Rezultaty - Gellera, Cinzia

PEX7 Mutations Cause Congenital Cataract Retinopathy and Late-Onset Ataxia and Cognitive Impairment: Report of Two Siblings and Review of the Literature od Nanetti, Lorenzo, Pensato, Viviana, Leoni, Valerio, Rizzetto, Manuela, Caccia, Claudio, Taroni, Franco, Mariotti, Caterina, Gellera, Cinzia

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The gene coding for PGC-1α modifies age at onset in Huntington's Disease od Weydt, Patrick, Soyal, Selma M, Gellera, Cinzia, DiDonato, Stefano, Weidinger, Claus, Oberkofler, Hannes, Landwehrmeyer, G Bernhard, Patsch, Wolfgang

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Cortical markers of cognitive syndromes in amyotrophic lateral sclerosis od Consonni, Monica, Contarino, Valeria E., Catricalà, Eleonora, Dalla Bella, Eleonora, Pensato, Viviana, Gellera, Cinzia, Lauria, Giuseppe, Cappa, Stefano F.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Late-onset Huntington’s disease with 40–42 CAG expansion od Capiluppi, Elisa, Romano, Luca, Rebora, Paola, Nanetti, Lorenzo, Castaldo, Anna, Gellera, Cinzia, Mariotti, Caterina, Macerollo, Antonella, Cislaghi, M. Giuliana

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Detection of Large Pathogenic Expansions in FRDA1, SCA10, and SCA12 Genes Using a Simple Fluorescent Repeat-Primed PCR Assay od Cagnoli, Claudia, Michielotto, Chiara, Matsuura, Tohru, Ashizawa, Tetsuo, Margolis, Russell L., Holmes, Susan E., Gellera, Cinzia, Migone, Nicola, Brusco, Alfredo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

An Optimized Method for Manufacturing a Clinical Scale Dendritic Cell-Based Vaccine for the Treatment of Glioblastoma od Nava, Sara, Dossena, Marta, Pogliani, Simona, Pellegatta, Serena, Antozzi, Carlo, Baggi, Fulvio, Gellera, Cinzia, Pollo, Bianca, Parati, Eugenio A., Finocchiaro, Gaetano, Frigerio, Simona

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

SETX mutations are a frequent genetic cause of juvenile and adult onset cerebellar ataxia with neuropathy and elevated serum alpha-fetoprotein od Nanetti, Lorenzo, Cavalieri, Simona, Pensato, Viviana, Erbetta, Alessandra, Pareyson, Davide, Panzeri, Marta, Zorzi, Giovanna, Antozzi, Carlo, Moroni, Isabella, Gellera, Cinzia, Brusco, Alfredo, Mariotti, Caterina

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Preferential expression of mutant ABCD1 allele is common in adrenoleukodystrophy female carriers but unrelated to clinical symptoms od Salsano, Ettore, Tabano, Silvia, Sirchia, Silvia M, Colapietro, Patrizia, Castellotti, Barbara, Gellera, Cinzia, Rimoldi, Marco, Pensato, Viviana, Mariotti, Caterina, Pareyson, Davide, Miozzo, Monica, Uziel, Graziella

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Sorting Rare ALS Genetic Variants by Targeted Re-Sequencing Panel in Italian Patients: OPTN, VCP, and SQSTM1 Variants Account for 3% of Rare Genetic Forms od Pensato, Viviana, Magri, Stefania, Dalla Bella, Eleonora, Tannorella, Pierpaola, Bersano, Enrica, Sorarù, Gianni, Gatti, Marta, Ticozzi, Nicola, Taroni, Franco, Lauria, Giuseppe, Mariotti, Caterina, Gellera, Cinzia

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study od Filosto, Massimiliano, Aureli, Massimo, Castellotti, Barbara, Rinaldi, Fabrizio, Schiumarini, Domitilla, Valsecchi, Manuela, Lualdi, Susanna, Mazzotti, Raffaella, Pensato, Viviana, Rota, Silvia, Gellera, Cinzia, Filocamo, Mirella, Padovani, Alessandro

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Large Pathogenic Expansions in the SCA2 and SCA7 Genes Can Be Detected by Fluorescent Repeat-Primed Polymerase Chain Reaction Assay od Cagnoli, Claudia, Stevanin, Giovanni, Michielotto, Chiara, Gerbino Promis, Giovanni, Brussino, Alessandro, Pappi, Patrizia, Durr, Alexandra, Dragone, Elisa, Viemont, Michelle, Gellera, Cinzia, Brice, Alexis, Migone, Nicola, Brusco, Alfredo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Cognitive Syndromes and C9orf72 Mutation Are Not Related to Cerebellar Degeneration in Amyotrophic Lateral Sclerosis od Consonni, Monica, Dalla Bella, Eleonora, Nigri, Anna, Pinardi, Chiara, Demichelis, Greta, Porcu, Luca, Gellera, Cinzia, Pensato, Viviana, Cappa, Stefano F., Bruzzone, Maria Grazia, Lauria, Giuseppe, Ferraro, Stefania

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Progression of Cerebellar Atrophy in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Gene Carriers: A Longitudinal MRI Study in Preclinical and Early Disease Stages od Nigri, Anna, Sarro, Lidia, Mongelli, Alessia, Pinardi, Chiara, Porcu, Luca, Castaldo, Anna, Ferraro, Stefania, Grisoli, Marina, Bruzzone, Maria Grazia, Gellera, Cinzia, Taroni, Franco, Mariotti, Caterina, Nanetti, Lorenzo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Intra-individual plasticity of the TAZ gene leading to different heritable mutations in siblings with Barth syndrome od Ferri, Lorenzo, Donati, Maria A, Funghini, Silvia, Cavicchi, Catia, Pensato, Viviana, Gellera, Cinzia, Natacci, Federica, Spaccini, Luigina, Gasperini, Serena, Vaz, Frédéric M, Cooper, David N, Guerrini, Renzo, Morrone, Amelia

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Functional Characterization of Two Variants at the Intron 6—Exon 7 Boundary of the KCNQ2 Potassium Channel Gene Causing Distinct Epileptic Phenotypes od Mosca, Ilaria, Rivolta, Ilaria, Labalme, Audrey, Ambrosino, Paolo, Castellotti, Barbara, Gellera, Cinzia, Granata, Tiziana, Freri, Elena, Binda, Anna, Lesca, Gaetan, DiFrancesco, Jacopo C., Soldovieri, Maria Virginia, Taglialatela, Maurizio

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Glutamine Synthetase 1 Increases Autophagy Lysosomal Degradation of Mutant Huntingtin Aggregates in Neurons, Ameliorating Motility in a Drosophila Model for Huntington’s Disease od Vernizzi, Luisa, Paiardi, Chiara, Licata, Giusimaria, Vitali, Teresa, Santarelli, Stefania, Raneli, Martino, Manelli, Vera, Rizzetto, Manuela, Gioria, Mariarosa, Pasini, Maria E., Grifoni, Daniela, Vanoni, Maria A., Gellera, Cinzia, Taroni, Franco, Bellosta, Paola

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Circulating MyomiRs as Potential Biomarkers to Monitor Response to Nusinersen in Pediatric SMA Patients od Bonanno, Silvia, Marcuzzo, Stefania, Malacarne, Claudia, Giagnorio, Eleonora, Masson, Riccardo, Zanin, Riccardo, Arnoldi, Maria Teresa, Andreetta, Francesca, Simoncini, Ornella, Venerando, Anna, Gellera, Cinzia, Pantaleoni, Chiara, Mantegazza, Renato, Bernasconi, Pia, Baranello, Giovanni, Maggi, Lorenzo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Conventional and Unconventional Therapeutic Strategies for Sialidosis Type I od Mosca, Rosario, van de Vlekkert, Diantha, Campos, Yvan, Fremuth, Leigh E., Cadaoas, Jaclyn, Koppaka, Vish, Kakkis, Emil, Tifft, Cynthia, Toro, Camilo, Allievi, Simona, Gellera, Cinzia, Canafoglia, Laura, Visser, Gepke, Annunziata, Ida, d’Azzo, Alessandra

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Human Adipose-Derived Mesenchymal Stem Cells as a New Model of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy od Dossena, Marta, Bedini, Gloria, Rusmini, Paola, Giorgetti, Elisa, Canazza, Alessandra, Tosetti, Valentina, Salsano, Ettore, Sagnelli, Anna, Mariotti, Caterina, Gellera, Cinzia, Navone, Stefania Elena, Marfia, Giovanni, Alessandri, Giulio, Corsi, Fabio, Parati, Eugenio Agostino, Pareyson, Davide, Poletti, Angelo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Loss of AP-5 results in accumulation of aberrant endolysosomes: defining a new type of lysosomal storage disease od Hirst, Jennifer, Edgar, James R., Esteves, Typhaine, Darios, Frédéric, Madeo, Marianna, Chang, Jaerak, Roda, Ricardo H., Dürr, Alexandra, Anheim, Mathieu, Gellera, Cinzia, Li, Jun, Züchner, Stephan, Mariotti, Caterina, Stevanin, Giovanni, Blackstone, Craig, Kruer, Michael C., Robinson, Margaret S.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe