תוצאות חיפוש - Gecz, Jozef

Nonsense-mediated mRNA decay: inter-individual variability and human disease מאת Nguyen, Lam Son, Wilkinson, Miles, Gecz, Jozef

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Protocadherin 19 Clustering Epilepsy and Neurosteroids: Opportunities for Intervention מאת de Nys, Rebekah, Kumar, Raman, Gecz, Jozef

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A genomic cause of cerebral palsy should not change the clinical classification מאת MacLennan, Alastair, Gecz, Jozef, Pérez‐Jurado, Luis

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Subtle functional defects in the Arf-specific guanine nucleotide exchange factor IQSEC2 cause non-syndromic X-linked intellectual disability מאת Shoubridge, Cheryl, Walikonis, Randall S, Gécz, Jozef, Harvey, Robert J

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Lessons learnt from large-scale exon re-sequencing of the X chromosome מאת Raymond, F. Lucy, Whibley, Annabel, Stratton, Michael R., Gecz, Jozef

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

La FAM fatale: USP9X in development and disease מאת Murtaza, Mariyam, Jolly, Lachlan A., Gecz, Jozef, Wood, Stephen A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Is there a Mendelian transmission ratio distortion of the c.429_452dup(24bp) polyalanine tract ARX mutation? מאת Shoubridge, Cheryl, Gardner, Alison, Schwartz, Charles E, Hackett, Anna, Field, Michael, Gecz, Jozef

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Regulating transcriptional activity by phosphorylation: A new mechanism for the ARX homeodomain transcription factor מאת Mattiske, Tessa, Tan, May H., Dearsley, Oliver, Cloosterman, Desiree, Hii, Charles S., Gécz, Jozef, Shoubridge, Cheryl

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Variant in the X-chromosome spliceosomal gene GPKOW causes male-lethal microcephaly with intrauterine growth restriction מאת Carroll, Renée, Kumar, Raman, Shaw, Marie, Slee, Jennie, Kalscheuer, Vera M, Corbett, Mark A, Gecz, Jozef

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Ohtahara syndrome in a family with an ARX protein truncation mutation (c.81C>G/p.Y27X) מאת Fullston, Tod, Brueton, Louise, Willis, Tracey, Philip, Sunny, MacPherson, Lesley, Finnis, Merran, Gecz, Jozef, Morton, Jenny

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

TM4SF10 gene sequencing in XLMR patients identifies common polymorphisms but no disease-associated mutation מאת Christophe-Hobertus, Christiane, Kooy, Frank, Gecz, Jozef, Abramowicz, Marc J, Holinski-Feder, Elke, Schwartz, Charles, Christophe, Daniel

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Loss of Usp9x Disrupts Cortical Architecture, Hippocampal Development and TGFβ-Mediated Axonogenesis מאת Stegeman, Shane, Jolly, Lachlan A., Premarathne, Susitha, Gecz, Jozef, Richards, Linda J., Mackay-Sim, Alan, Wood, Stephen A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A systematic review and meta-analysis of 271 PCDH19-variant individuals identifies psychiatric comorbidities, and association of seizure onset and disease severity מאת Kolc, Kristy L, Sadleir, Lynette G, Scheffer, Ingrid E, Ivancevic, Atma, Roberts, Rachel, Pham, Duyen H, Gecz, Jozef

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A novel locus for X-linked congenital cataract on Xq24 מאת Craig, Jamie E., Friend, Kathryn L., Gecz, Jozef, Rattray, Kate M, Troski, Mark, Mackey, David A., Burdon, Kathryn P.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A novel syndrome of paediatric cataract, dysmorphism, ectodermal features, and developmental delay in Australian Aboriginal family maps to 1p35.3-p36.32 מאת Hattersley, Kathryn, Laurie, Kate J, Liebelt, Jan E, Gecz, Jozef, Durkin, Shane R, Craig, Jamie E, Burdon, Kathryn P

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

FRAXE-associated mental retardation protein (FMR2) is an RNA-binding protein with high affinity for G-quartet RNA forming structure מאת Bensaid, Mounia, Melko, Mireille, Bechara, Elias G., Davidovic, Laetitia, Berretta, Antonio, Catania, Maria Vincenza, Gecz, Jozef, Lalli, Enzo, Bardoni, Barbara

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutations in the intellectual disability gene KDM5C reduce protein stability and demethylase activity מאת Brookes, Emily, Laurent, Benoit, Õunap, Katrin, Carroll, Renee, Moeschler, John B., Field, Michael, Schwartz, Charles E., Gecz, Jozef, Shi, Yang

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutations in the nuclear localization sequence of the Aristaless related homeobox; sequestration of mutant ARX with IPO13 disrupts normal subcellular distribution of the transcript... מאת Shoubridge, Cheryl, Tan, May Huey, Fullston, Tod, Cloosterman, Desiree, Coman, David, McGillivray, George, Mancini, Grazia M, Kleefstra, Tjitske, Gécz, Jozef

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel causative mutations in patients with Nance-Horan syndrome and altered localization of the mutant NHS-A protein isoform מאת Sharma, Shiwani, Burdon, Kathryn P., Dave, Alpana, Jamieson, Robyn V., Yaron, Yuval, Billson, Frank, Van Maldergem, Lionel, Lorenz, Birgit, Gécz, Jozef, Craig, Jamie E.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Biallelic SUN5 Mutations Cause Autosomal-Recessive Acephalic Spermatozoa Syndrome מאת Zhu, Fuxi, Wang, Fengsong, Yang, Xiaoyu, Zhang, Jingjing, Wu, Huan, Zhang, Zhou, Zhang, Zhiguo, He, Xiaojin, Zhou, Ping, Wei, Zhaolian, Gecz, Jozef, Cao, Yunxia

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא