Olivares, Nerea, Arrieta, Arantza, Grau, Gema, Llano, Isabel, Madero, Luis, Bueno, Ana Maria, Sagastizabal, Belén, Gerovska, Daniela, Araúzo‐Bravo, Marcos J, Astigarraga, Itziar, Rodríguez, Clara I.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders par Codina-Solà, Marta, Rodríguez-Santiago, Benjamín, Homs, Aïda, Santoyo, Javier, Rigau, Maria, Aznar-Laín, Gemma, del Campo, Miguel, Gener, Blanca, Gabau, Elisabeth, Botella, María Pilar, Gutiérrez-Arumí, Armand, Antiñolo, Guillermo, Pérez-Jurado, Luis Alberto, Cuscó, Ivon

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Parental Mosaicism in PAX6 Causes Intra-Familial Variability: Implications for Genetic Counseling of Congenital Aniridia and Microphthalmia par Tarilonte, María, Morín, Matías, Ramos, Patricia, Galdós, Marta, Blanco-Kelly, Fiona, Villaverde, Cristina, Rey-Zamora, Dolores, Rebolleda, Gema, Muñoz-Negrete, Francisco J., Tahsin-Swafiri, Saoud, Gener, Blanca, Moreno-Pelayo, Miguel-Angel, Ayuso, Carmen, Villamar, Manuela, Corton, Marta

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Short-Rib Polydactyly and Jeune Syndromes Are Caused by Mutations in WDR60 par McInerney-Leo, Aideen M., Schmidts, Miriam, Cortés, Claudio R., Leo, Paul J., Gener, Blanca, Courtney, Andrew D., Gardiner, Brooke, Harris, Jessica A., Lu, Yeping, Marshall, Mhairi, Scambler, Peter J., Beales, Philip L., Brown, Matthew A., Zankl, Andreas, Mitchison, Hannah M., Duncan, Emma L., Wicking, Carol

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Mutations in HPSE2 Cause Urofacial Syndrome par Daly, Sarah B., Urquhart, Jill E., Hilton, Emma, McKenzie, Edward A., Kammerer, Richard A., Lewis, Malcolm, Kerr, Bronwyn, Stuart, Helen, Donnai, Dian, Long, David A., Burgu, Berk, Aydogdu, Ozgu, Derbent, Murat, Garcia-Minaur, Sixto, Reardon, Willie, Gener, Blanca, Shalev, Stavit, Smith, Rupert, Woolf, Adrian S., Black, Graeme C., Newman, William G.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Mutations in HPSE2 Cause Urofacial Syndrome par Daly, Sarah B., Urquhart, Jill E., Hilton, Emma, McKenzie, Edward A., Kammerer, Richard A., Lewis, Malcolm, Kerr, Bronwyn, Stuart, Helen, Donnai, Dian, Long, David A., Burgu, Berk, Aydogdu, Ozgu, Derbent, Murat, Garcia-Minaur, Sixto, Reardon, Willie, Gener, Blanca, Shalev, Stavit, Smith, Rupert, Woolf, Adrian S., Black, Graeme C., Newman, William G.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Synonymous mutations in RNASEH2A create cryptic splice sites impairing RNase H2 enzyme function in Aicardi-Goutières syndrome par Rice, Gillian I., Reijns, Martin A.M., Coffin, Stephanie R., Forte, Gabriella M.A., Anderson, Beverley H., Szynkiewicz, Marcin, Gornall, Hannah, Gent, David, Leitch, Andrea, Botella, Maria P., Fazzi, Elisa, Gener, Blanca, Lagae, Lieven, Olivieri, Ivana, Orcesi, Simona, Swoboda, Kathryn J., Perrino, Fred W., Jackson, Andrew P., Crow, Yanick J.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Mutations in the DNA methyltransferase gene, DNMT3A, cause an overgrowth syndrome with intellectual disability par Tatton-Brown, Katrina, Seal, Sheila, Ruark, Elise, Harmer, Jenny, Ramsay, Emma, del Vecchio Duarte, Silvana, Zachariou, Anna, Hanks, Sandra, O’Brien, Eleanor, Aksglaede, Lise, Baralle, Diana, Dabir, Tabib, Gener, Blanca, Goudie, David, Homfray, Tessa, Kumar, Ajith, Pilz, Daniela T, Selicorni, Angelo, Temple, I Karen, Van Maldergem, Lionel, Yachelevich, Naomi, van Montfort, Robert, Rahman, Nazneen

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Uncommon nucleotide excision repair phenotypes revealed by targeted high-throughput sequencing par Calmels, Nadège, Greff, Géraldine, Obringer, Cathy, Kempf, Nadine, Gasnier, Claire, Tarabeux, Julien, Miguet, Marguerite, Baujat, Geneviève, Bessis, Didier, Bretones, Patricia, Cavau, Anne, Digeon, Béatrice, Doco-Fenzy, Martine, Doray, Bérénice, Feillet, François, Gardeazabal, Jesus, Gener, Blanca, Julia, Sophie, Llano-Rivas, Isabel, Mazur, Artur, Michot, Caroline, Renaldo-Robin, Florence, Rossi, Massimiliano, Sabouraud, Pascal, Keren, Boris, Depienne, Christel, Muller, Jean, Mandel, Jean-Louis, Laugel, Vincent

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Haploinsufficiency of a Spliceosomal GTPase Encoded by EFTUD2 Causes Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly par Lines, Matthew A., Huang, Lijia, Schwartzentruber, Jeremy, Douglas, Stuart L., Lynch, Danielle C., Beaulieu, Chandree, Guion-Almeida, Maria Leine, Zechi-Ceide, Roseli Maria, Gener, Blanca, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Nava, Caroline, Baujat, Geneviève, Horn, Denise, Kini, Usha, Caliebe, Almuth, Alanay, Yasemin, Utine, Gulen Eda, Lev, Dorit, Kohlhase, Jürgen, Grix, Arthur W., Lohmann, Dietmar R., Hehr, Ute, Böhm, Detlef, Majewski, Jacek, Bulman, Dennis E., Wieczorek, Dagmar, Boycott, Kym M.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features par Turnpenny, Peter D., Wright, Michael J., Sloman, Melissa, Caswell, Richard, van Essen, Anthony J., Gerkes, Erica, Pfundt, Rolph, White, Susan M., Shaul-Lotan, Nava, Carpenter, Lori, Schaefer, G. Bradley, Fryer, Alan, Innes, A. Micheil, Forbes, Kirsten P., Chung, Wendy K., McLaughlin, Heather, Henderson, Lindsay B., Roberts, Amy E., Heath, Karen E., Paumard-Hernández, Beatriz, Gener, Blanca, Fawcett, Katherine A., Gjergja-Juraški, Romana, Pilz, Daniela T., Fry, Andrew E.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features par Turnpenny, Peter D., Wright, Michael J., Sloman, Melissa, Caswell, Richard, van Essen, Anthony J., Gerkes, Erica, Pfundt, Rolph, White, Susan M., Shaul-Lotan, Nava, Carpenter, Lori, Schaefer, G. Bradley, Fryer, Alan, Innes, A. Micheil, Forbes, Kirsten P., Chung, Wendy K., McLaughlin, Heather, Henderson, Lindsay B., Roberts, Amy E., Heath, Karen E., Paumard-Hernández, Beatriz, Gener, Blanca, Fawcett, Katherine A., Gjergja-Juraški, Romana, Pilz, Daniela T., Fry, Andrew E.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral