Výsledky vyhledávání - Gasparini, P

Upřesnit hledání
  1. 1
    International workshop on molecular genetics of haemochromatosis, held at Villa Feltrinelli, Gargnano (Bs), Italy, 25 September 1994.

    International workshop on molecular genetics of haemochromatosis, held at Villa Feltrinelli, Gargnano (Bs), Italy, 25 September 1994. Autor Worwood, M, Gasparini, P, Camaschella, C

    Vydáno 1995
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    MultiMeta: an R package for meta-analyzing multi-phenotype genome-wide association studies

    MultiMeta: an R package for meta-analyzing multi-phenotype genome-wide association studies Autor Vuckovic, D., Gasparini, P., Soranzo, N., Iotchkova, V.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Identification of a New Mutation (L46P) in the Human NOG Gene in an Italian Patient with Symphalangism Syndrome

    Identification of a New Mutation (L46P) in the Human NOG Gene in an Italian Patient with Symphalangism Syndrome Autor Athanasakis, E., Biarnés, X., Bonati, M.T., Gasparini, P., Faletra, F.

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Alagille Syndrome: A New Missense Mutation Detected by Whole-Exome Sequencing in a Case Previously Found to Be Negative by DHPLC and MLPA

    Alagille Syndrome: A New Missense Mutation Detected by Whole-Exome Sequencing in a Case Previously Found to Be Negative by DHPLC and MLPA Autor Vozzi, D., Licastro, D., Martelossi, S., Athanasakis, E., Gasparini, P., Fabretto, A.

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Usher syndrome type III (USH3) linked to chromosome 3q in an Italian family.

    Usher syndrome type III (USH3) linked to chromosome 3q in an Italian family. Autor Gasparini, P, De Fazio, A, Croce, A I, Stanziale, P, Zelante, L

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Independent origins of cystic fibrosis mutations R334W, R347P, R1162X, and 3849 + 10kbC-->T provide evidence of mutation recurrence in the CFTR gene.

    Independent origins of cystic fibrosis mutations R334W, R347P, R1162X, and 3849 + 10kbC-->T provide evidence of mutation recurrence in the CFTR gene. Autor Morral, N., Llevadot, R., Casals, T., Gasparini, P., Macek, M., Dörk, T., Estivill, X.

    Vydáno 1994
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Two Novel COH1 Mutations in an Italian Patient with Cohen Syndrome

    Two Novel COH1 Mutations in an Italian Patient with Cohen Syndrome Autor Athanasakis, E., Fabretto, A., Faletra, F., Mocenigo, M., Morgan, A., Gasparini, P.

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Nine cystic fibrosis patients homozygous for the CFTR nonsense mutation R1162X have mild or moderate lung disease.

    Nine cystic fibrosis patients homozygous for the CFTR nonsense mutation R1162X have mild or moderate lung disease. Autor Gasparini, P, Borgo, G, Mastella, G, Bonizzato, A, Dognini, M, Pignatti, P F

    Vydáno 1992
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Pancreatic function and gene deletion F508 in cystic fibrosis.

    Pancreatic function and gene deletion F508 in cystic fibrosis. Autor Borgo, G, Mastella, G, Gasparini, P, Zorzanello, A, Doro, R, Pignatti, P F

    Vydáno 1990
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Leigh syndrome transmitted by uniparental disomy of chromosome 9

    Leigh syndrome transmitted by uniparental disomy of chromosome 9 Autor TIRANTI, V., LAMANTEA, E., UZIEL, G., ZEVIANI, M., GASPARINI, P., MARZELLA, R., ROCCHI, M., FRIED, M.

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Localization of the congenital dyserythropoietic anemia II locus to chromosome 20q11.2 by genomewide search.

    Localization of the congenital dyserythropoietic anemia II locus to chromosome 20q11.2 by genomewide search. Autor Gasparini, P, Miraglia del Giudice, E, Delaunay, J, Totaro, A, Granatiero, M, Melchionda, S, Zelante, L, Iolascon, A

    Vydáno 1997
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    A gene for premature ovarian failure associated with eyelid malformation maps to chromosome 3q22-q23.

    A gene for premature ovarian failure associated with eyelid malformation maps to chromosome 3q22-q23. Autor Amati, P., Gasparini, P., Zlotogora, J., Zelante, L., Chomel, J. C., Kitzis, A., Kaplan, J., Bonneau, D.

    Vydáno 1996
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Espin gene (ESPN) mutations associated with autosomal dominant hearing loss cause defects in microvillar elongation or organisation

    Espin gene (ESPN) mutations associated with autosomal dominant hearing loss cause defects in microvillar elongation or organisation Autor Donaudy, F, Zheng, L, Ficarella, R, Ballana, E, Carella, M, Melchionda, S, Estivill, X, Bartles, J R, Gasparini, P

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Stability and functional effectiveness of phosphorothioate modified duplex DNA and synthetic 'mini-genes'.

    Stability and functional effectiveness of phosphorothioate modified duplex DNA and synthetic 'mini-genes'. Autor Ciafrè, S A, Rinaldi, M, Gasparini, P, Seripa, D, Bisceglia, L, Zelante, L, Farace, M G, Fazio, V M

    Vydáno 1995
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    The genotype of a new linked DNA marker, MP6d-9, is related to the clinical course of cystic fibrosis.

    The genotype of a new linked DNA marker, MP6d-9, is related to the clinical course of cystic fibrosis. Autor Gasparini, P, Novelli, G, Estivill, X, Olivieri, D, Savoia, A, Ruzzo, A, Nunes, V, Borgo, G, Antonelli, M, Williamson, R

    Vydáno 1990
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    A frameshift mutation (2869insG) in the second transmembrane domain of the CFTR gene: identification, regional distribution, and clinical presentation.

    A frameshift mutation (2869insG) in the second transmembrane domain of the CFTR gene: identification, regional distribution, and clinical presentation. Autor Nunes, V, Bonizzato, A, Gaona, A, Dognini, M, Chillón, M, Casals, T, Pignatti, P F, Novelli, G, Estivill, X, Gasparini, P

    Vydáno 1992
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Genomewide search for dehydrated hereditary stomatocytosis (hereditary xerocytosis): mapping of locus to chromosome 16 (16q23-qter).

    Genomewide search for dehydrated hereditary stomatocytosis (hereditary xerocytosis): mapping of locus to chromosome 16 (16q23-qter). Autor Carella, M, Stewart, G, Ajetunmobi, J F, Perrotta, S, Grootenboer, S, Tchernia, G, Delaunay, J, Totaro, A, Zelante, L, Gasparini, P, Iolascon, A

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Chromosomal rearrangements in acute myeloid leukemia (AML)

    Chromosomal rearrangements in acute myeloid leukemia (AML) Autor Belloni, E, Trubia, M, Gasparini, P, Micucci, C, Tapinassi, C, Confalonieri, S, Nuciforo, P, Martino, B, Lo-Coco, F, Di Fiore, PP, Pelicci, PG

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Photochemically enhanced delivery of a cell‐penetrating peptide nucleic acid conjugate targeting human telomerase reverse transcriptase: effects on telomere status and proliferative potential of human prostate cancer cells

    Photochemically enhanced delivery of a cell‐penetrating peptide nucleic acid conjugate targeting human telomerase reverse transcriptase: effects on telomere status and proliferativ... Autor Folini, M., Bandiera, R., Millo, E., Gandellini, P., Sozzi, G., Gasparini, P., Longoni, N., Binda, M., Daidone, M. G., Berg, K., Zaffaroni, N.

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Mutation analysis of the HLA-H gene in Italian hemochromatosis patients.

    Mutation analysis of the HLA-H gene in Italian hemochromatosis patients. Autor Carella, M, D'Ambrosio, L, Totaro, A, Grifa, A, Valentino, M A, Piperno, A, Girelli, D, Roetto, A, Franco, B, Gasparini, P, Camaschella, C

    Vydáno 1997
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: