نتائج البحث - Garcia-Cazorla, Angels

Cellular neurometabolism: a tentative to connect cell biology and metabolism in neurology حسب García-Cazorla, Àngels, Saudubray, Jean-Marie

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Cerebrospinal Fluid Neopterin Analysis in Neuropediatric Patients: Establishment of a New Cut Off-Value for the Identification of Inflammatory-Immune Mediated Processes حسب Molero-Luis, Marta, Fernández-Ureña, Sergio, Jordán, Iolanda, Serrano, Mercedes, Ormazábal, Aida, Garcia-Cazorla, Àngels, Artuch, Rafael

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Efficacy of baricitinib on chronic pericardial effusion in a patient with Aicardi–Goutières syndrome حسب Casas-Alba, Dídac, Darling, Alejandra, Caballero, Eva, Mensa-Vilaró, Anna, Bartrons, Joaquim, Antón, Jordi, García-Cazorla, Àngels, Vanderver, Adeline, Armangué, Thaís

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

5-Oxoprolinuria in Heterozygous Patients for 5-Oxoprolinase (OPLAH) Missense Changes حسب Calpena, Eduardo, Casado, Mercedes, Martínez-Rubio, Dolores, Nascimento, Andrés, Colomer, Jaume, Gargallo, Eva, García-Cazorla, Angels, Palau, Francesc, Artuch, Rafael, Espinós, Carmen

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Targeted Next Generation Sequencing in Patients with Inborn Errors of Metabolism حسب Yubero, Dèlia, Brandi, Núria, Ormazabal, Aida, Garcia-Cazorla, Àngels, Pérez-Dueñas, Belén, Campistol, Jaime, Ribes, Antonia, Palau, Francesc, Artuch, Rafael, Armstrong, Judith

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

cblE-Type Homocystinuria Presenting with Features of Haemolytic-Uremic Syndrome in the Newborn Period حسب Palanca, Daniel, Garcia-Cazorla, Angels, Ortiz, Jessica, Jou, Cristina, Cusí, Victoria, Suñol, Mariona, Toll, Teresa, Perez, Belén, Ormazabal, Aida, Fowler, Brian, Artuch, Rafael

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Unraveling Molecular Pathways Altered in MeCP2-Related Syndromes, in the Search for New Potential Avenues for Therapy حسب Castells, Alba-Aina, Balada, Rafel, Tristán-Noguero, Alba, O’Callaghan, Mar, Cortès-Saladelafont, Elisenda, Pascual-Alonso, Ainhoa, Garcia-Cazorla, Àngels, Armstrong, Judith, Alcántara, Soledad

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Development of the serotonergic cells in murine raphe nuclei and their relations with rhombomeric domains حسب Alonso, Antonia, Merchán, Paloma, Sandoval, Juan E., Sánchez-Arrones, Luisa, Garcia-Cazorla, Angels, Artuch, Rafael, Ferrán, José L., Martínez-de-la-Torre, Margaret, Puelles, Luis

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Comprehensive Analysis of GABA(A)-A1R Developmental Alterations in Rett Syndrome: Setting the Focus for Therapeutic Targets in the Time Frame of the Disease حسب Oyarzabal, Alfonso, Xiol, Clara, Castells, Alba Aina, Grau, Cristina, O’Callaghan, Mar, Fernández, Guerau, Alcántara, Soledad, Pineda, Mercè, Armstrong, Judith, Altafaj, Xavier, García-Cazorla, Angels

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

U-IMD: the first Unified European registry for inherited metabolic diseases حسب Opladen, Thomas, Gleich, Florian, Kozich, Viktor, Scarpa, Maurizio, Martinelli, Diego, Schaefer, Franz, Jeltsch, Kathrin, Juliá-Palacios, Natalia, García-Cazorla, Ángels, Dionisi-Vici, Carlo, Kölker, Stefan

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome حسب Vidal, Silvia, Brandi, Núria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Blasco, Laura, Trotta, Jean-Rémi, Derdak, Sophia, del Mar O’Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Àngels, Pineda, Mercè, Armstrong, Judith

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Effect of blood contamination of cerebrospinal fluid on amino acids, biogenic amines, pterins and vitamins حسب Batllori, Marta, Casado, Mercedes, Sierra, Cristina, Salgado, Maria del Carmen, Marti-Sanchez, Laura, Maynou, Joan, Fernandez, Guerau, Garcia-Cazorla, Angels, Ormazabal, Aida, Molero-Luis, Marta, Artuch, Rafael

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Author Correction: The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome حسب Vidal, Silvia, Brandi, Núria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Blasco, Laura, Trotta, Jean-Rémi, Derdak, Sophia, del Mar O’Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Àngels, Pineda, Mercè, Armstrong, Judith

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Decreased hippocampal expression of Calbindin D(28K) and cognitive impairment in MELAS حسب Emmanuele, Valentina, Garcia-Cazorla, Angels, Huang, Hua-Bin, Çoku, Jorida, Dorado, Beatriz, Cortes, Etty P, Engelstad, Kristin, De Vivo, Darryl C., DiMauro, Salvatore, Bonilla, Eduardo, Tanji, Kurenai

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Abnormal Expression of Cerebrospinal Fluid Cation Chloride Cotransporters in Patients with Rett Syndrome حسب Duarte, Sofia Temudo, Armstrong, Judith, Roche, Ana, Ortez, Carlos, Pérez, Ana, O’Callaghan, Maria del Mar, Pereira, Antonina, Sanmartí, Francesc, Ormazábal, Aida, Artuch, Rafael, Pineda, Mercedes, García-Cazorla, Angels

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Celia’s encephalopathy and c.974dupG in BSCL2 gene: a hidden change in a known variant حسب Sánchez-Iglesias, Sofía, Crocker, Melissa, O’Callaghan, Mar, Darling, Alejandra, García-Cazorla, Angels, Domingo-Jiménez, Rosario, Castro, Ana, Fernández-Pombo, Antía, Ruibal, Álvaro, Aguiar, Pablo, Garrido-Pumar, Miguel, Rodríguez-Núñez, Antonio, Álvarez-Escudero, Julián, Brown, Rebecca J., Araújo-Vilar, David

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD): A worldwide research project focused on primary and secondary neurotransmitter disorders حسب Opladen, Thomas, Cortès-Saladelafont, Elisenda, Mastrangelo, Mario, Horvath, Gabriella, Pons, Roser, Lopez-Laso, Eduardo, Fernández-Ramos, Joaquín A., Honzik, Tomas, Pearson, Toni, Friedman, Jennifer, Scholl-Bürgi, Sabine, Wassenberg, Tessa, Jung-Klawitter, Sabine, Kuseyri, Oya, Jeltsch, Kathrin, Kurian, Manju A., Garcia-Cazorla, Àngels

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Plasma coenzyme Q(10) status is impaired in selected genetic conditions حسب Montero, Raquel, Yubero, Delia, Salgado, Maria C., González, María Julieta, Campistol, Jaume, O’Callaghan, Maria del Mar, Pineda, Mercè, Delgadillo, Verónica, Maynou, Joan, Fernandez, Guerau, Montoya, Julio, Ruiz-Pesini, Eduardo, Meavilla, Silvia, Neergheen, Viruna, García-Cazorla, Angels, Navas, Placido, Hargreaves, Iain, Artuch, Rafael

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Urinary sulphatoxymelatonin as a biomarker of serotonin status in biogenic amine-deficient patients حسب Batllori, Marta, Molero-Luis, Marta, Arrabal, Luisa, Heras, Javier de las, Fernandez-Ramos, Joaquín-Alejandro, Gutiérrez-Solana, Luis González, Ibáñez-Micó, Salvador, Domingo, Rosario, Campistol, Jaume, Ormazabal, Aida, Sedel, Frederic, Opladen, Thomas, Zouvelou, Basiliki, Pons, Roser, Garcia-Cazorla, Angels, Lopez-Laso, Eduardo, Artuch, Rafael

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Discovery of Biomarker Panels for Neural Dysfunction in Inborn Errors of Amino Acid Metabolism حسب Castells, Alba-Aina, Gueraldi, Daniela, Balada, Rafel, Tristán-Noguero, Alba, Cortès-Saladelafont, Elisenda, Ramos, Federico, Meavilla, Silvia, De Los Santos, Mariela, Garcia-Volpe, Camila, Colomé, Roser, Couce, Maria Luz, Sierra, Cristina, Ormazábal, Aida, Batllori, Marta, Artuch, Rafael, Armstrong, Judith, Alcántara, Soledad, Garcia-Cazorla, Àngels

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل