תוצאות חיפוש - Gasparini, P

International workshop on molecular genetics of haemochromatosis, held at Villa Feltrinelli, Gargnano (Bs), Italy, 25 September 1994. מאת Worwood, M, Gasparini, P, Camaschella, C

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

MultiMeta: an R package for meta-analyzing multi-phenotype genome-wide association studies מאת Vuckovic, D., Gasparini, P., Soranzo, N., Iotchkova, V.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Identification of a New Mutation (L46P) in the Human NOG Gene in an Italian Patient with Symphalangism Syndrome מאת Athanasakis, E., Biarnés, X., Bonati, M.T., Gasparini, P., Faletra, F.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Alagille Syndrome: A New Missense Mutation Detected by Whole-Exome Sequencing in a Case Previously Found to Be Negative by DHPLC and MLPA מאת Vozzi, D., Licastro, D., Martelossi, S., Athanasakis, E., Gasparini, P., Fabretto, A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Usher syndrome type III (USH3) linked to chromosome 3q in an Italian family. מאת Gasparini, P, De Fazio, A, Croce, A I, Stanziale, P, Zelante, L

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Independent origins of cystic fibrosis mutations R334W, R347P, R1162X, and 3849 + 10kbC-->T provide evidence of mutation recurrence in the CFTR gene. מאת Morral, N., Llevadot, R., Casals, T., Gasparini, P., Macek, M., Dörk, T., Estivill, X.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Two Novel COH1 Mutations in an Italian Patient with Cohen Syndrome מאת Athanasakis, E., Fabretto, A., Faletra, F., Mocenigo, M., Morgan, A., Gasparini, P.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Nine cystic fibrosis patients homozygous for the CFTR nonsense mutation R1162X have mild or moderate lung disease. מאת Gasparini, P, Borgo, G, Mastella, G, Bonizzato, A, Dognini, M, Pignatti, P F

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Pancreatic function and gene deletion F508 in cystic fibrosis. מאת Borgo, G, Mastella, G, Gasparini, P, Zorzanello, A, Doro, R, Pignatti, P F

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Leigh syndrome transmitted by uniparental disomy of chromosome 9 מאת TIRANTI, V., LAMANTEA, E., UZIEL, G., ZEVIANI, M., GASPARINI, P., MARZELLA, R., ROCCHI, M., FRIED, M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Localization of the congenital dyserythropoietic anemia II locus to chromosome 20q11.2 by genomewide search. מאת Gasparini, P, Miraglia del Giudice, E, Delaunay, J, Totaro, A, Granatiero, M, Melchionda, S, Zelante, L, Iolascon, A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A gene for premature ovarian failure associated with eyelid malformation maps to chromosome 3q22-q23. מאת Amati, P., Gasparini, P., Zlotogora, J., Zelante, L., Chomel, J. C., Kitzis, A., Kaplan, J., Bonneau, D.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Espin gene (ESPN) mutations associated with autosomal dominant hearing loss cause defects in microvillar elongation or organisation מאת Donaudy, F, Zheng, L, Ficarella, R, Ballana, E, Carella, M, Melchionda, S, Estivill, X, Bartles, J R, Gasparini, P

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Stability and functional effectiveness of phosphorothioate modified duplex DNA and synthetic 'mini-genes'. מאת Ciafrè, S A, Rinaldi, M, Gasparini, P, Seripa, D, Bisceglia, L, Zelante, L, Farace, M G, Fazio, V M

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The genotype of a new linked DNA marker, MP6d-9, is related to the clinical course of cystic fibrosis. מאת Gasparini, P, Novelli, G, Estivill, X, Olivieri, D, Savoia, A, Ruzzo, A, Nunes, V, Borgo, G, Antonelli, M, Williamson, R

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A frameshift mutation (2869insG) in the second transmembrane domain of the CFTR gene: identification, regional distribution, and clinical presentation. מאת Nunes, V, Bonizzato, A, Gaona, A, Dognini, M, Chillón, M, Casals, T, Pignatti, P F, Novelli, G, Estivill, X, Gasparini, P

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genomewide search for dehydrated hereditary stomatocytosis (hereditary xerocytosis): mapping of locus to chromosome 16 (16q23-qter). מאת Carella, M, Stewart, G, Ajetunmobi, J F, Perrotta, S, Grootenboer, S, Tchernia, G, Delaunay, J, Totaro, A, Zelante, L, Gasparini, P, Iolascon, A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Chromosomal rearrangements in acute myeloid leukemia (AML) מאת Belloni, E, Trubia, M, Gasparini, P, Micucci, C, Tapinassi, C, Confalonieri, S, Nuciforo, P, Martino, B, Lo-Coco, F, Di Fiore, PP, Pelicci, PG

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Photochemically enhanced delivery of a cell‐penetrating peptide nucleic acid conjugate targeting human telomerase reverse transcriptase: effects on telomere status and proliferativ... מאת Folini, M., Bandiera, R., Millo, E., Gandellini, P., Sozzi, G., Gasparini, P., Longoni, N., Binda, M., Daidone, M. G., Berg, K., Zaffaroni, N.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutation analysis of the HLA-H gene in Italian hemochromatosis patients. מאת Carella, M, D'Ambrosio, L, Totaro, A, Grifa, A, Valentino, M A, Piperno, A, Girelli, D, Roetto, A, Franco, B, Gasparini, P, Camaschella, C

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא