Результати пошуку - Garcia-Barcelo, Maria-Mercè

Role of RET and PHOX2B gene polymorphisms in risk of Hirschsprung's disease in Chinese population за авторством Miao, Xiaoping, Garcia‐Barceló, Maria‐Mercè, So, Man‐ting, Yuk‐yu Leon, Thomas, Ko‐chun Lau, Danny, Liu, Ting‐Ting, Kin‐Wai Chan, Edwin, Chuen‐Leung Lan, Lawrence, Kak‐yuen Wong, Kenneth, Chi‐hang Lui, Vincent, Kwong‐hang Tam, Paul, Garcia‐Barceló, Maria‐Mercè, Kwong‐hang Tam, Paul

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Cost effective assay choice for rare disease study designs за авторством Campbell, Desmond D, Porsch, Robert M, Cherny, Stacey S, Capra, Valeria, Merello, Elisa, De Marco, Patrizia, Sham, Pak C, Garcia-Barceló, Maria-Mercè

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

AB113. The first genetic study on congenital choledochal dilatation (CCD) implicates extracellular matrix proteins за авторством Garcia-Barceló, Maria-Mercè, Wong, John Kwong Leong, Ngo, Ngoc Diem, Tran, Ngoc Son, Nguyen, Thanh Liem, Nguyen, Liem, Sham, Pak, Cherny, Stacey, Tam, Paul

Отримати повний текст Отримати повний текст

Depletion of the IKBKAP ortholog in zebrafish leads to hirschsprung disease-like phenotype за авторством Cheng, William Wai-Chun, Tang, Clara Sze-Man, Gui, Hong-Sheng, So, Man-Ting, Lui, Vincent Chi-Hang, Tam, Paul Kwong-Hang, Garcia-Barcelo, Maria-Mercè

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Patient complexity and genotype-phenotype correlations in biliary atresia: a cross-sectional analysis за авторством Cheng, Guo, Chung, Patrick Ho-Yu, Chan, Edwin Kin-Wai, So, Man-Ting, Sham, Pak-Chung, Cherny, Stacey S., Tam, Paul Kwong-Hang, Garcia-Barceló, Maria-Mercè

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Gene Network Analysis of Candidate Loci for Human Anorectal Malformations за авторством Wong, Emily H. M., Ng, Chun-Laam, Lui, Vincent Chi-Hang, So, Man-ting, Cherny, Stacey S., Sham, Pak-Chung, Tam, Paul Kwong-Hang, Garcia-Barceló, Maria-Mercè

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Conditional deletion of platelet derived growth factor receptor alpha (Pdgfra) in urorectal mesenchyme causes mesenchyme apoptosis and urorectal developmental anomalies in mice за авторством Qian, Chen, Wu, Zhongluan, Ng, Roy Chun-Laam, Garcia-Barceló, Maria-Mercè, Yuan, Zheng-Wei, Wong, Kenneth Kak Yuen, Tam, Paul Kwong Hang, Lui, Vincent Chi Hang

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genetic Analyses of a Three Generation Family Segregating Hirschsprung Disease and Iris Heterochromia за авторством Cui, Long, Wong, Emily Hoi-Man, Cheng, Guo, Firmato de Almeida, Manoel, So, Man-Ting, Sham, Pak-Chung, Cherny, Stacey S., Tam, Paul Kwong-Hang, Garcia-Barceló, Maria-Mercè

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Haplotype Analysis Reveals a Possible Founder Effect of RET Mutation R114H for Hirschsprung's Disease in the Chinese Population за авторством Cornes, Belinda K., Tang, Clara S., Leon, Thomas Y. Y., Hui, Kenneth J. W. S., So, Man-Ting, Miao, Xiaoping, Cherny, Stacey S., Sham, Pak C., Tam, Paul K. H., Garcia-Barcelo, Maria-Merce

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Sacral agenesis: a pilot whole exome sequencing and copy number study за авторством Porsch, Robert M., Merello, Elisa, De Marco, Patrizia, Cheng, Guo, Rodriguez, Laura, So, Manting, Sham, Pak C., Tam, Paul K., Capra, Valeria, Cherny, Stacey S., Garcia-Barcelo, Maria-Mercè, Campbell, Desmond D.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A random forest-based framework for genotyping and accuracy assessment of copy number variations за авторством Zhuang, Xuehan, Ye, Rui, So, Man-Ting, Lam, Wai-Yee, Karim, Anwarul, Yu, Michelle, Ngo, Ngoc Diem, Cherny, Stacey S, Tam, Paul Kwong-Hang, Garcia-Barcelo, Maria-Mercè, Tang, Clara Sze-man, Sham, Pak Chung

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Uncovering the genetic lesions underlying the most severe form of Hirschsprung disease by whole-genome sequencing за авторством Tang, Clara SM, Zhuang, Xuehan, Lam, Wai-Yee, Ngan, Elly Sau-Wai, Hsu, Jacob Shujui, Michelle, YU, Man-Ting, SO, Cherny, Stacey S, Ngo, Ngoc Diem, Sham, Pak C, Tam, Paul KH, Garcia-Barcelo, Maria-Mercè

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Cancer gene mutations in congenital pulmonary airway malformation patients за авторством Hsu, Jacob Shujui, Zhang, Ruizhong, Yeung, Fanny, Tang, Clara S.M., Wong, John K.L., So, Man-Ting, Xia, Huimin, Sham, Pak, Tam, Paul K., Li, Miaoxin, Wong, Kenneth K.Y., Garcia-Barcelo, Maria-Mercè

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Chinese family with diffuse oesophageal leiomyomatosis: a new COL4A5/COL4A6 deletion and a case of gonosomal mosaicism за авторством Liu, Wei, Wong, John KL, He, Qiuming, Wong, Emily HM, Tang, Clara SM, Zhang, Ruizhong, So, Man-ting, Wong, Kenneth KY, Nicholls, John, Cherny, Stacey S, Sham, Pak C, Tam, Paul K, Garcia-Barcelo, Maria-Mercè, Xia, Huimin

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genetic study of congenital bile-duct dilatation identifies de novo and inherited variants in functionally related genes за авторством Wong, John K. L., Campbell, Desmond, Ngo, Ngoc Diem, Yeung, Fanny, Cheng, Guo, Tang, Clara S. M., Chung, Patrick H. Y., Tran, Ngoc Son, So, Man-ting, Cherny, Stacey S., Sham, Pak C., Tam, Paul K., Garcia-Barcelo, Maria-Mercè

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Sequencing of a Chinese tetralogy of Fallot cohort reveals clustering mutations in myogenic heart progenitors за авторством Tang, Clara Sze Man, Mononen, Mimmi, Lam, Wai-Yee, Jin, Sheng Chih, Zhuang, Xuehan, Garcia-Barcelo, Maria-Mercè, Lin, Qiongfen, Yang, Yujia, Sahara, Makoto, Eroglu, Elif, Chien, Kenneth R., Hong, Haifa, Tam, Paul Kwong Hang, Gruber, Peter J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole-genome analysis of noncoding genetic variations identifies multiscale regulatory element perturbations associated with Hirschsprung disease за авторством Fu, Alexander Xi, Lui, Kathy Nga-Chu, Tang, Clara Sze-Man, Ng, Ray Kit, Lai, Frank Pui-Ling, Lau, Sin-Ting, Li, Zhixin, Garcia-Barcelo, Maria-Mercè, Sham, Pak-Chung, Tam, Paul Kwong-Hang, Ngan, Elly Sau-Wai, Yip, Kevin Y.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

AB080. Genetic findings provide insight of biliary atresia patient complexity за авторством Cheng, Guo, Garcia-Barceló, Maria-Mercè, Chung, Patrick Ho-Yu, Tang, Wai-Kiu, Man Wong, Emily Hoi, Chan, Edwin Kin-Wai, So, Man-Ting, Ngo, Diem Ngoc, Tran, Ngoc Son, Nguyen, Pham Anh Hoa, Sham, Pak-Chung, Cherny, Stacey S., Nicholls, John M., Tam, Paul Kwong-Hang

Отримати повний текст Отримати повний текст

Hedgehog/Notch-induced premature gliogenesis represents a new disease mechanism for Hirschsprung disease in mice and humans за авторством Ngan, Elly Sau-Wai, Garcia-Barceló, Maria-Mercè, Yip, Benjamin Hon-Kei, Poon, Hiu-Ching, Lau, Sin-Ting, Kwok, Carmen Ka-Man, Sat, Eric, Sham, Mai-Har, Wong, Kenneth Kak-Yuen, Wainwright, Brandon J., Cherny, Stacey S., Hui, Chi-Chung, Sham, Pak Chung, Lui, Vincent Chi-Hang, Tam, Paul Kwong-Hang

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Functional polymorphisms in the promoter of BRCA1 influences transcription and are associated with decreased risk for breast cancer in Chinese women за авторством Chan, Kelvin Yuen-Kwong, Liu, Wei, Long, Ji-Rong, Yip, Shea-Ping, Chan, Sum-Yin, Shu, Xiao-Ou, Chua, Daniel Tsin-Tien, Cheung, Annie Nga-Yin, Ching, Johannes Chi-Yun, Cai, Hui, Au, Gordon Kwok-Hung, Chan, Miranda, Foo, William, Ngan, Hextan Yuen-Sheung, Gao, Yu-Tang, Ngan, Elly Sau-Wai, Garcia-Barceló, Maria-Mercè, Zheng, Wei, Khoo, Ui-Soon

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст