Αποτελέσματα αναζήτησης - Garcia-Barcelo, Maria-Mercè

Role of RET and PHOX2B gene polymorphisms in risk of Hirschsprung's disease in Chinese population από Miao, Xiaoping, Garcia‐Barceló, Maria‐Mercè, So, Man‐ting, Yuk‐yu Leon, Thomas, Ko‐chun Lau, Danny, Liu, Ting‐Ting, Kin‐Wai Chan, Edwin, Chuen‐Leung Lan, Lawrence, Kak‐yuen Wong, Kenneth, Chi‐hang Lui, Vincent, Kwong‐hang Tam, Paul, Garcia‐Barceló, Maria‐Mercè, Kwong‐hang Tam, Paul

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Cost effective assay choice for rare disease study designs από Campbell, Desmond D, Porsch, Robert M, Cherny, Stacey S, Capra, Valeria, Merello, Elisa, De Marco, Patrizia, Sham, Pak C, Garcia-Barceló, Maria-Mercè

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

AB113. The first genetic study on congenital choledochal dilatation (CCD) implicates extracellular matrix proteins από Garcia-Barceló, Maria-Mercè, Wong, John Kwong Leong, Ngo, Ngoc Diem, Tran, Ngoc Son, Nguyen, Thanh Liem, Nguyen, Liem, Sham, Pak, Cherny, Stacey, Tam, Paul

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Depletion of the IKBKAP ortholog in zebrafish leads to hirschsprung disease-like phenotype από Cheng, William Wai-Chun, Tang, Clara Sze-Man, Gui, Hong-Sheng, So, Man-Ting, Lui, Vincent Chi-Hang, Tam, Paul Kwong-Hang, Garcia-Barcelo, Maria-Mercè

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Patient complexity and genotype-phenotype correlations in biliary atresia: a cross-sectional analysis από Cheng, Guo, Chung, Patrick Ho-Yu, Chan, Edwin Kin-Wai, So, Man-Ting, Sham, Pak-Chung, Cherny, Stacey S., Tam, Paul Kwong-Hang, Garcia-Barceló, Maria-Mercè

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Gene Network Analysis of Candidate Loci for Human Anorectal Malformations από Wong, Emily H. M., Ng, Chun-Laam, Lui, Vincent Chi-Hang, So, Man-ting, Cherny, Stacey S., Sham, Pak-Chung, Tam, Paul Kwong-Hang, Garcia-Barceló, Maria-Mercè

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Conditional deletion of platelet derived growth factor receptor alpha (Pdgfra) in urorectal mesenchyme causes mesenchyme apoptosis and urorectal developmental anomalies in mice από Qian, Chen, Wu, Zhongluan, Ng, Roy Chun-Laam, Garcia-Barceló, Maria-Mercè, Yuan, Zheng-Wei, Wong, Kenneth Kak Yuen, Tam, Paul Kwong Hang, Lui, Vincent Chi Hang

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Genetic Analyses of a Three Generation Family Segregating Hirschsprung Disease and Iris Heterochromia από Cui, Long, Wong, Emily Hoi-Man, Cheng, Guo, Firmato de Almeida, Manoel, So, Man-Ting, Sham, Pak-Chung, Cherny, Stacey S., Tam, Paul Kwong-Hang, Garcia-Barceló, Maria-Mercè

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Haplotype Analysis Reveals a Possible Founder Effect of RET Mutation R114H for Hirschsprung's Disease in the Chinese Population από Cornes, Belinda K., Tang, Clara S., Leon, Thomas Y. Y., Hui, Kenneth J. W. S., So, Man-Ting, Miao, Xiaoping, Cherny, Stacey S., Sham, Pak C., Tam, Paul K. H., Garcia-Barcelo, Maria-Merce

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Sacral agenesis: a pilot whole exome sequencing and copy number study από Porsch, Robert M., Merello, Elisa, De Marco, Patrizia, Cheng, Guo, Rodriguez, Laura, So, Manting, Sham, Pak C., Tam, Paul K., Capra, Valeria, Cherny, Stacey S., Garcia-Barcelo, Maria-Mercè, Campbell, Desmond D.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A random forest-based framework for genotyping and accuracy assessment of copy number variations από Zhuang, Xuehan, Ye, Rui, So, Man-Ting, Lam, Wai-Yee, Karim, Anwarul, Yu, Michelle, Ngo, Ngoc Diem, Cherny, Stacey S, Tam, Paul Kwong-Hang, Garcia-Barcelo, Maria-Mercè, Tang, Clara Sze-man, Sham, Pak Chung

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Uncovering the genetic lesions underlying the most severe form of Hirschsprung disease by whole-genome sequencing από Tang, Clara SM, Zhuang, Xuehan, Lam, Wai-Yee, Ngan, Elly Sau-Wai, Hsu, Jacob Shujui, Michelle, YU, Man-Ting, SO, Cherny, Stacey S, Ngo, Ngoc Diem, Sham, Pak C, Tam, Paul KH, Garcia-Barcelo, Maria-Mercè

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Cancer gene mutations in congenital pulmonary airway malformation patients από Hsu, Jacob Shujui, Zhang, Ruizhong, Yeung, Fanny, Tang, Clara S.M., Wong, John K.L., So, Man-Ting, Xia, Huimin, Sham, Pak, Tam, Paul K., Li, Miaoxin, Wong, Kenneth K.Y., Garcia-Barcelo, Maria-Mercè

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Chinese family with diffuse oesophageal leiomyomatosis: a new COL4A5/COL4A6 deletion and a case of gonosomal mosaicism από Liu, Wei, Wong, John KL, He, Qiuming, Wong, Emily HM, Tang, Clara SM, Zhang, Ruizhong, So, Man-ting, Wong, Kenneth KY, Nicholls, John, Cherny, Stacey S, Sham, Pak C, Tam, Paul K, Garcia-Barcelo, Maria-Mercè, Xia, Huimin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Genetic study of congenital bile-duct dilatation identifies de novo and inherited variants in functionally related genes από Wong, John K. L., Campbell, Desmond, Ngo, Ngoc Diem, Yeung, Fanny, Cheng, Guo, Tang, Clara S. M., Chung, Patrick H. Y., Tran, Ngoc Son, So, Man-ting, Cherny, Stacey S., Sham, Pak C., Tam, Paul K., Garcia-Barcelo, Maria-Mercè

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Sequencing of a Chinese tetralogy of Fallot cohort reveals clustering mutations in myogenic heart progenitors από Tang, Clara Sze Man, Mononen, Mimmi, Lam, Wai-Yee, Jin, Sheng Chih, Zhuang, Xuehan, Garcia-Barcelo, Maria-Mercè, Lin, Qiongfen, Yang, Yujia, Sahara, Makoto, Eroglu, Elif, Chien, Kenneth R., Hong, Haifa, Tam, Paul Kwong Hang, Gruber, Peter J.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole-genome analysis of noncoding genetic variations identifies multiscale regulatory element perturbations associated with Hirschsprung disease από Fu, Alexander Xi, Lui, Kathy Nga-Chu, Tang, Clara Sze-Man, Ng, Ray Kit, Lai, Frank Pui-Ling, Lau, Sin-Ting, Li, Zhixin, Garcia-Barcelo, Maria-Mercè, Sham, Pak-Chung, Tam, Paul Kwong-Hang, Ngan, Elly Sau-Wai, Yip, Kevin Y.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

AB080. Genetic findings provide insight of biliary atresia patient complexity από Cheng, Guo, Garcia-Barceló, Maria-Mercè, Chung, Patrick Ho-Yu, Tang, Wai-Kiu, Man Wong, Emily Hoi, Chan, Edwin Kin-Wai, So, Man-Ting, Ngo, Diem Ngoc, Tran, Ngoc Son, Nguyen, Pham Anh Hoa, Sham, Pak-Chung, Cherny, Stacey S., Nicholls, John M., Tam, Paul Kwong-Hang

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Hedgehog/Notch-induced premature gliogenesis represents a new disease mechanism for Hirschsprung disease in mice and humans από Ngan, Elly Sau-Wai, Garcia-Barceló, Maria-Mercè, Yip, Benjamin Hon-Kei, Poon, Hiu-Ching, Lau, Sin-Ting, Kwok, Carmen Ka-Man, Sat, Eric, Sham, Mai-Har, Wong, Kenneth Kak-Yuen, Wainwright, Brandon J., Cherny, Stacey S., Hui, Chi-Chung, Sham, Pak Chung, Lui, Vincent Chi-Hang, Tam, Paul Kwong-Hang

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Functional polymorphisms in the promoter of BRCA1 influences transcription and are associated with decreased risk for breast cancer in Chinese women από Chan, Kelvin Yuen-Kwong, Liu, Wei, Long, Ji-Rong, Yip, Shea-Ping, Chan, Sum-Yin, Shu, Xiao-Ou, Chua, Daniel Tsin-Tien, Cheung, Annie Nga-Yin, Ching, Johannes Chi-Yun, Cai, Hui, Au, Gordon Kwok-Hung, Chan, Miranda, Foo, William, Ngan, Hextan Yuen-Sheung, Gao, Yu-Tang, Ngan, Elly Sau-Wai, Garcia-Barceló, Maria-Mercè, Zheng, Wei, Khoo, Ui-Soon

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου