Výsledky vyhledávání - Gareth Baynam

Upřesnit hledání
  1. 1
    The diagnostic odyssey for children living with a rare disease – Caregiver and patient perspectives: A narrative review with recommendations

    The diagnostic odyssey for children living with a rare disease – Caregiver and patient perspectives: A narrative review with recommendations Autor Kascia Pavisich, Hannah Jones, Gareth Baynam

    Vydáno 2024
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Stigma associated with genetic testing for rare diseases—causes and recommendations

    Stigma associated with genetic testing for rare diseases—causes and recommendations Autor Gareth Baynam, Roy Gomez, Ritu Jain

    Vydáno 2024
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    A brief history of MECP2 duplication syndrome: 20-years of clinical understanding

    A brief history of MECP2 duplication syndrome: 20-years of clinical understanding Autor Daniel Ta, Jenny Downs, Gareth Baynam, Andrew Wilson, Peter Richmond, Helen Leonard

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Editorial: Precision Public Health

    Editorial: Precision Public Health Autor Tarun Weeramanthri, Hugh Dawkins, Gareth Baynam, M. Bellgard, Ori Gudes, James B. Semmens

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Editorial
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Optimizing Precision Medicine for Public Health

    Optimizing Precision Medicine for Public Health Autor Gemma A. Bilkey, Belinda L. Burns, Emily P. Coles, Trinity Mahede, Gareth Baynam, Kristen L. Nowak

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Dispelling myths about rare disease registry system development

    Dispelling myths about rare disease registry system development Autor M. Bellgard, Christophe Béroud, Kay Parkinson, Tess Harris, Ségolène Aymé, Gareth Baynam, Tarun Weeramanthri, Hugh Dawkins, Adam Hunter

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Indigenous Australian genomes show deep structure and rich novel variation

    Indigenous Australian genomes show deep structure and rich novel variation Autor Matthew Silcocks, Ashley Farlow, Azure Hermes, Georgia Tsambos, Hardip R. Patel, Sharon Huebner, Gareth Baynam, Misty R. Jenkins, Damjan Vukcevic, Simon Easteal, Stephen Leslie, Ashley Farlow, Azure Hermes, Hardip R. Patel, Sharon Huebner, Gareth Baynam, Misty R. Jenkins, Simon Easteal, Stephen Leslie

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    A Clinical Review of Generalized Overgrowth Syndromes in the Era of Massively Parallel Sequencing

    A Clinical Review of Generalized Overgrowth Syndromes in the Era of Massively Parallel Sequencing Autor Benjamin Kamien, Anne Ronan, Gemma Poke, Ingrid Sinnerbrink, Gareth Baynam, Michelle C. Ward, William T. Gibson, Tracy Dudding‐Byth, Rodney J. Scott

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Automatic concept recognition using the Human Phenotype Ontology reference and test suite corpora

    Automatic concept recognition using the Human Phenotype Ontology reference and test suite corpora Autor Tudor Groza, Sebastian Köhler, Sandra C. Doelken, Nigel Collier, Anika Oellrich, Damian Smedley, Francisco M. Couto, Gareth Baynam, Andreas Zankl, Peter N. Robinson

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Carpenter syndrome: extended <i>RAB23</i> mutation spectrum and analysis of nonsense‐mediated mRNA decay

    Carpenter syndrome: extended <i>RAB23</i> mutation spectrum and analysis of nonsense‐mediated mRNA decay Autor Dagan Jenkins, Gareth Baynam, Luc De Catte, Nursel Elçioǧlu, Michael T. Gabbett, Louanne Hudgins, Jane A. Hurst, Fernanda Sarquis Jehee, Christine Oley, Andrew O.M. Wilkie

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Genomic Testing for Human Health and Disease Across the Life Cycle: Applications and Ethical, Legal, and Social Challenges

    Genomic Testing for Human Health and Disease Across the Life Cycle: Applications and Ethical, Legal, and Social Challenges Autor Gemma A. Bilkey, Belinda L. Burns, Emily P. Coles, Faye L. Bowman, John Beilby, Nicholas Pachter, Gareth Baynam, Hugh Dawkins, Kristen L. Nowak, Tarun Weeramanthri

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Rare disease education in Europe and beyond: time to act

    Rare disease education in Europe and beyond: time to act Autor Birutė Tumienė, Harm Peters, Béla Melegh, Borut Peterlin, Algirdas Utkus, Natalja Fatkulina, György Pfliegler, Holm Graeßner, Sanja Hermanns, Maurizio Scarpa, Jean‐Yves Blay, Sharon Ashton, Lucy Mckay, Gareth Baynam

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    The collective impact of rare diseases in Western Australia: an estimate using a population-based cohort

    The collective impact of rare diseases in Western Australia: an estimate using a population-based cohort Autor C. E. Walker, Trinity Mahede, Geoff Davis, Laura Miller, Jennifer Girschik, Kate Brameld, Wenxing Sun, Ana Rath, Ségolène Aymé, Stephen R. Zubrick, Gareth Baynam, Caron Molster, Hugh Dawkins, Tarun Weeramanthri

    Vydáno 2016
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    The International Rare Diseases Research Consortium: Policies and Guidelines to maximize impact

    The International Rare Diseases Research Consortium: Policies and Guidelines to maximize impact Autor Hanns Lochmüller, Josep Torrent i Farnell, Yann Le Cam, Anneliene Hechtelt Jonker, Lilian Pek Lian Lau, Gareth Baynam, Petra Kaufmann, Hugh Dawkins, Paul Lasko, Christopher P. Austin, Kym M. Boycott

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    A Diagnosis for All Rare Genetic Diseases: The Horizon and the Next Frontiers

    A Diagnosis for All Rare Genetic Diseases: The Horizon and the Next Frontiers Autor Kym M. Boycott, Taila Hartley, Leslie G. Biesecker, Richard A. Gibbs, A. Micheil Innes, Olaf Rieß, John W. Belmont, Sally L. Dunwoodie, Nebojša Jojić, Timo Lassmann, Deborah Mackay, I. Karen Temple, Axel Visel, Gareth Baynam

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Progress in Rare Diseases Research 2010–2016: An IRDiRC Perspective

    Progress in Rare Diseases Research 2010–2016: An IRDiRC Perspective Autor Hugh Dawkins, Ruxandra Draghia‐Akli, Paul Lasko, Lilian Pek Lian Lau, Anneliene Hechtelt Jonker, Christine M. Cutillo, Ana Rath, Kym M. Boycott, Gareth Baynam, Hanns Lochmüller, Petra Kaufmann, Yann Le Cam, Virginie Hivert, Christopher P. Austin

    Vydáno 2017
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Operational description of rare diseases: a reference to improve the recognition and visibility of rare diseases

    Operational description of rare diseases: a reference to improve the recognition and visibility of rare diseases Autor Chiuhui Mary Wang, Amy Heagle Whiting, Ana Rath, Roberta Anido, Diego Ardigò, Gareth Baynam, Hugh Dawkins, Ada Hamosh, Yann Le Cam, Helen Malherbe, Caron Molster, Lucía Monaco, Carmencita D. Padilla, Anne Pariser, Peter N. Robinson, Charlotte Rodwell, Franz Schaefer, Stefanie Weber, Flaminia Macchia

    Vydáno 2024
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    The Human Phenotype Ontology: Semantic Unification of Common and Rare Disease

    The Human Phenotype Ontology: Semantic Unification of Common and Rare Disease Autor Tudor Groza, Sebastian Köhler, Dawid Moldenhauer, Nicole Vasilevsky, Gareth Baynam, Tomasz Żemojtel, Lynn M. Schriml, Warren A. Kibbe, Paul N. Schofield, Tim Beck, Drashtti Vasant, Anthony J. Brookes, Andreas Zankl, Nicole L. Washington, Chris Mungall, Suzanna E. Lewis, Melissa Haendel, Helen Parkinson, Peter N. Robinson

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Extending the phenotypes associated with<i>DICER1</i>mutations

    Extending the phenotypes associated with<i>DICER1</i>mutations Autor William D. Foulkes, Amin Bahubeshi, Nancy Hamel, Barbara Pasini, Sofia Asioli, Gareth Baynam, Catherine S. Choong, Adrian Charles, Richard P. Frieder, Megan K. Dishop, Nicole Graf, Mesiha Ekim, Dorothée Bouron‐Dal Soglio, Jocelyne Arseneau, Robert H. Young, Nelly Sabbaghian, Archana Srivastava, Marc Tischkowitz, John R. Priest

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    How many rare diseases are there?

    How many rare diseases are there? Autor Melissa Haendel, Nicole Vasilevsky, Deepak Unni, Cristian Bologa, Nomi L. Harris, Heidi L. Rehm, Ada Hamosh, Gareth Baynam, Tudor Groza, Julie A. McMurry, Hugh Dawkins, Ana Rath, Courtney Thaxton, Giovanni Bocci, Marcin P. Joachimiak, Sebastian Köhler, Peter N. Robinson, Chris Mungall, Tudor I. Oprea

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: